4세 여아가 2개월 전부터 시작된 식사 중 구역질과 삼킴 곤란을 주소로 내원하였다. 고기나 딱딱한 음식을 먹을 때 목에 걸리는 느낌을 호소하며, 최근에는 부드러운 음식도 삼키기 어려워 체중이 1.5 kg 감소하였다. 1세 때 우유 알레르기를 진단받았다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단을 위해 가장 필요한 검사는?
아토피 병력이 있는 소아에서 연하곤란, 음식 걸림, 체중 감소, 말초 호산구 증가, 식품 특이 IgE 양성 소견은 호산구성 식도염을 시사한다. 진단을 위해서는 상부위장관 내시경을 통한 식도 조직검사로 호산구 침윤을 확인해야 한다. 바륨 삼킴 검사는 해부학적 이상 평가에 사용된다.
핵심 해설
이 환자는 아토피 병력(우유 알레르기)이 있는 4세 여아로, 식사 중 구역질과 삼킴 곤란(Dysphagia), 음식이 목에 걸리는 느낌, 그리고 체중 감소를 호소하고 있습니다. 혈액 검사에서 말초혈액 호산구(Eosinophil) 증가(16%)와 총 IgE 상승(520 IU/mL)이 확인되었습니다. 이는 전형적인 호산구성 식도염(Eosinophilic Esophagitis, EoE)의 임상 양상입니다.
핵심! EoE의 진단은 반드시 상부위장관 내시경 및 식도 조직검사(Esophagogastroduodenoscopy with biopsy)를 통해 이루어집니다. 조직검사에서 고배율 시야당 15개 이상의 호산구가 관찰되는 것이 진단 기준입니다. 단순히 혈액 검사나 증상만으로 진단할 수 없으며, 위식도 역류 질환(GERD)을 배제하기 위해 PPI(Proton Pump Inhibitor) 치료에 반응하지 않는 점도 중요합니다.
감별 포인트!
① 식도 내압 검사(Esophageal manometry): 이는 식도의 운동성 질환(예: 이완불능증(Achalasia))을 진단하기 위한 검사입니다. EoE에서는 일반적으로 시행하지 않습니다.
③ 식도 산도 검사(pH monitoring): 위식도 역류 질환(GERD)을 진단하기 위한 검사입니다. EoE와 GERD는 감별이 필요하지만, 조직검사가 더 우선입니다.
④ 바륨 삼킴 검사(Barium swallow): 해부학적 협착(Stricture)이나 협착의 길이를 평가하는 데 도움을 줄 수 있지만, 점막의 조직학적 확진을 대체할 수 없습니다. EoE에서는 소위 '고양이 식도(Feline esophagus)' 또는 '기관지화(Trachealization)' 소견을 보일 수 있습니다.
⑤ 경부 CT: 종양이나 농양 등 구조적 병변 평가에 사용됩니다. 이 환자의 증상과 검사 소견에 맞지 않습니다.
핵심 알고리즘
단계
접근법
1. 의심
소아/청소년에서 만성 연하 곤란, 음식 걸림 + 아토피 병력 + 말초 호산구 증가
2. 진단
상부위장관 내시경 + 식도 조직검사 (고배율 시야당 호산구 ≥15개)
3. 감별
PPI 시험 치료 (PPI Trial) 8주 후 재내시경 → PPI 반응성 식도 호산구증(PPI-REE) 배제
임상 사례 분석 (Case Study)
4세 여아가 2개월 전부터 시작된 식사 중 구역질, 삼킴 곤란을 주소로 내원하였습니다. 특히 고기나 딱딱한 음식을 먹을 때 목에 걸리는 느낌을 호소하며, 최근에는 부드러운 음식도 넘기기 어려워 체중이 1.5kg 감소했습니다. 과거력상 1세 때 우유 알레르기가 있었습니다. 말초 혈액 검사에서 호산구가 16%로 증가되어 있고, 총 IgE도 520 IU/mL로 상승해 있어 알레르기성 염증이 강력히 의심되는 상황입니다.
진단적 접근
1가장 우선할 검사상부위장관 내시경 및 식도 조직검사입니다. 단순히 내시경으로 점막을 관찰하는 것에 그치지 않고 반드시 조직을 채취해야 합니다. 육안으로는 정상처럼 보이는 식도에서도 현미경적 호산구 침윤이 있을 수 있기 때문입니다.
2추가 검사확진 후, 알레르기 원인 규명을 위해 피부단자시험(Skin prick test)이나 아토피 패치 검사를 고려할 수 있습니다. 식품 제거 식이 요법의 방향을 설정하는 데 도움을 줍니다.
치료 계획
1식이 요법6가지 식품 제거 식이(우유, 계란, 밀, 콩, 땅콩/견과류, 해산물)를 1차적으로 고려하며, 아토피 병력이 있으므로 알레르기 검사 결과에 따른 표적 제거 식이도 시행할 수 있습니다.
3추적 관찰증상이 호전되더라도 조직학적 관해를 확인하기 위해 추적 내시경을 시행할 수 있습니다.
레지던트 선배의 팁
"소아에서 음식을 잘 못 삼키고 체중이 준다면, 당연히 기질적인 문제를 먼저 떠올려야 합니다. 말초 혈액에서 호산구가 높다면, 'EoE'를 반드시 의심하세요. PPI 치료에 반응을 보이는지 확인하는 과정도 필요하지만, 진단을 위한 첫 단계는 무조건 조직검사라는 점, 시험에 매번 나오니 꼭 기억하세요!"
호산구성 식도염 (Eosinophilic Esophagitis, EoE) — 식도에 호산구가 침윤하는 만성 알레르기 염증 질환으로, 연하곤란과 음식 걸림이 주 증상입니다. 진단은 내시경적 조직검사에서 고배율 시야당 15개 이상의 호산구를 확인하는 것입니다.