38세 남성이 1개월 전부터 시작된 양측 팔꿈치와 무릎의 황색종을 주소로 내원하였다. 아버지가 40대에 관상동맥우회술을 받았으며, 환자는 현재 무증상이다. 혈압 128/78 mmHg, 맥박 72회/분이다. 양측 아킬레스건 비후가 촉진된다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 적절한 치료는?

환자는 힘줄황색종, 조기 관상동맥질환 가족력, 저밀도지단백 콜레스테롤 298 mg/dL의 현저한 상승으로 가족성 고콜레스테롤혈증이 강력히 의심된다. 저밀도지단백 목표는 100 mg/dL 미만으로 매우 높은 용량의 스타틴과 에제티미브 병용이 필요하다. 단독 요법으로는 충분한 저밀도지단백 감소를 기대하기 어렵다.

핵심 해설 이 환자는 양측 팔꿈치와 무릎의 황색종(Xanthoma), 아킬레스건 비후, 그리고 아버지의 조기 관상동맥질환(CAD) 가족력을 가지고 있습니다. 검사 결과 저밀도지단백 콜레스테롤(LDL-C)이 298 mg/dL로 매우 높아, 가족성 고콜레스테롤혈증(Familial Hypercholesterolemia, FH), 특히 이형접합체 FH가 강력히 의심됩니다. 핵심! FH 환자에서 LDL-C를 대폭 낮추기 위해 고강도 스타틴(High-intensity statin)과 에제티미브(Ezetimibe)의 병용 요법이 1차 치료로 권고됩니다. 이 환자의 LDL-C 목표는 기저치 대비 최소 50% 이상 감소 또는 100 mg/dL 미만입니다. 아토르바스타틴(Atorvastatin) 40~80 mg + 에제티미브 10 mg 병용은 강력한 LDL-C 강하 효과를 보이며, 단독 요법으로는 이러한 목표에 도달하기 어렵습니다. 로수바스타틴(Rosuvastatin) 20 mg 단독 요법도 고강도 스타틴이지만, 이 정도의 높은 LDL-C 수치에서는 병용 요법이 더 적절합니다. 감별 포인트! ① 페노피브레이트(Fenofibrate): 주로 중성지방(TG)을 낮추는 약제입니다. 이 환자의 TG는 145 mg/dL로 정상 범위이므로 적응증이 아닙니다. ③ 콜레스티라민(Cholestyramine): 담즙산 결합 수지로, LDL-C를 낮추지만 효과가 스타틴보다 약하고, 소화기계 부작용이 흔해 고강도 요법이 필요한 FH에서 단독 사용은 부족합니다. ④ 니코틴산(Nicotinic acid): HDL-C를 높이고 LDL-C, TG를 낮추지만 안면 홍조 등의 부작용이 심하고, 심혈관 사건 감소 효과가 명확하지 않아 현재는 잘 사용되지 않습니다. 핵심 알고리즘 FH 의심 → LDL-C 확인 → 목표 설정(기저치 50% 감소) → 고강도 스타틴 + 에제티미브 병용 → 필요 시 PCSK9 억제제 추가 감별 진단 table

특징	가족성 고콜레스테롤혈증(FH)	혼합형 고지혈증	고중성지방혈증
주요 상승 지질	LDL-C	LDL-C + TG	TG
임상 특징	힘줄 황색종, 조기 CAD	비만, 인슐린 저항성 동반	췌장염 위험
주요 치료	고강도 스타틴 ± 에제티미브	스타틴 ± 피브레이트	피브레이트, 오메가-3

약물 포인트

약물	기전	주요 부작용 및 주의사항
아토르바스타틴 (고강도)	HMG-CoA 환원효소 억제	근육통, 간효소 상승
에제티미브	소장 콜레스테롤 흡수 억제	스타틴과 병용 시 추가적 LDL-C 감소
페노피브레이트	PPAR-α 작용제	근육통, 간효소 상승, 담석

KMLE 족보 암기법 FH 치료의 3단계: Statin → Ezetimibe → PCSK9 억제제. (앞글자를 따서 SEP 전략!) 최신 가이드라인 변화 최신 가이드라인은 FH 환자에서 LDL-C 목표를 더욱 엄격하게 관리하도록 권고합니다. 특히, 고강도 스타틴과 에제티미브 병용으로 목표에 도달하지 못할 경우 PCSK9 억제제의 조기 도입을 고려합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 38세 남성, 힘줄 황색종과 아킬레스건 비후. 아버지 조기 CAD 병력. 혈압과 혈당은 정상. LDL-C 298 mg/dL. 진단적 접근: 임상 소견(황색종, 가족력)과 LDL-C 298 mg/dL을 바탕으로 FH 진단. 유전자 검사로 확진할 수 있지만, 임상적 진단 기준(Dutch Lipid Clinic Network Criteria)으로도 치료 결정 가능. 치료 계획: 1. 생활 습관 개선(식이 조절, 운동) 교육. 2. 약물 치료: 아토르바스타틴 40 mg + 에제티미브 10 mg 병용 투여 시작. 3. 4~12주 후 지질 검사 추적 관찰. 목표 LDL-C (100 mg/dL 미만) 미달성 시 아토르바스타틴 80 mg 증량 또는 PCSK9 억제제 추가 고려. 4. 가족 선별 검사(Cascade screening) 권고. 주의사항: 스타틴 투여 시 근육통, 근효소 상승, 간효소 상승 여부를 추적 관찰해야 합니다. 가임 여성 환자라면 임신 가능성을 반드시 확인하고 금기해야 합니다. 레지던트 선배의 팁 "국시에서 FH 문제가 나오면 '고강도 스타틴 + 에제티미브'가 거의 정답이에요. LDL-C 수치가 190 mg/dL 이상이면서 힘줄 황색종이나 가족력 같은 소견이 하나라도 보이면 주저하지 말고 가장 강력한 병용 요법을 선택하세요!"