생후 1일 된 만삭아가 출생 8시간 후부터 점점 황달이 심해져 외래에 내원하였다. 아기는 전반적으로 활기 있고, 수유량도 양호하며 발열이나 무기력은 없다. 진찰에서 간·비장 비대는 없고, 창백한 소견 없이 피부와 공막의 황색 변화만 관찰된다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 가장 가능성 높은 진단은?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• 황달 — 황달은 혈중 빌리루빈 농도가 상승하여 피부와 공막이 노랗게 착색되는 상태입니다. 신생아에서는 생리적 황달이 흔하지만, 생후 24시간 이내에 발생하는 황달은 항상 병적으로 간주하여 원인 규명이 필요합니다.
• 직접 빌리루빈 (Direct Bilirubin) — 직접 빌리루빈 (접합 빌리루빈)은 간에서 글루쿠론산과 접합된 형태입니다. 혈중 직접 빌리루빈이 정상이고 총 빌리루빈이 상승했다면, 이는 간접(비접합) 빌리루빈혈증을 의미하며, 용혈 또는 글루쿠론산 전이 효소의 기능 부전(예: Gilbert syndrome, 신생아 생리적 황달)을 시사합니다.
• 망상적혈구 — 망상적혈구는 골수에서 방출된 직후의 미성숙 적혈구입니다. 그 비율이 증가(망상적혈구증)하는 것은 골수가 적혈구 생성을 증가시키고 있음을 의미하며, 급성 출혈이나 용혈성 빈혈에서 나타나는 보상적 반응입니다.
• Direct Coombs test — Direct Coombs test (직접 항글로불린 검사)는 환자의 적혈구 표면에 부착된 항체(보체)를 검출합니다. 양성 결과는 자가면역 또는 동종면역 용혈성 빈혈 (예: ABO/Rh 부적합, 자가면역용혈성빈혈)을 진단하는 데 결정적인 역할을 합니다.
• 광선요법 — 광선요법은 신생아 고빌리루빈혈증의 주된 치료법입니다. 특정 파장(주로 청색광)의 빛을 피부에 조사하여 피부 깊숙이 있는 간접 빌리루빈을 구조 이성체로 변환시켜, 담즙이나 소변으로 배설되기 쉬운 수용성 형태로 만듭니다. 이는 핵황달 예방에 필수적입니다.