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문제

당뇨병으로 진단된 15세 환자의 검사 결과가 다음과 같다. C-펩타이드가 낮게 나온 이유는?

해설
C-펩타이드는 인슐린이 만들어질 때 같은 양으로 함께 나오는 물질이라 몸이 스스로 인슐린을 얼마나 만들고 있는지를 보여 준다. 제1형 당뇨병에서는 췌장의 인슐린 분비세포가 파괴되어 생산 자체가 거의 없으므로 이 값이 매우 낮고 케톤이 만들어져 산증으로 진행한다. 제2형에서는 인슐린이 만들어지지만 몸이 잘 반응하지 않는 것이어서 C-펩타이드가 정상이거나 오히려 높다. 그래서 제1형은 진단 시점부터 인슐린 투여가 반드시 필요하다.
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심화 해설

C-펩타이드(C-peptide)는 인슐린이 만들어질 때 함께 생성되는 연결 물질로, 췌장 베타세포에서 프로인슐린(proinsulin)이 인슐린과 C-펩타이드로 분리되면서 혈액 속으로 나옵니다. 따라서 혈중 C-펩타이드 농도는 췌장의 내인성 인슐린 분비능을 직접 반영하는 지표입니다. 15세에 당뇨병으로 진단된 환자에서 C-펩타이드가 낮다는 것은 췌장 베타세포가 인슐린을 충분히 만들지 못하고 있다는 뜻이며, 이는 제1형 당뇨병 또는 자가면역성 당뇨병의 전형적인 소견입니다.

[1]의 초록은 성인에서 발생하는 자가면역 당뇨병(LADA)이 점진적인 발병과 경구혈당강하제에 대한 초기 반응 때문에 제2형 당뇨병으로 오분류될 수 있음을 지적합니다. LADA는 제1형 당뇨병과 마찬가지로 자가면역 기전에 의해 췌장 베타세포가 서서히 파괴되는 질환입니다. 베타세포가 파괴되면 인슐린 생산 자체가 감소하므로 C-펩타이드도 함께 낮아집니다. 특히 초록에서 SGLT2 억제제가 기저 인슐린 결핍(underlying insulin deficiency)이 있는 사람에서 정상혈당 당뇨병케톤산증(euglycemic DKA)을 유발할 수 있다고 언급한 부분은, 이러한 환자들이 실제로 인슐린 분비능이 저하되어 있음을 전제로 합니다.

[2]의 초록은 LADA와 제2형 당뇨병에서 베타세포 기능과 말초 인슐린저항성의 상호작용을 비교한 연구입니다. 연구에서는 혈청 C-펩타이드 수치를 ELISA로 측정했고, BMI가 유사함에도 불구하고 LADA군이 제2형 당뇨병군보다 추정 인슐린저항성 평균값이 더 낮았다고 보고합니다. 이는 LADA 환자의 고혈당이 주로 인슐린저항성 때문이 아니라 베타세포 기능 저하, 즉 인슐린 분비 결핍에 기인함을 시사합니다. 제2형 당뇨병에서는 초기에 인슐린저항성을 보상하기 위해 오히려 C-펩타이드가 높게 측정되는 경우가 많지만, 자가면역성 당뇨병에서는 베타세포 파괴로 인해 C-펩타이드가 낮게 나옵니다.

[3]의 초록은 알스트룀증후군(Alström syndrome)이라는 희귀 유전질환을 가진 소아에서 전형적인 제2형 당뇨병 표현형과 달리 항GAD 항체와 항IA-2 항체가 양성이고 내인성 인슐린의 점진적 감소(progressive decline in endogenous insulin)가 관찰되었다고 보고합니다. 항GAD 항체와 항IA-2 항체는 췌장 베타세포를 공격하는 자가항체로, 제1형 당뇨병의 진단 표지자입니다. 이 증례는 소아에서도 자가면역 기전에 의한 인슐린 분비 소실이 발생할 수 있으며, 그 결과 C-펩타이드가 감소한다는 점을 보여줍니다. 15세 환자의 낮은 C-펩타이드는 이러한 자가면역성 베타세포 파괴 과정과 일치합니다.

