| 질환 | 병변 부위 | 임상 양상의 특징 |
|---|---|---|
| 선천성 무긴장증 | 척수 앞뿔세포·하위운동신경세포 | 출생 시부터 심한 근긴장 저하, 운동 발달 지연, 지능 정상, 뇌신경 지배 근육과 가로막은 비교적 보존 |
| 선천성 근긴장증 | 근육 세포막 이온통로 | 근긴장(myotonia)이 주 증상, 이완 지연과 근경직이 특징 |
| 중증성 근무력증 | 신경근육이음부 | 운동 반복 시 피로감과 근력 약화가 악화, 눈꺼풀 처짐과 복시가 흔함 |
| 진행성 근이영양증 | 근육 자체 | 점진적인 근력 약화와 근위축, 가성비대, 혈중 크레아틴키나아제 상승 |
| 선천성 중증근무력증 | 신경근육이음부 | 출생 시부터 근긴장 저하와 호흡 곤란, 눈꺼풀 처짐, 빨기·삼킴 장애 |
출생 시부터 심한 근긴장 저하를 보이는 영아는 병변 부위를 먼저 감별해야 한다. 뇌신경 지배 근육과 가로막이 보존되고 지능이 정상이라면 척수 앞뿔세포를 침범하는 선천성 무긴장증(오펜하임병)을 우선 고려한다.
선천성 무긴장증은 하위운동신경세포병의 범주로, 머리 가누기와 허리 가누기 같은 항중력 자세 조절이 2~3세까지 지연되는 것이 특징이다. 역사적으로 척수성 근위축증의 중증 영아형과 임상 양상이 겹친다.
감별 질환으로 선천성 근긴장증은 근긴장 저하가 아니라 이완 지연과 근경직이 주 증상이며, 중증근무력증은 반복 근수축 시 피로 악화가 핵심이다. 진행성 근이영양증은 점진적 근위축과 가성비대를 동반한다.
선천성 근긴장증(myotonia congenita)과 선천성 무긴장증(amyotonia congenita)은 이름이 유사하나 증상이 정반대이다. 근긴장 저하를 보이는 영아에서 근경직이나 이완 지연이 관찰되면 선천성 근긴장증으로 진단 방향을 전환해야 한다.
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