40세 남성이 2주 전부터 시작된 기침, 호흡곤란, 육안적 혈뇨를 주소로 내원하였다. 6개월 전부터 지속되는 만성 부비동염으로 이비인후과 치료 중이다. 혈압 150/90 mmHg, 체온 37.8°C, 양측 폐야에서 수포음이 청진된다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

만성 부비동염, 폐의 다발성 결절과 공동, 사구체신염(적혈구원주), c-ANCA/항PR3 양성은 육아종증다발혈관염(베게너육아종증)의 전형적인 임상 양상이다. 현미경다발혈관염도 c-ANCA 양성일 수 있으나 폐 공동 병변과 상기도 침범은 육아종증다발혈관염의 특징이다.

핵심 해설 이 환자는 상기도(만성 부비동염), 폐(다발성 결절 및 공동), 신장(사구체신염)을 침범하는 전형적인 임상 양상과 c-ANCA(항PR3 항체) 양성 소견을 보이므로 육아종증다발혈관염(Granulomatosis with Polyangiitis, GPA), 과거 명칭 베게너육아종증(Wegener's granulomatosis)이 가장 의심됩니다.

핵심! GPA는 상기도(부비동염, 비부 궤양), 폐(결절, 공동), 신장(사구체신염)을 침범하는 육아종성 혈관염입니다. 혈청학적 표지자는 c-ANCA(항PR3 항체)입니다. 이 환자는 만성 부비동염, 폐 공동 병변, 적혈구원주(RBC cast)를 동반한 신장염, 그리고 c-ANCA 양성이라는 GPA의 모든 핵심 기준을 충족합니다.

감별 포인트! ①번 굿파스처증후군(Goodpasture syndrome)은 항사구체기저막(anti-GBM) 항체가 양성이며, 폐침범은 미만성 폐포 출혈(diffuse alveolar hemorrhage)로 나타나고 결절이나 공동은 형성하지 않습니다. ②번 현미경다발혈관염(Microscopic polyangiitis, MPA)도 p-ANCA(항MPO 항체) 양성인 경우가 많고(c-ANCA 양성 가능하나 드뭅니다), 육아종성 염증 없이 폐출혈과 사구체신염을 보입니다. 상기도 침범과 폐 공동은 MPA의 특징이 아닙니다. ④번 IgA혈관염(IgA vasculitis, Henoch-Schonlein purpura)은 주로 소아에서 자반증, 복통, 관절통, 신장염을 보이며 ANCA와는 무관합니다. ⑤번 호산구육아종증다발혈관염(Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis, EGPA, Churg-Strauss syndrome)은 천식과 호산구 증가증, p-ANCA 양성을 특징으로 하며, 폐 공동보다는 호산구 침윤을 보입니다. 이 환자처럼 c-ANCA 양성과 심한 신장 침범은 EGPA에서 흔하지 않습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 40세 남성, 2주간의 기침, 호흡곤란, 육안적 혈뇨. 6개월간 만성 부비동염 치료 병력. 혈압 150/90 mmHg, 양측 폐야 수포음. 검사에서 빈혈, 경미한 백혈구 증가 및 호산구 증가(6%), 신기능 저하(BUN/Cr 상승), 활동성 요침전물(적혈구원주, 단백뇨, 혈뇨), 염증 지표 상승, c-ANCA 및 항PR3 항체 양성, 흉부 X선에서 양측 다발성 결절과 공동 병변 확인.

진단적 접근:
1. 1차 검사: ANCA 검사(c-ANCA, p-ANCA) 및 항PR3/항MPO 항체. 신장 생검을 통한 사구체신염 형태 확인(분절성 괴사성 사구체신염, 초승달 형성). 폐 생검에서는 육아종성 염증과 혈관염 소견을 확인할 수 있습니다.
2. 중증도 평가: 신장 기능(BUN/Cr, 요침전물), 폐 병변 정도, 상기도 침범 범위를 평가합니다. BVAS(Birmingham Vasculitis Activity Score)를 통해 질병 활성도를 정량화합니다.

치료 계획:
1. 관해 유도(Remission induction): 장기 위협 장기 침범(신부전, 폐출혈 등)이 있으므로 고용량 글루코코르티코이드(Glucocorticoid, prednisolone 1mg/kg/day)와 리툭시맙(Rituximab) 또는 사이클로포스파미드(Cyclophosphamide) 병합 요법을 시행합니다. 최근 가이드라인에서는 리툭시맙을 사이클로포스파미드의 대안으로 우선 고려할 수 있습니다.
2. 관해 유지(Maintenance): 관해 도달 후 저용량 글루코코르티코이드와 리툭시맙 또는 아자티오프린(Azathioprine), 메토트렉세이트(Methotrexate)로 전환합니다.
3. 보조 요법: 폐포자충 예방을 위한 트리메토프림-설파메톡사졸(TMP-SMX), 골다공증 예방을 위한 칼슘/비타민 D, 위장관 보호제를 병용합니다.

주의사항: 치료 시작 전 B형 간염, C형 간염, 결핵 검사가 필수적입니다. 사이클로포스파미드는 출혈성 방광염, 방광암 위험을 증가시키므로 충분한 수분 공급과 메스나(Mesna)를 병용합니다. 치료 중 감염 위험이 높으므로 발열 시 즉시 평가가 필요합니다. 레지던트 선배의 팁 "GPA 진단의 키포인트는 상기도 + 폐 공동 + 신장염 + c-ANCA입니다. 폐에 공동이 보이는데 ANCA 양성이면 GPA를 가장 먼저 떠올리세요. MPA도 ANCA 양성이지만 공동 병변은 거의 없고, 굿파스처증후군은 anti-GBM 항체가 핵심이에요. ANCA-associated vasculitis의 최신 치료에서 리툭시맙의 역할이 점점 더 중요해지고 있다는 것도 꼭 기억하세요!"