52세 여성이 3개월 전부터 양쪽 눈 주위에 노란색 침착이 생겨 내원하였다. 혈압 125/75 mmHg, 맥박 68회/분, 호흡 16회/분, 체온 36.8°C이다. 신체검진에서 양측 눈꺼풀에 부드러운 노란색 판이 관찰된다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

양측 눈꺼풀의 황색판종, 총콜레스테롤 320 mg/dL, LDL 콜레스테롤 250 mg/dL로 심하게 상승되어 있고 갑상선자극호르몬이 정상이며 단백뇨 등 신증후군 증거가 없으므로 가족성 고콜레스테롤혈증을 진단할 수 있다.

핵심 해설 이 환자는 양측 눈꺼풀에 발생한 황색판종(Xanthelasma)과 현저히 상승된 LDL 콜레스테롤 250 mg/dL 및 총콜레스테롤 320 mg/dL을 보입니다. 갑상선자극호르몬(TSH)이 정상이고 신증후군을 시사하는 소견이 없으므로, 이차성 원인을 배제한 후 가족성 고콜레스테롤혈증(Familial Hypercholesterolemia, FH)을 진단할 수 있습니다.

핵심! FH는 LDL 수용체(LDL receptor) 유전자 변이로 인해 간에서 LDL을 제대로 제거하지 못하는 상염색체 우성 질환입니다. 이로 인해 혈중 LDL 콜레스테롤이 심하게 상승하고, 힘줄 황색종(Tendon xanthoma)이나 황색판종이 나타나며, 조기 관상동맥 질환의 위험이 매우 높습니다.

감별 포인트! ② 가족성 고중성지방혈증은 중성지방이 주로 상승(보통 >500 mg/dL)하며, 췌장염 위험이 높고 황색판종보다는 발진성 황색종(Eruptive xanthoma)이 특징입니다. 이 환자는 중성지방이 180 mg/dL로 경미하게 상승했을 뿐입니다. ③ 신증후군에 의한 고지혈증은 심한 단백뇨, 저알부민혈증, 부종이 동반되어야 합니다. ④ 갑상선기능저하증에 의한 이차성 고지혈증은 TSH가 상승되어 있어야 진단할 수 있습니다. ⑤ 원발성 담즙성 담관염(PBC)은 담즙 정체로 인해 콜레스테롤이 상승하며, 황색종이 발생할 수 있지만, 주로 만성 피로, 소양감, ALP(알칼리성 인산분해효소) 상승, 항미토콘드리아 항체(AMA) 양성이 특징입니다.

핵심 알고리즘 고콜레스테롤혈증의 진단 접근
1. 지질 검사에서 LDL-C 현저 상승(>190 mg/dL) 확인
2. 이차성 원인 감별: TSH(갑상선기능저하증), 요검사(신증후군), ALP/AMA(담즙정체), 약물력(스테로이드 등) 확인
3. 이차성 원인 배제 시, FH 가능성 높음 → 가족력 확인 및 유전자 검사 고려

감별 진단 table

질환	주요 상승 지질	특징적 소견
가족성 고콜레스테롤혈증	LDL-C	황색판종, 힘줄 황색종, 조기 관상동맥질환
가족성 고중성지방혈증	TG	발진성 황색종, 급성 췌장염
갑상선기능저하증	LDL-C	TSH 상승, 체중 증가, 피로
신증후군	LDL-C, TG	심한 단백뇨, 저알부민혈증, 부종

KMLE 족보 암기법 "LDL 190 넘고, 눈에 노란 게 끼면 FH 의심!" TSH 정상이고, 신증후군 없으면 1차로 생각하세요. FH는 LDL 수용체 문제라는 것, 잊지 마세요!

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 52세 여성, 양쪽 눈꺼풀의 노란색 침착(황색판종)을 주소로 내원. 혈액 검사상 총콜레스테롤 320 mg/dL, LDL-C 250 mg/dL로 심하게 상승. TSH 정상. 단백뇨 없음. 혈압 정상.

진단적 접근: 심한 LDL-C 상승과 특징적인 황색판종을 바탕으로 FH를 강력히 의심합니다. 이차성 원인 배제를 위한 기본 검사(TSH, 요검사)는 필수입니다. 확진을 위해 유전자 검사(LDLR, APOB, PCSK9)를 시행할 수 있습니다.

치료 계획: 고강도 스타틴(High-intensity statin)이 1차 치료제입니다. (예: 아토르바스타틴 40-80 mg, 로수바스타틴 20-40 mg). 스타틴만으로 LDL-C 목표(