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근육계 질환

상염색체열성근이영양증 중 Duchenne형 다음으로 발생빈도가 높은 유형으로 옳은 것은?

1 팔이음대형
2 팔다리이음형 ✓ 정답
3 다리이음대형
4 얼굴어깨위팔형
5 선천성근이영양증

해설

팔다리이음형
•Duchenne형 다음으로 호발
•20세 전후에 발생

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팔다리이음형근이영양증(limb-girdle muscular dystrophy, LGMD)은 어깨이음부위(shoulder girdle)와 골반이음부위(pelvic girdle)를 중심으로 몸쪽 근육의 진행성 위약이 나타나는 질환군입니다. 상염색체열성근이영양증 가운데 Duchenne형 다음으로 발생빈도가 높은 유형은 팔다리이음형(LGMD)이며, 특히 20세 전후에 증상이 시작되는 경우가 많습니다.

LGMD는 유전자 결함에 따라 여러 아형으로 나뉘는데, 그중에서도 calpainopathy로 불리는 LGMDR1/2A가 가장 흔한 형태입니다. 근거 자료 ^[1]에 따르면 calpainopathy는 전체 LGMD 사례의 약 32%를 차지할 정도로 높은 비중을 보입니다. 이 질환은 CAPN3 유전자 돌연변이로 인해 근섬유 세포골격 재구성과 단백질 신호 조절에 관여하는 칼파인-3(calpain-3) 효소의 기능이 상실되면서 발생합니다.

임상 양상은 매우 다양한데, 거의 증상이 없는 경미한 형태부터 소아기에 시작하는 중증 조기 발병형까지 나타날 수 있습니다. 근거 자료 ^[3]에서는 LGMDR1이 어깨, 골반, 몸쪽 팔다리 근육의 진행성 위약을 특징으로 하며, 대부분의 환자에서 발병 후 20년 이내에 보행 능력을 상실한다고 설명합니다. 이러한 진행 속도는 Duchenne형보다 느린 편이지만, 결국 독립 보행이 어려워지는 단계에 이를 수 있습니다.

병태생리학적으로는 칼파인-3 결핍이 비정상적인 근절(sarcomere)을 만들고, 결국 근섬유 퇴행으로 이어진다는 점이 중요합니다. 근거 자료 ^[2]에 따르면 칼파인-3는 타이틴(titin), 디스펄린(dysferlin)과 상호작용하는 것으로 추정되며, 칼파인-3가 부족하면 근절 구조가 불안정해져 근섬유 손상이 누적됩니다. 또한 근거 자료 ^[3]은 칼슘 항상성(Ca²⁺ homeostasis) 조절 이상이 LGMDR1의 병태생리에 관여할 가능성을 제시합니다. 칼슘 신호 이상은 근섬유의 수축-이완 주기를 방해하고, 결국 근육 퇴행을 가속화하는 요인이 될 수 있습니다.

혼동 주의! 보기에서 제시된 팔이음대형과 다리이음대형은 실제 질환 분류 명칭이 아닙니다. LGMD는 '팔다리이음형'이라는 하나의 범주로 묶이며, 어깨와 골반 이음부위가 함께 침범되는 양상을 보입니다. 얼굴어깨위팔형(facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD)은 상염색체우성 유전 질환이고, 선천성근이영양증(congenital muscular dystrophy)은 출생 시 또는 영아기에 증상이 나타나는 별개의 질환군이므로 감별이 필요합니다.

근거 자료 ^[4]에서 다루는 dysferlinopathy(LGMDR2)도 LGMD의 한 아형으로, DYSF 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 성인기에 시작하는 진행성 몸쪽 근육 위약과 혈청 크레아틴키나아제(CK)의 현저한 상승이 특징적이며, 분자유전학적 검사가 정확한 진단에 필수적입니다. 이처럼 LGMD는 유전적·임상적으로 이질성이 큰 질환군이므로, 아형을 구분하기 위해서는 유전자 검사 결과와 임상 경과를 함께 고려해야 합니다.

참고 문헌 (논문 출처)

[1]
Calpainopathy (limb-girdle muscular dystrophy type R1): clinical features, diagnostic approaches, and biotechnological treatment methods.일반논문Bardakov SN, Sorochanu I, Mkrtchyan LA, Slesarenko YS, Tsargush VA, Limaev IS (2025) · DOI: 10.1177/22143602251345967
[2]
Limb-girdle muscular dystrophy 2A.일반논문Gallardo E, Saenz A, Illa I (2011) · DOI: 10.1016/B978-0-08-045031-5.00006-2
[3]
Calcium Mechanisms in Limb-Girdle Muscular Dystrophy with CAPN3 Mutations.일반논문Lasa-Elgarresta J, Mosqueira-Martín L, Naldaiz-Gastesi N, Sáenz A, López de Munain A, Vallejo-Illarramendi A (2019) · DOI: 10.3390/ijms20184548
[4]
Expanding DYSF Mutational Landscape: Identification of Novel Variants associated with Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type R2일반논문Zerafat Y, Haghighi MF, Farbood Z, Jalali F, Khosravian E, Sisakht JM. (2026) · DOI: 10.21203/rs.3.rs-10677014/v1

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