2세 여아가 2주간 지속된 백색 동공 반사와 사시로 안과에 의뢰되었다. 신체검진에서 안저 검사상 망막에 흰색 종괴가 관찰된다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 가능성 있는 진단은?

백색 동공 반사, 망막의 석회화 종괴, 송과체 종괴(삼측 망막모세포종), 가족력은 망막모세포종의 전형적인 소견이다. RB1 유전자 돌연변이에 의한 유전성 망막모세포종은 양측성, 다발성으로 발생하며 송과체 종괴를 동반할 수 있다. 석회화는 망막모세포종의 특징적 영상 소견이다.

핵심 해설 이 환자는 2주간 지속된 백색 동공 반사(Leukocoria)와 사시(Strabismus)를 주소로 내원한 2세 여아입니다. 안저 검사에서 망막의 흰색 종괴가 관찰되고, 안구 초음파에서 석회화(Calcification)를 동반한 종괴가 확인되었습니다. 핵심! 뇌 자기공명영상(MRI)에서 송과체(Pineal gland) 부위에 추가 종괴가 발견되었고(삼측 망막모세포종(Trilateral retinoblastoma)), 가족력상 어머니가 소아기에 망막모세포종(Retinoblastoma)으로 안구 적출술을 받은 병력이 있습니다. 이러한 임상 양상과 영상의학적 소견, 그리고 가족력은 망막모세포종(Retinoblastoma)의 전형적인 특징입니다. 감별 포인트! ①번 코우츠병(Coats disease)은 망막 모세혈관 확장증으로 인한 삼출성 망막 박리와 노란색의 망막하 삼출물이 특징이며, 석회화는 거의 동반되지 않습니다. 주로 6-8세 남아에게 호발합니다. ②번 선천성 백내장(Congenital cataract)은 수정체의 혼탁이 주된 병변이므로 망막 종괴나 석회화는 보이지 않습니다. ③번 유리체 출혈(Vitreous hemorrhage)은 안저가 선명하게 보이지 않는 것이 특징이며, 종괴나 석회화 소견은 없습니다. ④번 미숙아 망막병증(Retinopathy of prematurity)은 미숙아에서 발생하는 망막 혈관 증식 질환으로, 이 환자는 2세로 시기적으로 맞지 않고 망막의 종괴나 석회화, 가족력과도 관련이 없습니다. 핵심 알고리즘 백색 동공 반사(Leukocoria) 감별 진단 순서: 망막모세포종(Retinoblastoma) (가장 흔한 안내 악성 종양) → 코우츠병(Coats disease) → 선천성 백내장(Congenital cataract) → 미숙아 망막병증(ROP) 순으로 감별. 영상 검사에서 석회화 동반 시 망막모세포종 가능성이 매우 높으며, 안구 초음파 및 MRI가 진단에 필수적입니다. 감별 진단 table

질환	주요 임상 특징	영상 소견	호발 연령
망막모세포종(Retinoblastoma)	백색 동공 반사, 사시, 가족력 가능	석회화 동반 망막 종괴	주로 3세 미만
코우츠병(Coats disease)	백색 동공 반사, 시력 저하	석회화 없는 망막하 삼출물	6-8세 남아
선천성 백내장(Congenital cataract)	백색 동공 반사, 수정체 혼탁	정상 망막, 수정체 혼탁만 관찰	출생 시부터
미숙아 망막병증(ROP)	미숙아 병력, 망막 박리	석회화 없는 망막 혈관 증식	미숙아

약물 포인트 망막모세포종의 치료는 종양의 크기, 위치, 양측성 여부에 따라 결정됩니다. 소형 종양은 국소 치료(레이저 광응고술, 냉동 응고술), 중등도 이상은 항암 화학 요법(Chemotherapy) (정맥 주사 또는 동맥 내 주입)을 우선 시행하여 안구 보존을 시도합니다. 진행된 경우 안구 적출술이 필요할 수 있습니다. 삼측 망막모세포종(Trilateral retinoblastoma)은 예후가 매우 불량합니다. KMLE 족보 암기법 소아 백색 동공 반사의 4대 원인: "망백선코미" (망막모세포종, 백내장, 선천성 망막 이상, 코우츠병, 미숙아 망막병증). 석회화 보이면 바로 망막모세포종! 최신 가이드라인 변화 유전성 망막모세포종(RB1 유전자 돌연변이) 환자와 가족은 유전 상담이 필수적입니다. 삼측 망막모세포종의 조기 발견을 위해 진단 시 뇌 MRI 촬영이 권장됩니다. 최근에는 전신 항암 요법의 부작용을 줄이기 위해 안동맥 내 항암 주입 요법(Intra-arterial chemotherapy)이 적극적으로 활용되고 있습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 18개월 남아가 우측 눈의 흰색 빛 반사(백색 동공 반사)를 주소로 내원하였습니다. 부모는 최근 촬영한 사진에서 우측 동공이 붉게 빛나지 않고 하얗게 보인다고 호소합니다. 특이 과거력은 없으나, 외할아버지가 망막모세포종으로 한쪽 눈을 실명한 가족력이 있습니다. 진단적 접근: 가장 먼저 안저 검사(Funduscopy)를 시행합니다. 망막모세포종이 의심되면 안구 초음파(Ocular ultrasound)로 종괴의 크기, 위치, 석회화 유무를 확인합니다. 확진 및 병기 결정, 삼측 망막모세포종 감별을 위해 뇌 및 안와 MRI를 촬영합니다. 주의! 방사선 노출로 2차 악성 종양 발생 위험을 높일 수 있어 CT는 권장되지 않습니다. 치료 계획: 종양이 망막 내에 국한된 소형(3mm 미만)인 경우, 레이저 광응고술(Laser photocoagulation)이나 냉동 응고술(Cryotherapy)을 시행합니다. 중간 크기 이상이거나 유리체 파종이 있는 경우, 안구 보존을 위해 전신 항암 화학 요법(Chemoreduction)과 국소 치료를 병행합니다. 안구 밖으로 침범했거나 시력 보존이 불가능한 경우 안구 적출술(Enucleation)을 시행합니다. 주의사항: 유전성 망막모세포종 환자는 추후 골육종(Osteosarcoma), 연조직 육종(Soft tissue sarcoma) 등 2차 악성 종양 발생 위험이 높으므로 정기적인 추적 관찰이 필요합니다. RB1 유전자 돌연변이가 확인된 경우, 형제자매에 대한 안과 검진 및 유전 상담이 반드시 필요합니다. 레지던트 선배의 팁 국시에서 소아 백색 동공 반사 사진이나 초음파 사진이 나오면, 석회화가 보이는 순간 무조건 망막모세포종입니다. 그리고 양쪽 눈에 다발성으로 생기거나 송과체 종괴가 동반되었다는 말이 나오면 유전성(삼측 망막모세포종)이라는 걸 바로 떠올려야 해요. 가족력이 없어도 산발성 돌연변이일 수 있으니 항상 염두에 두세요!