3주 남아가 구토, 설사, 쇠약으로 응급실에 내원했다. 출생 시 정상이었으나 최근 수유량 감소와 체중 감소가 있다. V/S: BP 70/40 mmHg, HR 160회/분, BT 36.0°C. 신체검진에서 탈수와 피부 색소침착 증가가 관찰된다. 검사 결과는 아래와 같다. 가장 적절한 진단은?
KMLE 핵심 해설
이 환자는 생후 3주 된 신생아로, 구토, 설사, 쇠약, 수유량 감소, 체중 감소와 함께 심한 저혈압(70/40 mmHg)과 빈맥(160회/분)을 보입니다. 검사 결과는 저나트륨혈(118 mEq/L), 고칼륨혈(7.2 mEq/L), 저혈당(45 mg/dL)을 보이며, Pathognomonic! 소견으로 17-hydroxyprogesterone(17-OHP) 수치가 매우 높게(250 ng/mL) 나왔습니다.
진단: 이 모든 소견은 선천성 부신 증식증(Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH) 중 가장 흔한 형태인 21-hydroxylase 결핍에 의한 감별 포인트!염소실 위기(Salt-wasting crisis)를 시사합니다. 17-OHP는 코르티솔(Cortisol) 합성의 중간 대사물질로, 21-hydroxylase 효소가 결핍되면 이 경로가 막혀 17-OHP가 축적되어 혈중 농도가 급격히 상승합니다. 코르티솔과 알도스테론(Aldosterone) 합성 부족으로 인해 저혈당, 저나트륨혈, 고칼륨혈, 탈수가 발생하며, 이는 생명을 위협하는 응급 상황입니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 생후 3주 남아. 주소는 구토, 설사, 쇠약. 과거력상 출생 시 정상. 최근 수유량 감소 및 체중 감소. 활력 징후는 저혈압, 빈맥, 저체온. 신체검진에서 탈수 및 피부 색소침착 증가.
치료 계획 (응급):
1. 수액 요법: 생리식염수(0.9% NaCl)로 급속 정주하여 저혈량 쇼크 교정.
2. 스테로이드 대체 요법: 하이드로코르티손(Hydrocortisone) 정주. 코르티솔과 광물코르티코이드(알도스테론)를 모두 보충하는 효과.
3. 저혈당 교정: 덱스트로스(Dextrose) 정주.
주의사항: 진단이 지연되거나 치료가 제때 이루어지지 않으면 심한 전해질 불균형과 쇼크로 인해 사망에 이를 수 있습니다. 레지던트 선배의 팁: "신생아의 원인 불명의 구토/탈수/저혈당을 보면 반드시 전해질을 확인하세요. Na↓, K↑ 패턴이 보이면 머릿속에 '부신 위기'를 떠올려야 합니다. 17-OHP 검사는 확진을 위해 필수예요."
핵심 개념
21-hydroxylase 결핍 — 선천성 부신 증식증(CAH)의 가장 흔한 형태. 코르티솔과 알도스테론 합성 경로가 차단되어 17-OHP가 축적되고, 염소실 위기를 유발함.