정답 해설
혈우병(hemophilia)은 응고인자가 선천적으로 부족하여 발생하는 출혈성 질환입니다. 혈우병 A는 제8응고인자(FVIII), 혈우병 B는 제9응고인자(FIX)의 결핍 또는 기능 이상으로 발생하며, 두 유형 모두
X 염색체 연관 열성(X-linked recessive) 유전 방식을 따릅니다
[1][2][4]. X 염색체에 위치한 F8 또는 F9 유전자에 병적 변이가 생기면 해당 응고인자의 생성이나 기능이 저하되어 정상적인 피브린 응괴(fibrin clot) 형성이 어려워지고, 이로 인해 출혈 시간이 길어지거나 자연 출혈이 발생할 수 있습니다
[1].
유전 방식이 X 염색체 연관 열성이므로 주로 남성에게서 발현됩니다. 남성은 X 염색체가 하나뿐이어서 변이 유전자를 가지면 질환이 나타나지만, 여성은 보인자(carrier)가 되더라도 다른 정상 X 염색체가 보완하는 경우가 많아 대개 무증상이거나 경미한 증상을 보입니다
[1][2]. 따라서 보기 4번의 "여성에서 주로 발현되는 상염색체 우성 질환"은 유전 양식과 발현 성별 모두에서 틀린 설명입니다.
혈우병의 중증도는 혈중 기능적 응고인자의 활성도에 따라 경증(mild), 중등증(moderate), 중증(severe)으로 분류합니다. 중증 및 중등증 선천성 혈우병 A에서는 첫 출혈 에피소드가 대개 유아기 초기에 나타나며, 관절강내 출혈(hemarthrosis), 연조직 혈종, 외상 후 또는 자연 출혈 등이 특징적인 표현형입니다
[2][3]. 가족력이 없는 경우에도 상당한 출혈 에피소드가 발생한 뒤에야 진단되는 사례가 보고되므로, 신생아나 영아에서 비정형적인 출혈 소견이 보일 때 혈우병을 감별 진단에 포함해야 합니다
[3].
혈우병에서는 혈소판 수 자체는 정상입니다. 점상출혈(petechiae)은 혈소판 감소증이나 혈소판 기능 이상에서 두드러지게 나타나는 소견으로, 응고인자 결핍이 중심 병태생리인 혈우병의 전형적인 출혈 양상과는 구분됩니다
[1][2]. 혈우병 환자의 일차 지혈(primary hemostasis)은 혈소판에 의해 비교적 유지되므로 점상출혈보다는 심부 조직 출혈, 관절 출혈, 근육내 혈종 등이 더 특징적입니다.
응고 검사 소견에서도 차이가 있습니다. 제9응고인자는 내인성 경로(intrinsic pathway)의 핵심 구성 요소이므로 혈우병 B에서는
aPTT(activated partial thromboplastin time)가 연장됩니다
[1]. PT(prothrombin time)는 외인성 및 공통 경로를 반영하므로 혈우병에서는 대개 정상 범위로 유지됩니다. 따라서 보기 5번의 "PT가 연장되고 aPTT는 정상"이라는 설명은 혈우병의 검사 소견과 반대입니다. 비타민 K 결핍은 제2, 7, 9, 10 응고인자의 후천적 결핍을 일으켜 PT와 aPTT가 모두 연장될 수 있는 후천성 응고장애로, 선천성 유전질환인 혈우병과는 원인이 다릅니다
[1][2].
정리하면 혈우병은 X 염색체 연관 열성 유전질환으로, F8 또는 F9 유전자의 선천적 변이로 인해 제8응고인자 또는 제9응고인자가 부족해지면서 출혈 경향이 나타나는 질환입니다
[1][2][4]. 혈소판 수는 정상이고 점상출혈보다 심부 출혈이 특징적이며, aPTT는 연장되고 PT는 정상인 검사 패턴을 보입니다.
참고 문헌 (논문 출처)
- [1]
Hemophilia B일반논문Killeen RB, Rokkam VR. (2026)
- [2]
Monochorionic diamniotic twin brothers with severe hemophilia A: a case report.케이스리포트Riboldi L, Coscia A, Peila C. (2026) · DOI: 10.3389/fped.2026.1770910
- [3]
Case Report: Atypical presentations of neonatal and infantile hemophilia B.케이스리포트Locke A, Samji N, Bhatt M, Decker K, Israels SJ, Chan AKC, Mendonça K. (2026) · DOI: 10.3389/fped.2026.1811557
- [4]
The p. Arg<sup>1800</sup>His Mutation of Factor VIII Results in Moderate Hemophilia A Due to Defective Processing and Stability of Functional Protein.일반논문Wang H, Tian J, Zhang M, Zhang L, Liu C, Niu L, Jia W. (2026) · DOI: 10.1002/cbin.70164