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학습 자료 둘러보기 →| 구분 | 선천성근긴장증 | 진행성근이영양증 | 중증성근무력증 |
|---|---|---|---|
| 주요 병인 | CLCN1 돌연변이로 인한 ClC-1 염소 통로 기능 저하 | 디스트로핀(dystrophin) 등 구조 단백질 결손 | 아세틸콜린 수용체에 대한 자가항체 |
| 유전 양상 | 상염색체 우성 또는 열성 | X-연관 열성이 가장 흔함 | 유전성 아님(자가면역) |
| 주요 증상 | 운동 시작 시 근긴장성 경련, 반복 운동으로 호전 | 진행성 근위약 및 근위축, 반복 운동과 무관 | 반복 운동 시 근력 약화, 휴식 후 호전 |
| 병리 소견 | 근육세포질 비율 증가, 섬유 크기 변이 | 근섬유 괴사·재생, 결합조직 증식 | 신경근접합부 이상, 근섬유 위축은 경미 |
선천성근긴장증은 CLCN1 유전자 돌연변이로 인해 골격근의 염소 통로(ClC-1) 기능이 저하되어 발생한다. 염소 전도도 감소는 활동전위 후 세포막 재분극을 방해하여 근육이 과흥분 상태에 머물게 하고, 이로 인해 근긴장성 경련과 이완 지연이 나타난다.
임상적으로는 운동 시작 시 특히 다리 근육에서 뚜렷한 경련성 증가와 약화가 나타나며, 반복 운동을 통해 증상이 호전되는 워밍업 현상이 특징적이다. 유전 양상은 상염색체 우성 또는 상염색체 열성 모두 가능하며, 우성형은 톰센병, 열성형은 베커병으로 구분된다.
중증성근무력증과 혼동하지 말 것. 중증성근무력증은 자가면역 질환으로 반복 운동 시 근력 약화가 나타나고 휴식 후 호전되는 반면, 선천성근긴장증은 운동 시작 시 경련이 나타나고 반복 운동으로 호전된다. 같은 CLCN1 돌연변이를 가진 가족 내에서도 증상의 중증도와 발병 시기가 크게 다를 수 있어 표현형 변이를 고려한 진단이 필요하다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.