중증근무력증(myasthenia gravis)은 신경근육접합부에서 아세틸콜린 수용체가 자가항체에 의해 파괴되거나 차단되면서 발생하는 자가면역 질환입니다. 반복적인 근육 사용 시 신경에서 근육으로 신호 전달이 원활하지 못해 근력이 점점 약해지는
피로성 쇠약(fatigable weakness)이 특징입니다. 따라서 아침이나 휴식 후에는 증상이 비교적 괜찮다가, 오후나 활동 후에 악화되는 일중 변동(diurnal variation)을 보입니다.
이 질환은
뇌신경이 지배하는 근육, 특히 눈꺼풀올림근과 외안근을 가장 먼저 침범하는 경향이 있습니다. 그래서 환자는 눈꺼풀처짐(안검하수, ptosis)이나 복시(diplopia)를 호소하는 경우가 많습니다. 질환이 진행하면 얼굴 표정 근육, 저작근, 삼킴근, 목 근육, 호흡근까지 침범할 수 있습니다.
보기 5번의
앞으로 숙여진 머리는 목 굽힘근과 뒤통수근의 쇠약으로 머리를 똑바로 지탱하지 못해 나타나는 소견입니다. 또
머리 위로 올리지 못하는 팔은 어깨 이음부위와 위팔의 몸쪽 근육이 반복 사용 시 쉽게 피로해지기 때문에 관찰됩니다.
핵심! 중증근무력증의 쇠약은 몸쪽 근육과 뇌신경 지배 근육에서 두드러지며, 반복 검사(예: 팔을 계속 들고 있기)를 하면 근력이 점점 떨어지는 양상을 보입니다.
반면 보기 1번의 감각과 반사는 정상입니다. 이 질환은 감각 경로나 척수 반사궁이 아니라 신경근육접합부에 국한된 문제이므로 깊은힘줄반사(DTR)와 감각 기능은 보존됩니다. 보기 3번의 동공반사 역시 정상인데, 동공을 조절하는 민무늬근은 자율신경계의 지배를 받기 때문에 자가항체의 표적이 되는 골격근과는 다릅니다.
혼동 주의! 뇌신경 마비가 있으면 동공반사가 비정상일 수 있지만, 중증근무력증은 신경 자체가 아니라 접합부의 문제이므로 동공 기능은 침범되지 않습니다.
보기 2번의 저작과 삼킴능력은 중증근무력증에서 흔히 침범됩니다. 질환이 진행하면 음식을 오래 씹을수록 턱 근육이 약해지고, 삼킴도 어려워져 흡인 위험이 커집니다. 따라서 정상적인 저작과 삼킴능력은 중증근무력증의 전형적 소견이 아닙니다. 보기 4번의 근육위축은 드뭅니다. 신경이 근육을 지배하지 못해 위축이 오는 다른 신경근육질환과 달리, 중증근무력증은 근육 자체의 구조는 비교적 오래 유지되기 때문입니다.
원격의료 환경에서도 중증근무력증의 눈 증상을 평가하려는 연구가 진행될 만큼, 안검하수와 복시는 이 질환을 시사하는 중요한 신체검사 소견입니다
[1]. 눈꺼풀처짐이 한쪽 또는 양쪽에 나타나고, 위를 오래 쳐다보게 하면 처짐이 심해지는 피로 현상을 관찰할 수 있습니다. 이러한 신체검사 소견은 중증근무력증의 진단적 평가에서 핵심적인 단서가 됩니다.
참고 문헌 (논문 출처)
- [1]
Eye Segmentation Method for Telehealth: Application to the Myasthenia Gravis Physical Examination.일반논문Lesport Q, Joerger G, Kaminski HJ, Girma H, McNett S, Abu-Rub M, Garbey M. (2023) · DOI: 10.3390/s23187744