팔로네징후(Tetralogy of Fallot, TOF)는 청색증을 동반하는 선천성 심장 기형 중 가장 흔한 질환에 속합니다. 전체 선천성 심기형의
7~10%를 차지하고, 출생
10,000명당 약 3명에서 발생하는 것으로 보고됩니다
[1][3]. 이름에 ‘네 가지’라는 뜻이 담긴 만큼, TOF는 다음 네 가지 해부학적 특징이 함께 나타나는 질환입니다.
팔로네징후의 네 가지 해부학적 특징
| 구성 요소 | 설명 |
|---|
| 심실중격결손(VSD) | 좌우 심실 사이 중격에 구멍이 있어 혈액이 혼합됩니다. |
| 폐동맥협착(RVOT obstruction) | 우심실 유출로가 좁아져 폐로 가는 혈류가 감소합니다. |
| 대동맥기승(overriding aorta) | 대동맥이 심실중격 바로 위에 걸쳐 있어 양쪽 심실의 혈액을 동시에 받습니다. |
| 우심실비대(RVH) | 폐동맥협착으로 인한 압력 부담 때문에 우심실 벽이 두꺼워집니다. |
보기에서 정답이 아닌 항목들을 살펴보면,
동맥관개존(PDA)과
대동맥축착(coarctation of aorta)은 TOF의 네 가지 특징에 포함되지 않습니다. 또한 TOF에서는
좌심실비대가 아니라
우심실비대가 나타납니다. 좌심실비대는 대동맥판협착이나 고혈압처럼 좌심실에 압력 부하가 걸리는 상황에서 생기므로, TOF의 병태생리와는 방향이 다릅니다.
병태생리에서 우선순위는 폐동맥협착
네 가지 특징 중에서도 임상 양상을 좌우하는 핵심은
폐동맥협착, 정확히는 우심실 유출로 협착(RVOT obstruction)의 정도입니다
[1].
TOF의 병태생리적 영향은 심실중격결손 자체보다 우심실 유출로 협착의 정도에 의해 크게 결정됩니다. 협착이 심할수록 폐혈류가 줄어들고, 산소 교환이 되지 않은 정맥혈이 대동맥기승을 통해 체순환으로 더 많이 빠져나가 청색증이 심해집니다.
이 때문에 TOF 환아에서 관찰되는 대표적인 증상인
무산소 발작(tet spell)도 폐동맥협착이 일시적으로 심해지면서 우좌단락이 급격히 증가해 발생합니다.
핵심! 청색증의 중증도는 VSD의 크기가 아니라 폐동맥협착의 정도에 비례합니다.
마취 및 수술 관리에서의 의미
수술 중 마취 관리도 우심실 유출로 협착의 정도에 따라 달라집니다
[1]. 협착이 심한 환아에서는 폐혈류를 유지하기 위해 체혈관저항을 낮추고 폐혈관저항을 높이지 않는 방향으로 관리해야 합니다. 수술은 우심실 유출로 협착을 교정하는 것이 중심이 되며, 수술 후에도 잔존 협착 여부가 예후에 중요한 변수로 작용합니다.
국가시험 관점에서의 감별 포인트
선천성 심기형 문제에서 TOF와 혼동하기 쉬운 질환들을 표로 정리하면 다음과 같습니다.
| 질환 | 주요 특징 | TOF와의 차이 |
|---|
| 팔로네징후(TOF) | VSD + 폐동맥협착 + 대동맥기승 + 우심실비대 | 청색증형, 폐혈류 감소 |
| 심실중격결손(VSD 단독) | 좌우단락, 폐혈류 증가 | 청색증이 없고 폐동맥협착·대동맥기승이 없음 |
| 대혈관전위(TGA) | 대동맥이 우심실, 폐동맥이 좌심실에서 기시 | VSD가 없을 수 있고 대동맥기승이 아닌 완전 전위 |
| 삼첨판폐쇄 | 삼첨판 폐쇄 + 우심실 형성부전 + ASD/VSD | 우심실비대가 아니라 우심실 형성부전 |
혼동 주의! TOF의 네 가지를 외울 때 ‘VSD, 폐동맥협착, 대동맥기승, 우심실비대’의 순서로 기억하되,
청색증을 결정하는 것은 폐동맥협착의 정도라는 점을 함께 연결해 두면 병태생리 문제에도 대응할 수 있습니다.
참고 문헌 (논문 출처)
- [1]
Tetralogy of Fallot: Everything you wanted to know but were afraid to ask.일반논문Wise-Faberowski L, Asija R, McElhinney DB (2019) · DOI: 10.1111/pan.13569
- [3]
Tetralogy of Fallot일반논문Frédérique Bailliard, Robert H. Anderson (2009) · DOI: 10.1186/1750-1172-4-2