KMLE 핵심 해설
이 문제는 선천성 톡소플라즈마증(Congenital Toxoplasmosis)의 특징적인 임상 증상을 묻는 기초 암기형 문제입니다. TORCH 감염 중 하나인 톡소플라즈마증은 임신 중 감염 시 태아에게 심각한 기형을 유발할 수 있습니다.
증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 선천성 톡소플라즈마증의 고전적인 3증상(Triad)은 Pathognomonic!으로 외워야 합니다. 바로 수두증(Hydrocephalus), 맥락망막염(Chorioretinitis), 두개 내 석회화(Intracranial Calcification)입니다. 이 세 가지는 뇌실막염(Ependymitis)으로 인한 뇌수로 폐쇄, 망막의 직접적인 감염, 그리고 뇌 조직의 괴사와 석회화로 설명됩니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 정답은 ③ 난청(Hearing Loss)입니다. 난청은 선천성 톡소플라즈마증의 고전적 3증상에 포함되지 않습니다. 대신 난청은 다른 TORCH 감염, 특히 감별 포인트!선천성 거대세포바이러스(Congenital CMV) 감염에서 가장 흔하고 특징적인 증상 중 하나입니다. 톡소플라즈마증에서 난청이 전혀 발생하지 않는 것은 아니지만, 고전적 Triad를 구성하는 핵심 증상은 아닙니다.
오답 분석 (Distractor Analysis): ⑤번 선천성 심장 질환은 톡소플라즈마증과는 직접적인 연관성이 적으며, 다른 원인(예: 풍진(Rubella))에서 더 두드러지게 나타납니다. ①, ②, ④번은 정확히 고전적 Triad를 구성하는 증상들입니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례 (Patient Presentation): 생후 2개월 된 신생아가 심한 보챔과 긴장성 대천문 팽만으로 내원했습니다. 안과 검사에서 황반 주변에 활동성 염증 병변이 관찰됩니다.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1) 신경영상 검사(뇌초음파 또는 CT)로 수두증 및 두개 내 석회화 유무 확인. 2) 혈청학적 검사: 신생아와 어머니의 IgM, IgG 항체 역가 측정. 3) 양수 검사(PCR)를 통한 직접적인 원충 검출(임신 중 진단 시).
치료 계획 (Management Plan): 진단 시 피리메타민(Pyrimethamine) + 설파디아진(Sulfadiazine) + 폴린산(Folinic acid)의 조합 치료를 1년간 장기 투약합니다. 폴린산은 피리메타민의 골수 억제 부작용을 예방하기 위해 필수적으로 병용합니다.
주의사항 (Contraindications & Warning): 피리메타민은 기형 유발 가능성이 있어 임신 중에는 사용이 제한됩니다. 치료 중 정기적인 CBC 검사를 통해 혈구 감소증을 모니터링해야 합니다.
TORCH 감염 — 태아 및 신생아에게 심각한 영향을 미치는 일련의 수직 감염 질환군. 톡소플라즈마증(Toxoplasmosis), 기타(Other; 매독, 수두대상포진 등), 풍진(Rubella), 거대세포바이러스(CMV), 단순포진바이러스(HSV)의 머리글자입니다.
맥락망막염 — 맥락막과 망막에 발생하는 염증. 선천성 톡소플라즈마증에서는 활동성 염증과 함께 특징적인 반흔을 남겨 시력 장애를 유발할 수 있습니다.
두개 내 석회화 (Intracranial Calcification) — 뇌 조직 내에 칼슘이 침착되는 현상. 선천성 톡소플라즈마증에서는 주로 기저핵(Basal Ganglia) 주변에 나타나며, 뇌 영상 검사(CT)에서 진단 단서가 됩니다.
피리메타민 — 톡소플라즈마증의 1차 치료제. 디하이드로폴산 환원효소를 억제하여 원충의 엽산 대사를 차단합니다. 설파디아진 및 폴린산과 병용합니다.
선천성 거대세포바이러스 (Congenital CMV) — TORCH 감염 중 가장 흔한 원인. 선천성 난청의 가장 흔한 원인이며, 두개 내 석회화(뇌실 주변), 소두증, 혈소판 감소증, 간비대 등을 유발할 수 있습니다. 톡소플라즈마증과의 감별이 중요합니다.