[4]의 초록은 LADA 환자에서 세마글루타이드(semaglutide)를 인슐린에 추가 요법으로 사용한 후향적 연구입니다. LADA 환자들이 인슐린 치료를 받고 있다는 사실 자체가 이 질환에서 내인성 인슐린 분비가 부족함을 전제로 합니다. 제2형 당뇨병 환자라면 경구약만으로도 장기간 혈당 조절이 가능한 경우가 많지만, LADA 환자는 베타세포 기능 소실이 진행되므로 결국 인슐린 보충이 필요해집니다. C-펩타이드가 낮게 측정되는 것은 바로 이러한 인슐린 의존 상태로 이행하는 과정을 반영합니다.

오답을 살펴보면, 2번은 제2형 당뇨병의 초기 병태생리로 인슐린저항성이 주된 문제일 때는 C-펩타이드가 정상이거나 오히려 상승합니다. 3번과 4번은 C-펩타이드가 신장 배설이나 간 대사에 의해 주로 결정된다는 전제인데, C-펩타이드는 인슐린보다 반감기가 길고 주로 신장에서 제거되기는 하나, 혈중 농도를 결정하는 일차적 요인은 분비량입니다. 5번은 고혈당 자체가 인슐린 분비를 억제한다는 설명인데, 포도당은 오히려 베타세포의 인슐린 분비를 자극하는 주요 신호이므로 타당하지 않습니다.
참고 문헌 (논문 출처)
  • [1]
    From Type 2 Diabetes Mellitus to Autoimmune Failure: Euglycemic Diabetic Ketoacidosis Revealing Latent Autoimmune Diabetes in Adults.일반논문Maram Reddy VY, Maramreddy VSR, Ramireddy RJ. (2026) · DOI: 10.7759/cureus.105361
  • [2]
    Distinct Interplay Between β-Cell Function and Insulin Resistance in Latent Autoimmune Diabetes in Adults Versus Type 2 Diabetes.일반논문Amendolara R, De Vita F, Abedi V, Luverà D, Risi R, D'Onofrio L, Zerunian M, Caruso D, Buzzetti R, Maddaloni E. (2026) · DOI: 10.2337/db25-0933
  • [3]
    Type 1 Diabetes Mellitus in a Child With Genetically Confirmed Alström Syndrome: An Unusual Autoimmune Phenotype.일반논문Alquraishi AS, Al Alammar N, Saad MM, Alqahtani RA. (2026) · DOI: 10.7759/cureus.109440
  • [4]
    The use of semaglutide as an add-on therapy in patients with latent autoimmune diabetes in adults.일반논문Lunati ME, Cimino V, Bernasconi D, Romano C, Disoteo O, Rossi A, Tinari C, Fiorina RM, Gandolfi A, Morpurgo PS, D'Addio F, Lazzaroni E, Losurdo F, Pastore I, Molteni L, Berra C, Ben Nasr M, Montefusco L, Bucciarelli L, Fiorina P. (2026) · DOI: 10.1210/clinem/dgag072

임상 시나리오

C-펩타이드 해석 가이드청소년 당뇨병 감별의 핵심 지표

C-펩타이드는 췌장 베타세포에서 프로인슐린이 인슐린으로 전환될 때 함께 분비되는 물질로, 내인성 인슐린 분비능을 직접 반영합니다. 15세 환자에서 C-펩타이드가 낮다면 제1형 당뇨병 또는 자가면역성 당뇨병을 강력히 시사합니다.

제2형 당뇨병은 초기에 인슐린저항성을 보상하기 위해 베타세포가 과도하게 인슐린을 분비하므로 C-펩타이드가 정상 또는 높게 측정되는 경우가 많습니다. 반대로 제1형 당뇨병은 베타세포 파괴로 인슐린 생산 자체가 감소하여 C-펩타이드가 낮게 나옵니다.

주의

C-펩타이드가 낮은 청소년 당뇨병 환자에서 항GAD 항체, 항IA-2 항체 등 자가항체 검사를 함께 확인하여 제1형 당뇨병 진단을 확정해야 합니다. 인슐린 분비능이 저하된 환자에게 SGLT2 억제제를 사용하면 정상혈당 당뇨병케톤산증이 발생할 수 있으므로 주의가 필요합니다.

핵심 개념

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