심실중격결손(ventricular septal defect, VSD)은 신생아에서 가장 흔하게 진단되는 선천심장병(congenital heart disease, CHD)입니다. 선천심장병은 전체 주요 선천기형 중 약 3분의 1을 차지할 만큼 빈도가 높은 질환군인데, 그중에서도 심실중격결손이 가장 많은 비중을 차지합니다
[2]. 신생아기에 발견되는 구조적 심장 이상 중에서도 단독 병변으로 나타나는 경우가 많아, 출생 직후 신체검진이나 청진에서 우연히 발견되는 대표적인 질환입니다.
심실중격결손은 좌심실과 우심실 사이를 나누는 심실중격에 구멍이 남아 있는 상태입니다. 태아기에는 심실중격이 근육성 부분과 막성 부분이 서로 합쳐지면서 완성되는데, 이 융합 과정이 불완전하면 결손이 남게 됩니다. 출생 후 좌심실의 압력이 우심실보다 높기 때문에, 결손을 통해 혈액이 좌심실에서 우심실로 이동하는 좌우단락(left-to-right shunt)이 생깁니다. 이로 인해 폐혈류가 증가하고, 청진 시 수축기 심잡음이 들리는 이유도 결손 부위를 지나는 빠른 혈류 때문입니다.
심실중격결손은 출생 직후에는 폐혈관저항이 높아 단락량이 적다가, 생후 수일에서 수개월에 걸쳐 폐혈관저항이 낮아지면서 단락이 증가하고 심잡음이 뚜렷해지는 경과를 보입니다. 따라서 출생 직후 신체검진에서 정상으로 보였던 신생아라도 수일 뒤 청진에서 심잡음이 새로 들리면 심실중격결손을 반드시 감별해야 합니다.
혼동 주의! 동맥관 개존증(patent ductus arteriosus)도 신생아기에 흔하지만, 이는 태아 순환의 잔재로 남는 구조적 개통이며 발생 빈도에서는 심실중격결손보다 낮습니다. 팔로네징후는 청색증형 선천심장병 중에서는 가장 흔하지만, 전체 선천심장병 빈도로 보면 심실중격결손이 더 많습니다.
선천심장병은 신생아 이환율과 사망률의 주요 원인이며, 중증 선천심장병(critical CHD)은 출생 시 임상 검진만으로는 놓칠 수 있어 맥박산소측정(pulse oximetry) 선별검사가 보완적으로 사용됩니다
[1]. 다만 맥박산소측정은 저산소혈증을 동반하는 청색증형 심장병을 주로 선별하므로, 심실중격결손처럼 산소포화도가 정상인 좌우단락 병변은 청진을 포함한 정기 신체검진에서 발견되는 경우가 많습니다. 최근에는 심음을 디지털로 분석해 신생아의 심잡음을 자동 분류하려는 연구도 진행되고 있어, 청진 소견의 객관화가 앞으로의 선별 정확도를 높일 수 있을 것으로 기대됩니다
[3].
| 구분 | 심실중격결손(VSD) | 동맥관 개존증(PDA) | 팔로네징후(TOF) |
|---|
| 빈도 | 선천심장병 중 가장 흔함 | 신생아기에 흔하나 VSD보다 낮음 | 청색증형 중 가장 흔함 |
| 주된 병태생리 | 좌우단락으로 폐혈류 증가 | 대동맥-폐동맥 간 단락 | 우심실 유출로 협착과 우좌단락 |
| 청색증 | 대개 없음(비청색증형) | 대개 없음 | 있음(청색증형) |
| 발견 시기 | 생후 수일~수개월 청진에서 발견 | 출생 직후 또는 수일 내 | 출생 후 청색증으로 발견 |
선천심장병의 생존율이 높아지면서 전 생애에 걸친 관리 필요성이 커지고 있다는 점도 기억할 필요가 있습니다
[4]. 심실중격결손은 작은 결손의 경우 자연 폐쇄되기도 하지만, 큰 결손은 심부전이나 폐고혈압으로 진행할 수 있어 크기와 단락량에 따른 추적 관찰이 중요합니다. 신생아 청진에서 범수축기 심잡음이 들리면 심실중격결손을 가장 먼저 떠올리고, 사지 혈압과 산소포화도, 심장 초음파 소견을 종합해 평가해야 합니다.
참고 문헌 (논문 출처)
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Birth prevalence of congenital heart disease worldwide: a systematic review and meta-analysis.메타분석/체계고찰van der Linde D, Konings EE, Slager MA, Witsenburg M, Helbing WA, Takkenberg JJ (2011) · DOI: 10.1016/j.jacc.2011.08.025
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