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학습 자료 둘러보기 →| 구분 | 얼굴어깨위팔근이영양증(FSHD) | 어깨종아리근이영양증 | 팔이음대형/다리이음대형 근이영양증 |
|---|---|---|---|
| 침범 부위 | 얼굴, 어깨이음, 위팔 우선 | 어깨이음, 종아리 앞쪽 | 몸쪽 팔·다리 이음부 |
| 가성비대 | 없음 | 드묾 | 일부 아형에서 가능 |
| 지능 저하 | 없음 | 없음 | 대부분 없음 |
| 평균 수명 | 정상에 가까움 | 정상 또는 경미한 단축 | 아형에 따라 다양 |
얼굴어깨위팔근이영양증(FSHD)은 가성비대가 없고 지능 저하를 동반하지 않으며, 평균 수명이 정상에 가깝다. 얼굴 근육 약화로 눈을 완전히 감지 못하거나 휘파람을 불지 못하는 증상이 먼저 나타나고, 어깨 이음부 약화로 날개어깨뼈가 관찰된다.
어깨종아리근이영양증은 얼굴 침범이 뚜렷하지 않고 발처짐이 조기에 나타나는 점이 FSHD와의 핵심 감별 포인트다. 팔다리이음형 근이영양증은 유전적 아형이 다양하여 일부 아형에서 호흡근이나 심장근 침범으로 예후가 나빠질 수 있어, FSHD처럼 일률적으로 양호하다고 단정할 수 없다.
FSHD는 같은 유전자 변이를 가진 가족 내에서도 임상 중증도가 크게 다를 수 있으므로, 예후 판단은 유전자 검사 결과만이 아니라 임상 경과 관찰을 함께 고려해야 한다. 호흡 부전은 드물지만 질병 후반부에 서서히 나타날 수 있어, 폐활량 검사에서 제한성 환기 장애가 확인되면 정기적인 호흡기능 추적이 필요하다.
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