신생아의 엉덩관절을 굽힌 상태에서 벌릴 때 왼쪽에서 덜컹거리는 느낌이 만져진다. 왼쪽 다리가 오른쪽보다 짧아 보이고, 왼쪽 넓적다리 안쪽 주름이 더 깊다. 다음 중 가장 의심되는 질환은?

엉덩관절 벌림 시 덜컹거림은 오르톨라니 징후로, 다리 길이 차이와 넓적다리 안쪽 주름 비대칭은 발달성 고관절 이형성증의 전형적인 소견이다. 발달성 고관절 이형성증은 엉덩관절의 불안정성, 아탈구, 탈구를 포함하는 질환으로 조기 발견과 치료가 중요하다. 이분척추는 척추 결손이, 뒤센형 근이영양증은 3~5세 이후 근력 약화가 나타난다. 분만마비는 팔의 움직임 소실이, 뇌성마비는 중추신경 병변에 의한 운동 장애가 특징이다.

발달성 고관절 이형성증(developmental dysplasia of the hip, DDH)은 엉덩관절의 비구(acetabulum)와 넙다리뼈 머리(femoral head) 사이의 정상적인 정렬이 이루어지지 않아 아탈구(subluxation) 또는 완전 탈구(dislocation)로 진행할 수 있는 소아 정형외과 질환이다. 신생아에서 유병률은 0.1%에서 3%까지 보고되며, 조기 발견 시 비수술적 관리가 가능하기 때문에 신체검진 소견의 해석이 중요하다 ^[1].

문제에서 제시된 덜컹거리는 느낌은 고관절 탈구를 유발하거나 정복할 때 느껴지는 Ortolani 징후 또는 Barlow 징후에 해당한다. 엉덩관절을 굽힌 상태에서 벌리는 동작은 Ortolani 검사와 일치하며, 탈구되어 있던 넙다리뼈 머리가 비구 안으로 다시 들어오면서 촉진되는 둔탁한 느낌을 의미한다. 이는 단순한 관절 가동 범위 제한이 아니라 고관절의 불안정성(instability)을 직접 반영하는 소견이다.

왼쪽 다리가 오른쪽보다 짧아 보이는 현상은 Galeazzi 징후로 설명된다. 신생아를 바로 눕히고 양쪽 무릎을 굽힌 상태에서 발을 침대에 붙였을 때, 탈구된 쪽 넙다리뼈 머리가 비구 밖으로 빠져 있으면 같은 쪽 무릎 높이가 낮아진다. 이는 실제 다리 길이 차이가 아니라 고관절 탈구로 인한 기능적 단축(functional shortening)이다.

왼쪽 넓적다리 안쪽 주름이 더 깊다는 소견은 비대칭 피부 주름(asymmetric skin folds, ASFs)에 해당한다. DDH 환아에서 엉덩이, 샅고랑, 넓적다리 부위의 피부 주름이 비대칭으로 나타날 수 있으며, 이는 탈구된 쪽 넓적다리의 과도한 연부조직이 짧아진 뼈 길이 위로 수축하면서 형성되는 것으로 제안된다 ^[2]. 다만 ASFs는 DDH 없이도 나타날 수 있어 단독 소견보다는 다른 신체검진 소견과 함께 해석해야 한다.

DDH의 진단이 8주 이후로 지연되는 경우는 약 0.14%에서 0.26%로 보고되며, 조기 진단이 지연되면 보존적 치료 기회를 놓치고 수술적 접근이 필요해질 수 있다 ^[3]. 신생아 DDH의 누적 발생률은 임상 검사와 진단적 초음파를 함께 시행했을 때 더 정확하게 평가되며, 임상 검사만으로는 놓칠 수 있는 경미한 이형성증까지 확인할 수 있다 ^[4].

보기에서 분만마비(birth palsy)는 위팔신경얼기 손상으로 인한 팔의 움직임 제한이 주 증상이고, 이분척추(spina bifida)는 척추뼈의 결손으로 인한 신경학적 이상이 특징이다. 뇌성마비(cerebral palsy)는 근긴장도 이상과 운동 발달 지연이 주로 나타나며, 뒤센형 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy)은 점진적인 근력 약화를 보이는 유전 질환이다. 이들은 모두 고관절의 기계적 불안정성과 직접적인 관련이 없어 문제의 신체검진 소견을 설명하지 못한다.