27세 여성이 1년 전부터 지속된 낮 동안의 심한 졸림으로 내원하였다. 수업 중 갑자기 졸음을 참지 못하고 잠이 들며, 웃거나 놀랄 때 갑자기 힘이 빠져 무릎이 꺾이며 주저앉은 적이 여러 번 있다고 한다. 밤에는 7~8시간 충분히 수면을 취하나 개운하지 않다고 한다. 입면 직전 생생한 환각을 경험한 적이 있으며, 잠에서 깰 때 몸이 움직이지 않는 느낌을 자주 겪는다고 한다. 체질량지수는 22kg/m²이다. 수면다원검사에서 수면 잠복기가 4분으로 보고되었다. 가장 가능성 높은 진단은?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• 기면증 — 기면증(Narcolepsy)은 과도한 낮 시간 졸림, 탈력발작, 입면 시 환각, 수면 마비를 특징으로 하는 만성 수면장애입니다. 하포크레틴(Hypocretin/Orexin) 신경세포의 소실이 주요 병인으로 알려져 있습니다.
• 탈력발작 — 탈력발작(Cataplexy)은 감정적 자극(웃음, 놀람 등)에 의해 유발되는, 의식은 유지된 채 발생하는 일시적 양측성 근육 긴장 소실입니다. 이는 기면증 Type 1의 진단적 증상으로, REM 수면 중 발생하는 근육 이완 현상이 각성 상태에서 비정상적으로 나타나는 것으로 이해됩니다.
• 수면다원검사 — 수면다원검사(Polysomnography)는 수면 중 뇌파(EEG), 안전도(EOG), 근전도(EMG), 호흡, 산소포화도, 심전도(ECG) 등을 동시에 기록하는 검사입니다. 수면의 구조, 수면 관련 호흡장애, 주기적 사지운동 등을 평가하는 표준 진단 도구입니다.
• 수면 잠복기 — 수면 잠복기(Sleep Latency)는 잠자리에 누워 눈을 감은 시점부터 수면이 시작되는 시점까지의 시간을 의미합니다. 정상은 10-20분이며, 8분 이하는 병적으로 짧은 것으로, 기면증 진단의 핵심 기준 중 하나입니다.
• 다중수면잠복기검사 — 다중수면잠복기검사(Multiple Sleep Latency Test, MSLT)는 낮 시간에 5회의 낮잠 기회를 제공하여 각각의 수면 잠복기를 측정하고, REM 수면이 발생하는지 관찰하는 검사입니다. 기면증의 객관적 진단에 필수적이며, 평균 수면 잠복기 8분 이하와 2회 이상의 수면 시작기 REM 수면(SOREMP)이 진단 기준입니다.