정답 풀이
‘선천기형’은 태어나기 전, 즉 태아 발생 과정에서 구조나 기능의 이상이 생긴 상태를 뜻한다. 보기 중 이 정의에 정확히 대응하는 의학용어는
Congenital Anomaly이다. ‘Congenital’은 ‘선천성’, ‘Anomaly’는 ‘이상’을 의미하므로, 선천기형을 가장 직접적으로 표현한다
[2][3].
오답 정리
Premature Infant는 재태기간
37주 미만에 태어난 미숙아를 뜻하며, 기형 자체를 의미하지 않는다.
Neonatal Jaundice는 신생아 황달로, 출생 후 빌리루빈 대사 문제로 나타나는 증상이다.
Cleft Palate는 구개열, 즉 입천장이 갈라진 특정 기형의 한 종류다. 선천기형의 ‘예’이기는 하지만, 선천기형 전체를 가리키는 포괄 용어는 아니다.
임상·실무 연결
선천기형은 전 세계 임신의 약
2~6%에서 발생할 만큼 드물지 않으며, 주요 선천기형(major congenital malformation, MCM)은 출생 후 예후와 직결되므로 산과·신생아 영역에서 중요한 감시 대상이다
[4]. 특히 임신 중 약물 노출이 태아에 미치는 영향을 평가할 때, ‘모든 기형’을 하나로 묶어 분석하면 특정 약물이 특정 기형에만 미치는 위험이 희석될 수 있다. 그래서 최근 연구에서는 개별 기형을 계층적으로 분류한 트리 기반 스캔 통계를 활용해 약물-기형 연관성을 더 정밀하게 선별하려는 시도가 이루어지고 있다
[2][3]. 예를 들어 항정신병약물의 임신 초기 노출과 선천기형 위험을 평가할 때, 복합 결과보다 개별 기형 유형을 나누어 분석하는 방식이 사용된다
[3].
발생학적 관점
선천기형은 배아 발생 시기의 융합이나 분화 실패로 발생할 수 있다. 예를 들어 흉골 갈림증(sternal cleft)은 배아 초기 흉골 융합이 완전히 이루어지지 않아 생기는 드문 선천기형으로, 신생아
100,000명당 약 2명에서 진단된다
[1]. 이처럼 ‘선천기형’이라는 용어는 특정 장기 하나에 국한되지 않고, 발생 과정의 결함으로 인한 모든 구조적 이상을 포괄한다는 점을 기억해야 한다.
참고 문헌 (논문 출처)
- [1]
Complete Sternal Cleft – a Rare Congenital Malformation일반논문Quadros SD, Muthee B, Sattar FAA, Mohammad O. (2026) · DOI: 10.21203/rs.3.rs-9868054/v1
- [2]
A new tool for pregnancy research: a unified definition for major congenital malformation across ICD eras.일반논문Thai TN, Smolinski NE, Rasmussen SA, Nagai J, Kurzbach T, Wang Y, Winterstein AG, Maro JC. (2026) · DOI: 10.1093/aje/kwag060
- [3]
Congenital malformation risk following prenatal antipsychotic exposure: a systematic safety surveillance approach.일반논문Straub L, Wang SV, Hernandez-Diaz S, Bateman BT, Vine SM, Russo M, Zhu Y, Cohen L, Cesta CE, Gray KJ, Huybrechts KF. (2026) · DOI: 10.1136/bmjment-2025-302270
- [4]
Impact of Major Congenital Malformation Algorithms on Their Prevalence in Large Population-Based Mother-Child Cohorts.일반논문Nohmie G, Bousbaa Y, Sheehy O, Bérard A. (2026) · DOI: 10.1111/ppe.70129