방금 푼 그 흐름,
합격까지 이어보세요
지식 자료를 소장하고 멋진 의료인으로 성장하세요
학습 자료 둘러보기 →적혈구조혈포르피린증
•광선 노출부위에 소수포와 수포 발생 후 흉터가 나타나면서 회복
•회복과 손상이 반복되어 피부에 흉터를 남김
•우드등 검사상 빨간색의 소변과 치아가 나타남
•각결막염, 눈부심, 눈꺼풀겉말림, 검구유착 발생
적혈구조혈포르피린증(CEP)은 유로포르피리노젠 III 합성효소 결핍으로 발생하는 상염색체 열성 질환이다. 축적된 포르피린이 자외선에 반응하여 우드등 검사에서 소변과 치아가 붉은 형광을 보이는 것이 핵심 진단 단서이다.
피부 증상은 광선 노출 부위에 소수포와 수포가 반복적으로 발생하고, 손상과 회복이 되풀이되며 흉터와 변형을 남긴다. 안구에는 각결막염, 눈부심, 눈꺼풀겉말림, 검구유착이 동반될 수 있다.
복부 산통, 구토, 변비, 팔다리동통, 급성 발작은 급성 간성 포르피린증의 증상이므로 CEP와 혼동하지 않는다. CEP는 피부형으로 급성 복통 발작이 없으며, 광과민 반응이 명확히 존재한다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.