정답 해설
낭포성 섬유증(cystic fibrosis, CF)은
CFTR(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) 유전자의 변이로 발생하는 단일유전자 질환입니다. CFTR 단백은 상피세포 표면에서
염소이온(chloride, Cl⁻)과 중탄산이온(bicarbonate, HCO₃⁻)을 운반하는 이온 통로 역할을 합니다
[1][2]. 이 유전자에 변이가 생기면 이온과 수분의 이동이 비정상적으로 바뀌면서 점액이 두껍고 끈적해지고, 기도에서 점액섬모 청소(mucociliary clearance)가 제대로 이루어지지 않습니다
[1][2]. 그 결과 기도에 점액이 저류하고 만성 감염과 염증이 반복되며, 췌장 외분비 기능부전 등 여러 장기에 걸친 증상이 나타납니다
[1][3].
낭포성 섬유증은 상염색체 열성(autosomal recessive) 유전 질환입니다. 즉 부모 모두로부터 변이 유전자를 하나씩 물려받아 두 개의 대립유전자 모두에 변이가 있을 때 발병합니다
[1][2][3][4]. 따라서 보기 1번과 5번의 “우성”이라는 설명은 틀립니다. 보기 2번의 X염색체 연관 유전도 틀린 설명입니다. CFTR 유전자는 X염색체가 아니라 상염색체에 존재하며, 남성과 여성 모두에서 발병할 수 있습니다
[1][3].
혼동 주의! 상염색체 열성 질환에서 부모가 둘 다 보인자(carrier)라면 자녀가 환자일 확률은 25%, 보인자일 확률은 50%, 정상일 확률은 25%입니다. 보기 1번의 “자녀 발병 위험 50%”는 상염색체 우성 질환에서 부모 중 한 명이 환자일 때의 확률이므로 유전 양식을 혼동하지 않아야 합니다.
CFTR 기능 이상은 폐에만 국한되지 않고 여러 장기에 영향을 줍니다. 고전적 낭포성 섬유증은 만성 폐감염과 염증뿐 아니라 췌장 외분비 기능부전, 남성 불임, 낭포성 섬유증 관련 당뇨병, 간질환 등을 동반할 수 있습니다
[1]. CFTR은 상피세포에 주로 발현하므로 CFTR 기능 이상은 기도, 췌장, 땀샘, 생식관 등 다양한 외분비 조직에서 증상을 일으킵니다
[2][3]. 따라서 보기 4번의 “폐에만 영향을 준다”는 설명은 틀립니다.
| 구분 | 낭포성 섬유증의 특징 |
|---|
| 유전 양식 | 상염색체 열성(autosomal recessive) |
| 원인 유전자 | CFTR 유전자 변이 |
| 단백 기능 | 상피세포의 염소이온·중탄산이온 통로 |
| 주요 병태생리 | 점액 수화 저하, 점액섬모 청소 장애, 만성 감염·염증 |
| 침범 장기 | 폐, 췌장, 생식기, 간 등 다발성 |
핵심! 낭포성 섬유증의 병태생리를 한 줄로 연결하면,
CFTR 유전자 변이 →
염소이온 통로 기능 이상 →
점액 수화 저하와 점액 저류 →
만성 감염과 염증의 순서로 이해할 수 있습니다
[1][2]. CFTR이 염소이온을 운반하는 통로라는 사실은 국시에서도 단골로 출제되므로, 유전 양식과 함께 정확히 기억해야 합니다.
참고 문헌 (논문 출처)
- [1]
Cystic fibrosis.일반논문Shteinberg M, Haq IJ, Polineni D, Davies JC (2021) · DOI: 10.1016/S0140-6736(20)32542-3
- [2]
Cystic fibrosis.일반논문Elborn JS (2016) · DOI: 10.1016/S0140-6736(16)00576-6
- [3]
Cystic fibrosis.일반논문Ratjen F, Bell SC, Rowe SM, Goss CH, Quittner AL, Bush A (2015) · DOI: 10.1038/nrdp.2015.10
- [4]
Cystic Fibrosis: Pathophysiology of Lung Disease.일반논문Bergeron C, Cantin AM (2019) · DOI: 10.1055/s-0039-1694021