거대적아구성 빈혈을 일으키는 영양소 결핍으로 옳은 것은?

거대적아구성 빈혈은 비타민 B₁₂나 엽산이 부족해 DNA 합성이 막히면서 생긴다. 철 결핍은 소구성 빈혈을, 비타민 K 결핍은 응고 장애를 만든다. 두 영양소는 모두 세포 분열에 필요하므로 골수처럼 분열이 활발한 조직이 먼저 영향을 받는다. 대구성 빈혈을 보면 이 두 가지를 먼저 확인한다.

거대적아구성 빈혈(megaloblastic anemia)은 골수에서 적혈구가 만들어질 때 DNA 합성이 제대로 일어나지 않아, 핵은 미성숙한 채 세포질만 커다랗게 자란 거대적아구(megaloblast)가 생성되는 질환입니다. DNA 합성에는 비타민 B₁₂(코발라민)와 엽산(비타민 B₉)이 핵심 조효소로 작용하므로, 이 두 영양소가 결핍되면 세포 분열이 지연되면서 거대적아구성 빈혈이 발생합니다.

^[1]의 증례는 장기간 양성자펌프억제제(PPI)를 복용한 중년 여성 두 명에서 비타민 B₁₂와 엽산이 함께 결핍되어 심한 거대적아구성 빈혈이 나타난 경우를 보고하고 있습니다. 이들은 대구성 빈혈(macrocytic anemia)과 함께 젖산탈수소효소(LDH)가 크게 상승하고 합토글로빈(haptoglobin)이 측정 불가 수준으로 낮아져, 마치 용혈성 빈혈(hemolytic anemia)처럼 보이는 생화학적 소견을 보였습니다. 실제로는 적혈구가 골수 안에서 제대로 성숙하지 못하고 파괴되는 무효 조혈(ineffective erythropoiesis) 때문에 LDH 상승과 합토글로빈 저하가 나타난 것입니다. 이는 거대적아구성 빈혈이 용혈성 빈혈로 오인될 수 있음을 보여주는 중요한 감별 포인트입니다.

^[3]과 ^[4]는 비타민 B₁₂ 결핍이 반드시 식이 섭취 부족 때문만은 아니라는 점을 보여줍니다. ^[3]의 8세 여아는 재발성 빈혈로 내원하여 혈색소가 4.3 g/dL, 혈청 비타민 B₁₂가