운동신경세포 질환의 개요와 종류 및 특성

다음 질환에 대한 설명으로 옳은 것은?

50대 남자는 얼마 전부터 손의 작은 근육들에 근약화로 종합검사 후 진행성 근위축증으로 진단받음

1 전기 진단 시 완전변성을 나타낸다.
2 남자보다 여자에서 더 많이 발생한다.
3 주로 큰 근육부터 약화, 위축이 일어난다.
4 가로막과 갈비사이근 마비로 호흡장애가 나타난다. ✓ 정답
5 척수뒤뿔의 변성에 의한 하위운동신경세포 질환이다.

해설

진행성 근위축증
•남자 ＞ 여자
•아래운동신경세포 질환(척수 앞뿔)
•반사: 점차 소실
•먼쪽부의 작은 근육부터 시작하여 몸쪽부로 이동하는 진행성 질환
•비대칭성
•전기 진단 시 부분변성 반응
•마비: 가로막, 갈비사이근 → 호흡장애
•질병 말기에는 숨뇌(생명중추)까지 확장됨

같은 주제 다음 문제병원을 찾은 60대 여성은 진행성 근위축증으로 진단받았다. 질환에 대한 설명으로 옳은 것은?이 문제가 수록된 문제집2026 Edition 코어 물리치료사 패키지 Full-Pack99,000원 · 무료 체험 가능

진행성 근위축증(PMA)은 성인에서 산발적으로 발생하는 드문 운동신경세포질환으로, 임상적으로 아래운동신경세포 징후만 단독으로 나타나는 것이 특징입니다^[1]. 다만 병리학적·영상학적·신경생리학적 검사에서는 상당수 환자에서 무증상의 위운동신경세포 침범이 확인되기도 합니다^[1]. 이 때문에 PMA가 근위축성측삭경화증(ALS)의 한 아형인지 독립 질환인지에 대해서는 여전히 논쟁이 있으나, 임상적으로는 명확히 정의된 질환 단위로 인정됩니다^[3].

진행성 근위축증은 척수 앞뿔(anterior horn)의 아래운동신경세포 변성을 주된 병리 기전으로 하며, 위운동신경세포 징후는 임상적으로 뚜렷하지 않습니다. 따라서 보기 5번의 '척수뒤뿔'은 해부학적 위치부터 틀린 설명입니다. 아래운동신경세포가 손상되면 해당 분절의 깊은힘줄반사는 점차 소실되고, 근력 약화와 근위축이 진행됩니다.

증상의 분포는 핵심! 먼쪽부의 작은 근육에서 먼저 약화와 위축이 시작되어 점차 몸쪽부로 진행하며, 좌우 비대칭으로 나타납니다. 문제에서 제시된 '손의 작은 근육들에 근약화'가 먼저 나타났다는 병력은 바로 이 전형적인 발병 양상에 해당합니다. 따라서 보기 3번의 '큰 근육부터 약화'는 진행 순서가 반대입니다.

역학적으로는 남자에서 여자보다 더 많이 발생하므로 보기 2번은 틀립니다. 전기 진단 검사에서는 아래운동신경세포만 침범하므로 완전변성반응이 아니라 부분변성반응(partial degeneration reaction)을 나타내어 보기 1번도 옳지 않습니다.

호흡 근육과 관련해서는 질병이 진행하면서 가로막(diaphragm)과 갈비사이근(intercostal muscle)을 지배하는 아래운동신경세포까지 침범될 수 있습니다. 이들 근육이 마비되면 환기 저하로 인한 호흡장애가 나타나며, 이는 PMA의 중요한 예후 인자입니다. 말기에는 숨뇌(medulla oblongata)의 생명중추까지 병변이 확장될 수 있어 호흡부전이 사망 원인이 됩니다. 따라서 보기 4번이 옳은 설명입니다.

구분	진행성 근위축증(PMA)	감별 포인트
침범 부위	척수 앞뿔 아래운동신경세포	뒤뿔 침범은 아님
발병 근육	먼쪽 작은 근육에서 시작	큰 근육부터 시작하지 않음
성별 비율	남자 > 여자	여자 우세 아님
전기 진단	부분변성반응	완전변성반응 아님
호흡 침범	가로막·갈비사이근 마비로 호흡장애	말기 예후와 직결

PMA의 약 5%는 단일유전자(monogenic) 원인으로 발생하며, 관련 유전자는 단일유전자 ALS와 상당 부분 겹칩니다^[3]. 임상적으로는 다초점운동신경병(MMN)과의 감별이 중요한데, MMN은 면역글로불린 정맥주사(IVIG)에 반응할 수 있는 치료 가능한 질환이기 때문입니다^[1]^[2]. 반복신경자극검사(RNS)는 두 질환을 감별하는 데 보조적으로 활용될 수 있습니다^[2].

참고 문헌 (논문 출처)

[1]
Progressive Muscular Atrophy.일반논문Liewluck T, Saperstein DS. (2015) · DOI: 10.1016/j.ncl.2015.07.005
[2]
Clinical Utility of Repetitive Nerve Stimulation Test in Differentiating Multifocal Motor Neuropathy From Progressive Muscular Atrophy.일반논문Watanabe S, Sekiguchi K, Noda Y, Matsumoto R. (2022) · DOI: 10.1097/cnd.0000000000000401
[3]
An SPG7 mutation as a novel cause of monogenic progressive muscular atrophy.일반논문Pereira Â, Tkachenko N, Fortuna AM, Alonso I, Cardoso M, Da Silva JD. (2023) · DOI: 10.1007/s10072-023-06867-w

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