8개월 된 남아가 구토, 설사, 발육 부진을 주소로 내원하였다. 환아는 생후 2개월부터 증상이 시작되었으며, 여러 차례 탈수로 입원 치료를 받았다. 신체 검진상 체중과 키가 3 백분위수 미만이다. 혈액 검사: pH 7.32, HCO3- 18 mEq/L, K 2.8 mEq/L, Na 132 mEq/L, Cl 95 mEq/L, 혈장 레닌 활성도 15 ng/mL/hr (현저히 상승), 혈장 알도스테론 550 ng/dL (현저히 상승). 소변 검사: Na 80 mEq/L, Cl 90 mEq/L. 유전자 검사는 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• Bartter 증후군 — Henle 고리 올라가지의 염분 재흡수 장애로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전 질환. 저칼륨혈성 대사성 알칼리증, 고레닌-고알도스테론혈증, 정상 혈압이 특징이다.
• Na-K-2Cl 공동수송체 — Henle 고리 두꺼운 올라가지에 위치한 수송체. 나트륨, 칼륨, 염소 이온의 재흡수를 담당한다. SLC12A1 유전자에 의해 코딩되며, 이 유전자의 변이가 Bartter 증후군 I형을 유발한다.
• 대사성 산증 (Metabolic Acidosis) — 혈중 중탄산염(HCO3-) 농도가 감소하여 동맥혈 pH가 7.35 미만으로 떨어진 상태. 이 환자에서는 심한 염분 소실로 인한 유효 혈액량 감소와 이에 따른 보상 기전으로 발생할 수 있다.
• 발육 부진 (Failure to Thrive) — 체중과 신장이 연령별 기대 성장 곡선을 따라가지 못하는 상태(일반적으로 3백분위수 미만). 만성 질환, 영양 부족, 흡수 장애 등 다양한 원인이 있으며, 이 환자에서는 만성 탈수와 전해질 불균형이 주원인이다.
• 인도메타신 — Bartter 증후군의 1차 약물 치료제로 사용되는 비스테로이드성 소염진통제(NSAID). 신장에서 프로스타글란딘 합성을 억제하여 나트륨 소실을 줄이고, 고레닌혈증을 교정하며, 성장을 촉진한다.