말초혈액도말 판독지에서
macrocytic anemia라고 적혀 있다면, 이는 적혈구 지표 중
평균적혈구용적(MCV, mean corpuscular volume)이
100 fL 초과이면서 동시에 빈혈 기준에 해당하는 상태를 의미합니다
[1]. 단순히 적혈구가 커진 것만으로는 macrocytosis(대적혈구증)라고 하고, 여기에 빈혈이 동반되어야 macrocytic anemia가 됩니다.
빈혈 기준은 대상자에 따라 다른데, 비임신 여성은 혈색소
12 g/dL 미만 또는 헤마토크리트
36% 미만, 임신 여성은 혈색소
11 g/dL 미만, 남성은 혈색소
13 g/dL 미만 또는 헤마토크리트
41% 미만으로 정의합니다
[1]. 따라서 MCV가 커졌다고 해서 무조건 macrocytic anemia가 아니라, 혈색소나 헤마토크리트가 위 기준 아래로 떨어졌는지 함께 확인해야 합니다.
Macrocytic anemia는 병태생리적으로 크게 두 가지 형태로 나뉩니다. 첫째는
거대적아구성(megaloblastic) 빈혈로, 엽산(folate)이나 비타민 B12 결핍으로 인해 DNA 합성이 저해되어 발생합니다. 이 형태에서는 말초혈액도말에서
과분엽호중구(hypersegmented neutrophil)가 관찰되는 것이 특징입니다
[1]. 둘째는
비거대적아구성(nonmegaloblastic) 빈혈로, DNA 합성 장애가 아닌 여러 다른 기전에 의해 발생합니다
[1].
임상에서 거대적아구성과 비거대적아구성을 구분하는 것은 치료 방향을 결정하는 데 중요합니다. 일반적으로 비타민 B12나 엽산 농도 측정, 그리고 골수검사를 통해 감별하지만, 자원이 제한된 환경에서는 이러한 진단 도구를 바로 사용하기 어려울 수 있습니다. 이 때문에 일상적으로 얻을 수 있는 임상 지표와 일반 혈액검사 결과만으로 두 형태를 구분하려는 머신러닝 모델 개발이 시도되기도 했습니다
[2].
비타민 B12 결핍의 원인 중 하나인
악성빈혈(pernicious anemia)은 자가면역 기전으로 발생하며, 흔히 만성 위축성 위염과 연관되어 위암 발생 위험을 높입니다. 초기에는 경미한 macrocytosis만 나타나다가 장기간 방치되면 중증 빈혈로 진행할 수 있고, 추적 내시경 검사에서 조기 위선암이 발견된 사례도 보고되었습니다
[3]. 메트포르민을 장기 복용 중인 환자처럼 비타민 B12 결핍 위험 요인이 있는 경우에는 경미한 MCV 상승도 간과하지 말아야 합니다
[3].
또한 macrocytic anemia 환자에서 비타민 B12 결핍을 확인할 때는 총 비타민 B12 검사법 간 표준화가 잘 되어 있지 않아 검사법별로 적절한 진단 역치를 설정하는 것이 필요하다는 점도 유의해야 합니다. 한 후향적 연구에서는 Roche 검사법을 기준으로 거대적아구성 빈혈 환자와 다른 빈혈 아형 또는 빈혈이 없는 환자의 총 비타민 B12 농도를 비교하여 임상적으로 의미 있는 역치를 규명하고자 했습니다
[4].
참고 문헌 (논문 출처)
- [1]
Macrocytic Anemia일반논문Killeen RB, Adil A. (2026)
- [2]
Machine learning models in predictive factors for megaloblastic character of macrocytic anemia.일반논문Kechida M, Kenani M, Slama N, Mili M, Salem A, Krit W, Khochtali I, Boukhris S, Abdallah AB, Bedoui MH. (2026) · DOI: 10.1016/j.lrr.2026.100568
- [3]
Severe Macrocytic Anemia Uncovering Pernicious Anemia and Early-Stage Gastric Adenocarcinoma: A Case Report.케이스리포트Hlupeni A, Melnick J, Adejola A, Mohemmed T, Chahla EJ. (2026) · DOI: 10.7759/cureus.112800
- [4]
Optimizing diagnostic thresholds of total vitamin B12 (B12) for identifying cobalamin deficiency in adults with macrocytic anemia.일반논문Pelloso M, Cesana BM, Musso G, Campigotto E, Tosi M, Lalli L, Zuccotti G, Montagnana M, Plebani M, Ferraro S. (2026) · DOI: 10.1515/cclm-2025-1722