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신생아 질환
문제

생후 6주 된 남아가 얼굴과 몸의 황달이 지속되어 병원에 왔다. 재태연령 39주, 출생체중 3,200g으로 출생하였으며, 현재 체중은 3,900g이다. 모유 수유 중이나 대변 색이 점차 연해져 회백색에 가깝게 보인다. 진찰에서 간이 우측 늑골 하연에서 약 3cm 촉지된다. 혈액 검사는 다음과 같다. 가장 적절한 검사는?

혈액 검사: 총빌리루빈 8.1 mg/dL(참고치
해설
생후 1개월 이상 지속되는 직접형 황달과 회백색 변은 담도폐쇄증을 시사하며, 담즙의 장내 배출 여부를 평가하는 99mTc-DISIDA 스캔이 가장 적절합니다.

심화 해설

Case Analysis 생후 6주 된 남아의 지속적인 황달, 특히 회백색 변(acholic stool)이 핵심 단서입니다. 혈액 검사상 총빌리루빈 8.1 mg/dL 중 직접빌리루빈이 5.2 mg/dL로 직접 고빌리루빈혈증(Conjugated hyperbilirubinemia)을 보입니다. 이는 생리적 황달이나 모유 황달과는 구분되는 병적 상태를 의미합니다. 간 효소(AST/ALT)의 경도 상승은 2차적인 간 손상을 시사하지만, 주된 문제는 담즙 배설 장애에 있습니다. 신생아에서 직접 고빌리루빈혈증과 회백색 변, 간 비대를 보일 때 가장 먼저 고려해야 할 담도폐쇄증(Biliary atresia)이 강력히 의심됩니다. 담도폐쇄증은 담관의 진행성 섬유성 폐쇄로, Kasai 간문맥장문합술(Kasai portoenterostomy)을 생후 60일 이내에 시행하는 것이 예후에 매우 중요합니다. 따라서, 담즙의 장내 배출 여부를 직접 평가할 수 있는 99mTc-DISIDA 스캔(Cholescintigraphy)이 가장 신속하고 적절한 1차 검사입니다.

Mnemonic 신생아 담도폐쇄증의 3대 징후: "황달, 회백변, 간비대" (Jaundice, Acholic stool, Hepatomegaly). 이 세 가지가 모이면 담도폐쇄증을 먼저 생각하세요.

임상 시나리오

Management 담도폐쇄증이 확진되면, 생후 60일 이내Kasai 간문맥장문합술(Kasai portoenterostomy)을 시행하는 것이 최선의 치료입니다. 이 수술은 간문맥 부위의 섬유화된 잔여 담도를 제거하고 공장(jejunum)과 문합하여 담즙 배출로를 재건합니다. 수술 후 비타민 K, D, E, A 등의 지용성 비타민을 보충하고, 담즙 정체를 완화하기 위해 Ursodeoxycholic acid를 투여합니다. 장기적으로는 간경변 및 문맥압항진증이 발생할 수 있어 정기적인 추적 관찰이 필수적이며, 많은 경우 결국 간이식이 필요합니다. Critical Warning 담도폐쇄증은 시간과의 싸움입니다. 회백색 변을 보이는 신생아의 황달을 단순히 '모유 황달'로 오인하여 관찰만 하다가 Kasai 수술의 최적 시기를 놓치는 것은 치명적 실수입니다. 직접 고빌리루빈혈증이 확인된 순간부터 담도폐쇄증을 배제하기 위한 조치를 서둘러야 합니다.

핵심 개념

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