40세 여성이 피로감과 기립성 어지러움을 주소로 내원했다. 최근 체중 감소(4kg)와 오심이 있다. V/S: 앉은 자세 BP 105/65 mmHg, 선 자세 BP 85/55 mmHg, HR 95회/분. 신체검진에서 피부 색소침착 증가가 관찰된다. 검사 결과는 아래와 같다. ACTH 자극 검사는 아래와 같다. 가장 적절한 진단은?
나트륨 128 mEq/L, 칼륨 5.8 mEq/L, 오전 8시 코르티솔 3 μg/dL (정상 5-25), ACTH 250 pg/mL (정상 10-60), ACTH 자극 검사: 코르티솔 무반응, 21-hydroxylase 항체 양성
1원발성 부신기능저하증✓ 정답
2속발성 부신기능저하증
3Cushing 증후군
4갈색세포종
5원발성 알도스테론증
해설
저나트륨혈증, 고칼륨혈증, 저혈압, 색소침착, 높은 ACTH, ACTH 자극 무반응은 원발성 부신기능저하증(Addison disease)을 의미한다.
진단적 접근:
1. 초기 검사: 전해질(저Na, 고K), 기저 코르티솔 및 ACTH 측정.
2. 확진 검사:ACTH 자극 검사(Cosyntropin stimulation test). 원발성 부신기능저하증에서는 코르티솔 반응이 없음(무반응).
3. 원인 규명:21-hydroxylase 항체 측정(자가면역성), 부신 CT(결핵, 출혈, 전이 의심 시).
치료 계획:
1. 긴급 치료: 부신 위기(Adrenal crisis) 시 즉시 수액(식염수)과 정맥 내 하이드로코르티손(Hydrocortisone) 투여.
2. 장기 대체 요법: 코르티솔 대체(하이드로코르티손), 알도스테론 대체(플루드로코르티손, Fludrocortisone). 스트레스(수술, 감염) 시 용량을 2-3배로 증량해야 함.
주의사항: 갑작스런 약물 중단은 치명적인 부신 위기를 유발할 수 있습니다. 환자 교육이 매우 중요합니다.
핵심 개념
원발성 부신기능저하증 (Primary Adrenal Insufficiency) — 부신 피질 자체의 파괴로 인해 코르티솔과 알도스테론이 모두 부족한 상태. 가장 흔한 원인은 자가면역성 부신염이다. 특징적으로 저나트륨혈, 고칼륨혈, 기립성 저혈압, 피부 점막의 색소침착을 보인다.
ACTH 자극 검사 (Cosyntropin Stimulation Test) — 합성 ACTH(코신트로핀)을 주사한 후 혈중 코르티솔 수치를 측정하는 검사. 원발성 부신기능저하증에서는 부신의 예비능이 없어 코르티솔 수치가 상승하지 않는다(무반응). 부신기능저하증 확진에 사용되는 표준 검사.
21-Hydroxylase 항체 (21-Hydroxylase Antibody) — 자가면역성 부신기능저하증의 가장 흔한 원인인 자가면역성 부신염에서 발견되는 항체. 부신 피질 세포의 21-하이드록실라아제 효소를 표적으로 하여 부신을 파괴한다. 원인 규명에 도움을 준다.
색소침착 — 원발성 부신기능저하증의 특징적 소견. 코르티솔 부족으로 인한 음성 피드백 소실로 ACTH와 그 전구체 POMC 분비가 증가하고, POMC에서 유래된 멜라노사이트 자극 호르몬(MSH)이 멜라닌 합성을 촉진하여 발생한다. 주로 햇빛에 노출되는 부위, 손금, 점막, 흉터 부위에 두드러진다.
알도스테론 결핍 (Aldosterone Deficiency) — 원발성 부신기능저하증에서 나타나는 주요 호르몬 결핍 중 하나. 신원위세뇨관에서 나트륨 재흡수와 칼륨 배설을 담당하므로, 결핍 시 저나트륨혈, 고칼륨혈, 혈액량 감소(저혈압) 및 대사성 산증을 유발한다.