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학습 자료 둘러보기 →| 구분 | 헌팅턴병 | 파킨슨병 |
|---|---|---|
| 유전 양상 | 상염색체 우성 | 대부분 산발성(일부 유전성) |
| 원인 유전자 | HTT (CAG 반복 확장) | SNCA, LRRK2 등 |
| 주요 병변 | 선조체(꼬리핵, 조가비핵) | 흑질 치밀부(substantia nigra pars compacta) |
| 대표 운동 증상 | 무도증(과다운동) | 서동증, 안정 시 떨림(과소운동) |
| 신경전달물질 | GABA성 신경세포 소실 | 도파민성 신경세포 소실 |
헌팅턴병은 HTT 유전자의 CAG 삼염기 반복 확장으로 발생하는 상염색체 우성 질환입니다. 부모 중 한 명이 환자라면 자녀의 유전 확률은 성별과 무관하게 50%입니다.
유전자 검사에서 CAG 반복 수가 36회 이상이면 병적으로 확정 진단할 수 있습니다. 정상은 26회 이하이며, 27~35회는 중간 범위로 불완전 침투를 보일 수 있습니다.
무도증이나 인지 저하가 있는 환자에서 가족력이 명확하지 않더라도 새로운 돌연변이나 불완전 침투 가능성을 고려해야 합니다. 유전자 검사 전 반드시 유전 상담을 제공하고, 검사 결과가 환자와 가족에게 미칠 심리사회적 영향을 충분히 논의해야 합니다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.