철결핍빈혈의 검사 소견으로 옳은 것은?

철결핍빈혈은 소구성 저색소성 빈혈로 혈청 철과 페리틴이 감소하고 TIBC는 증가한다. 만성 출혈, 섭취 부족, 흡수 장애, 수요 증가가 원인이며 월경 과다와 위장관 출혈이 흔하다. 대구성이면서 망상적혈구가 감소하는 것은 거대적아구성 빈혈, 정구성이면서 망상적혈구가 증가하는 것은 용혈성 빈혈, 범혈구감소를 보이는 것은 재생불량성 빈혈이다. 페리틴과 TIBC는 서로 반대로 움직인다.

철결핍빈혈(iron deficiency anemia, IDA)은 전 세계적으로 가장 흔한 빈혈의 원인이며, 말초혈액도말과 혈액검사에서 특징적인 소견을 보입니다. 이 문제는 빈혈을 감별하는 기본적인 검사 해석 능력을 평가하는 문항으로, 국시에서도 빈혈의 분류와 철 대사 지표 해석은 반복적으로 출제되는 영역입니다.

철결핍빈혈의 적혈구 형태

철결핍빈혈은 소구성 저색소성 빈혈(microcytic hypochromic anemia)로 분류됩니다. 철분은 헤모글로빈의 핵심 구성 요소인 헴(heme) 합성에 필수적이므로, 철이 부족하면 적혈구 전구세포에서 헤모글로빈 합성이 저하됩니다. 헤모글로빈 농도가 낮아지면 적혈구의 크기(평균적혈구용적, MCV)가 감소하고, 중앙의 염색성이 옅어지는 저색소성 변화가 나타납니다. 따라서 보기 1번의 대구성, 보기 2번과 3번의 정구성은 철결핍빈혈의 특징과 맞지 않습니다.

철 대사 지표의 변화

철결핍빈혈에서는 체내 저장철과 혈청 철이 모두 감소합니다. 이에 따라 다음과 같은 검사 소견이 나타납니다.

페리틴(ferritin)은 체내 저장철을 반영하는 지표로, 철결핍빈혈에서는 감소합니다. 페리틴은 철결핍 진단에서 가장 특이도가 높은 검사로, 저장철이 고갈되면 혈청 페리틴 수치가 낮아집니다.

총철결합능(total iron-binding capacity, TIBC)은 혈액 내 트랜스페린(transferrin)이 철과 결합할 수 있는 총 용량을 의미합니다. 철이 부족한 상태에서는 간에서 트랜스페린 합성이 보상적으로 증가하므로 TIBC는 증가합니다. 이는 철결핍빈혈을 만성질환에 의한 빈혈(anemia of chronic disease)과 감별하는 중요한 지표입니다. 만성질환 빈혈에서는 철 저장은 정상이거나 증가하지만 철 이용이 저하되어 TIBC가 감소하거나 정상이기 때문입니다.

보기 4번은 페리틴 증가와 TIBC 감소로 기술되어 있어 철결핍빈혈과 반대되는 소견입니다. 보기 5번은 소구성 저색소성 빈혈과 함께 페리틴 감소, TIBC 증가를 모두 정확히 기술하고 있어 정답입니다.

감별진단 관점

소구성 저색소성 빈혈을 보이는 대표적인 질환은 철결핍빈혈과 베타-지중해빈혈 보인자(beta-thalassemia trait, BTT)입니다. 근거 자료^[1]에서도 두 질환이 소구성 저색소성 빈혈의 가장 흔한 원인이며, 감별이 중요하다고 언급하고 있습니다. 두 질환 모두 MCV와 평균적혈구혈색소(MCH)가 감소하지만, 철결핍빈혈에서는 혈청 페리틴이 감소하고 TIBC가 증가하는 반면, 베타-지중해빈혈 보인자에서는 철 대사 지표가 대체로 정상 범위에 머무릅니다. 또한 베타-지중해빈혈 보인자에서는 적혈구 수(RBC count)가 정상이거나 오히려 증가하는 경향이 있어, RBC 지표를 이용한 Mentzer index, Patra index 등의 공식이 감별에 활용됩니다^[1].

임상 적용

철결핍빈혈이 의심되는 환자에서 혈색소, MCV, MCH, 페리틴, 혈청 철, TIBC를 함께 확인하는 것이 진단의 기본입니다. 페리틴은 급성 염증 반응 시 위양성으로 상승할 수 있으므로, 염증 상태가 동반된 환자에서는 TIBC나 트랜스페린 포화도(transferrin saturation)를 함께 해석해야 합니다. 치료는 경구 철분제 투여가 우선이며, 치료 시작 후 망상적혈구(reticulocyte)는 약 1주일 후부터 증가하기 시작하여 2~3주에 정점에 도달합니다. 따라서 치료 반응 평가 시 망상적혈구 수치의 변화를 확인하는 것이 유용합니다.