발달성 고관절 이형성증(developmental dysplasia of the hip, DDH)은 출생 전후 고관절의 형성 과정에서 발생하는 구조적 변화를 특징으로 하는 질환이다. 고관절의 불안정성(instability)부터 비구 이형성(acetabular dysplasia), 아탈구(subluxation), 완전 탈구(complete dislocation)까지 넓은 스펙트럼으로 나타난다
[1][2]. 문제에서 제시된 소견은 신생아 고관절 검진에서 시행하는 대표적인 도발 검사인 오톨라니(Ortolani) 검사의 양성 반응이다. 엉덩관절을 90도 굽힘 상태에서 벌림(abduction)을 유도할 때, 탈구되어 있던 대퇴골두(femoral head)가 비구(acetabulum) 안으로 다시 들어오면서 촉진되는 덜컹거림(clunk)과 함께 갑작스러운 벌림 증가가 나타난다. 이는 신생아기 DDH의 임상적 선별검사에서 핵심적인 불안정성 징후이며, 조기 진단을 위한 신체검진의 중요성을 뒷받침한다
[1][2].
DDH의 병태생리에서 중요한 점은 신생아기 고관절은 생역학적으로 불안정한 상태이며, 비구의 발달이 대퇴골두의 정상적인 위치 유지에 의존한다는 것이다. 대퇴골두가 비구 내 중심에 위치하지 못하면 비구 가장자리(acetabular rim)에 비정상적인 압력이 가해져 비구의 오목한 발달이 저해되고, 결과적으로 이형성이 진행된다. 이러한 구조적 변화가 지속되면 조기 고관절 골관절염(coxarthrosis)으로 이어질 수 있다
[2]. 따라서 오톨라니 검사에서 덜컹거림이 확인된 신생아는 DDH를 강하게 의심하고, 진단적 초음파 검사(ultrasound screening)를 시행하는 것이 권고된다
[1][3]. 특히 신생아기에는 대퇴골두의 골화 중심(ossific nucleus)이 아직 형성되지 않아 초음파가 연골성 구조를 평가하는 데 가장 적합한 영상 검사이다
[3].
보기 중 뇌성마비(cerebral palsy)는 신생아기보다 영아기 이후 비정상적 근긴장도와 운동 발달 지연으로 나타나며, 고관절 벌림 제한은 경직(spasticity)에 의한 내전근(adductor) 긴장 때문에 발생한다. 오톨라니 검사에서 덜컹거림과 함께 벌림이 갑자기 증가하는 양상과는 구별된다. 선천성 근성사경(congenital muscular torticollis)은 목빗근(sternocleidomastoid)의 단축으로 머리 기울임과 돌림 제한이 주 증상이며, 고관절 불안정성과 직접적인 관련은 없다. 다만 DDH와 동반 발생률이 높아 선별검사가 권고될 수 있으나, 문제의 소견을 설명하는 일차적 진단은 아니다. 이분척추(spina bifida)는 신경관 결손으로 인한 하지의 신경학적 이상과 방광·장 기능 장애가 특징이며, 고관절 탈구는 마비로 인한 근육 불균형의 이차적 결과로 나타날 수 있다. 분만마비(birth palsy)는 주로 위팔신경얼기(brachial plexus) 손상에 의한 상지 마비가 핵심이며, 고관절 검진에서 오톨라니 징후를 보이지 않는다.
DDH의 조기 발견은 치료 예후를 결정하는 가장 중요한 요소이다. 신생아기에 진단되어 비구 내로 대퇴골두를 정복하고 유지하는 보존적 치료(보조기 착용 등)를 시행하면 대부분 정상적인 고관절 발달을 기대할 수 있다. 반면 진단이 지연되면 수술적 정복과 골반 절골술 등 침습적 치료가 필요해지고, 잔여 이형성으로 인한 조기 퇴행성 변화의 위험이 증가한다
[2][4]. 따라서 신생아 신체검진에서 오톨라니 검사와 바를로(Barlow) 검사를 포함한 고관절 불안정성 평가는 DDH 선별의 일차 관문이며, 덜컹거림이 촉진되면 즉시 초음파 검사로 확진하는 진단 흐름이 국제적 합의에서도 강조된다
[3].
참고 문헌 (논문 출처)
- [1]
Developmental Dysplasia of the Hip - Part 1.일반논문Braga SR, Júnior AR, Akkari M, Figueiredo MJPSS, Waisberg G, Santili C. (2023) · DOI: 10.1055/s-0042-1758371
- [2]
Developmental Dysplasia of the Hip (DDH): Etiology, Diagnosis, and Management.일반논문Bakarman K, Alsiddiky AM, Zamzam M, Alzain KO, Alhuzaimi FS, Rafiq Z. (2023) · DOI: 10.7759/cureus.43207
- [3]
Recommendations for early diagnosis of Developmental Dysplasia of the Hip (DDH): working group intersociety consensus document.가이드라인Agostiniani R, Atti G, Bonforte S, Casini C, Cirillo M, De Pellegrin M, Di Bello D, Esposito F, Galla A, Marrè Brunenghi G, Romeo N, Tomà P, Vezzali N. (2020) · DOI: 10.1186/s13052-020-00908-2
- [4]
Developmental Dysplasia of the Hip: Management from a Pediatrician Perspective.일반논문Alam AE, Mouawad J, Takchi A, Otayek J, Ghanimeh J, Saliba E. (2026) · DOI: 10.1177/11795565261431184