모체 혈액을 이용한 태아 염색체 선별검사는 임신 중 모체 혈장에 떠다니는 세포유리 태아 DNA(cell-free fetal DNA)를 분석하는 방법입니다. 이 DNA는 태반의 영양막세포에서 나오며 임신이 진행될수록 늘어나 임신 10주 무렵이면 분석에 충분한 양이 됩니다. 임부의 팔에서 혈액을 뽑기만 하면 되므로 자궁에 바늘을 넣지 않아 유산 위험이 없습니다. 그래서 2번이 정답입니다.
선별검사와 확진검사의 구분을 확실히 세워야 합니다. 선별검사는 위험이 높은 사람을 가려내는 검사이고, 확진검사는 진단을 확정하는 검사입니다. 모체 혈액 검사는 아무리 정확도가 높아도 선별검사에 머물기 때문에, 결과가 양성으로 나오면 융모막융모생검이나 양수천자(amniocentesis) 같은 침습적 확진검사로 확인하는 단계가 남습니다. 반대로 양수천자는 유산 위험이라는 대가를 치르는 대신 태아 세포를 직접 얻어 진단을 확정합니다. 검사 전 상담에서 이 순서를 미리 설명해 두어야 양성 결과를 들은 임부가 진단을 받았다고 오해하며 극단적인 결정을 내리는 일을 막을 수 있습니다.
흔한 오해도 갈라 보겠습니다. 이 검사가 모든 기형을 본다고 여기는 경우가 많은데, 대상은 염색체 수 이상입니다. 신경관 결손은 초음파와 모체혈청 검사로, 심장 기형을 비롯한 구조적 이상은 정밀 초음파로 확인하므로 검사 하나로 갈음할 수 없습니다. 시기에 대한 오해도 있습니다. 중기까지 기다려야 한다고 알고 있는 학생이 있지만, 임신 초기부터 시행할 수 있다는 점이 이 검사의 큰 장점입니다.
검사를 권하는 방식에도 원칙이 있습니다. 산전 유전검사는 받을지 말지를 임부와 배우자가 정하는 선택검사이므로, 검사의 목적과 한계, 양성일 때 이어지는 절차, 비용까지 설명한 뒤 결정을 돕는 것이 간호사의 역할입니다. 검사를 권유하는 말투가 아니라 선택을 정리해 주는 말투여야 합니다.
임상에서 놓치기 쉬운 점은 결과가 나오지 않는 경우입니다. 태아 DNA의 비율이 낮으면 판정이 되지 않아 다시 채혈해야 할 수 있으므로, 검사 전에 그럴 가능성을 미리 알려 주면 임부의 불안을 줄일 수 있습니다.