6세 남아가 3주간 지속된 두통과 아침에 심해지는 구토를 주소로 내원하였다. 신체검진에서 양안 유두부종이 관찰되고, 보행 시 비틀거림을 보인다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 가능성 있는 진단은?

후두개와 정중앙 종괴, 제4뇌실 압박에 의한 수두증, 척수강 내 전이, 뇌척수액 종양세포 양성은 수모세포종의 전형적인 소견이다. 수모세포종은 소아 후두개와 종양 중 가장 흔하며, 조기에 뇌척수액을 통한 전이를 잘 일으킨다. 상의세포종은 제4뇌실 내부에서 발생하고, 소뇌 별아교세포종은 낭성 병변을 동반하는 경우가 많다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 6세 남아로 3주간 지속된 두통(Headache)과 아침에 심해지는 구토(Vomiting)를 호소하며, Pathognomonic! 신체검진에서 양안 유두부종(Papilledema)과 보행 실조(Gait ataxia)가 확인되었습니다. 이는 두개내압 상승(Increased ICP)을 강력히 시사하는 소견입니다.

뇌 자기공명영상(MRI)에서 후두개와(Posterior fossa) 정중앙에 4cm 크기의 균질하게 조영증강되는 종괴가 관찰되고, 제4뇌실(4th ventricle)을 압박하여 수두증(Hydrocephalus)을 유발하고 있습니다. 척수 MRI에서 척수강 내 다발성 결절성 병변(Spinal seeding)이 동반되었고, 뇌척수액(CSF) 검사상 압력 상승(28 cmH2O), 단백질 증가(85 mg/dL), 그리고 세포진 검사에서 종양세포가 검출되었습니다. 이러한 소견은 수모세포종(Medulloblastoma)의 전형적인 임상 양상 및 영상의학적 특징에 부합합니다.

핵심! 수모세포종은 소아에서 가장 흔한 후두개와 종양이며, 소뇌 충부(Vermis)에서 발생하여 제4뇌실을 압박하고, 뇌척수액 경로(CSF pathway)를 통한 척수 전이를 매우 잘 일으키는 것이 특징입니다. 뇌척수액 세포진 검사 양성 소견은 이러한 전이를 입증하는 결정적 근거입니다. 오답 분석 (Distractor Analysis) ① 뇌간 교종(Brainstem glioma): 감별 포인트! 뇌간 교종은 뇌간(Brainstem)을 미만성으로 침범하여 종괴 효과보다는 뇌신경 마비 증상(복시, 안면 마비 등)이 주로 나타나며, 조영증강이 잘되지 않고 척수 전이도 흔하지 않습니다. 후두개와 정중앙 종괴의 양상을 보이지 않습니다.
② 상의세포종(Ependymoma): 감별 포인트! 상의세포종은 제4뇌실 내부에서 발생하여 제4뇌실을 주형으로 채우는(plastic casting) 양상을 보입니다. 제4뇌실을 압박하는 정중앙 종괴의 형태와는 다릅니다. 척수 전이도 가능하나, 수모세포종만큼 흔하지는 않습니다.
③ 소뇌 별아교세포종(Pilocytic astrocytoma): 감별 포인트! 소뇌 반구에서 주로 발생하며, 영상에서 벽결절(Mural nodule)을 동반한 낭성 병변(Cystic lesion)이 특징적입니다. 고형 종괴가 정중앙에 위치하는 이 증례와는 다릅니다.
④ 두개인두종(Craniopharyngioma): 감별 포인트! 두개인두종은 후두개와가 아닌 안장위(Sellar/suprasellar) 부위에 발생하는 종양입니다. 석회화와 낭성 변화가 흔하며, 시각 장애나 내분비 이상을 주로 유발합니다. 치료 알고리즘 (Treatment Algorithm) 수모세포종의 치료는 최대한의 안전한 수술적 절제가 우선이며, 수두증이 동반된 경우 뇌실-복강 단락술(VP shunt)이나 내시경적 제3뇌실 개창술(ETV)이 필요할 수 있습니다. 수술 후에는 환자의 나이, 잔존 종양 크기, 전이 여부에 따라 위험도를 분류하여 방사선 치료(Radiotherapy)(전뇌척수 조사, CSI)와 항암화학요법(Chemotherapy)을 시행합니다. 핵심 알고리즘 소아 후두개와 종괴 + 두개내압 상승 증상
→ 뇌 MRI: 정중앙 종괴, 제4뇌실 압박, 수두증
→ 척수 MRI: 척수강 내 전이 병변 유무 확인
→ 뇌척수액 검사: 압력 상승, 단백질 증가, 종양세포 확인
→ 수모세포종(Medulloblastoma) 진단
→ 수술적 절제 → 방사선/항암 치료 감별 진단 table

특징	수모세포종	상의세포종	소뇌 별아교세포종
호발 위치	소뇌 충부 (정중앙)	제4뇌실 내부	소뇌 반구
영상 특징	균질 조영증강, 고형	제4뇌실 주형 충만	벽결절 동반 낭성 병변
CSF 전이	매우 흔함	가능함	드묾
연령	소아 (4~8세 호발)	소아	소아 및 청소년

약물 포인트 Vincristine, Cisplatin, Cyclophosphamide 등이 수모세포종의 항암화학요법에 사용됩니다. 방사선 치료는 3세 미만 소아에서는 신경인지 기능 발달 저하의 위험성 때문에 신중하게 결정해야 합니다. KMLE 족보 암기법 "수모충 척수 전이": 수모세포종은 소뇌 충부에서 발생하여 척수로 잘 전이된다! → 수모충 척수전이 최신 가이드라인 변화 분자유전학적 분류(WNT, SHH, Group 3, Group 4)에 따라 예후와 치료 반응이 다르다는 것이 밝혀지면서, 2021년 WHO 뇌종양 분류에서 분자적 특징을 통합한 진단이 중요해지고 있습니다. 최신 KMLE 출제 경향에서도 이러한 분자 아형에 대한 개념이 점차 도입될 수 있습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 6세 남아가 3주간 지속되는 두통과 특히 아침에 심해지는 분출성 구토를 주소로 내원했습니다. 이른 아침에 심해지는 두통과 구토는 두개내압 상승의 전형적인 증상입니다. 신체검진에서 양안 유두부종이 관찰되어 두개내압 상승이 확인되었고, 걸음걸이가 비틀거리는 체간 운동실조(Truncal ataxia)는 소뇌 충부 병변을 시사합니다. 이러한 임상 소견을 바탕으로 뇌종양을 의심하여 뇌 및 척수 MRI와 뇌척수액 검사를 시행하였습니다. 진단적 접근 (Diagnostic Work-up) 1. 뇌 MRI (조영증강 포함): 두개내압 상승 증상 및 국소 신경학적 징후(운동실조)가 있는 소아에서 가장 먼저 시행해야 할 검사입니다. 후두개와 종양의 위치, 크기, 조영증강 패턴, 수두증 동반 여부를 평가합니다. 2. 척수 MRI: 수모세포종이 의심되는 경우, 뇌척수액을 통한 파종(drop metastasis) 여부를 확인하기 위해 전척수 조영증강 MRI가 필수적입니다. 이는 병기 결정과 치료 계획 수립에 중요합니다. 3. 뇌척수액 검사: 수두증에 대한 감압 치료 시행 전후로 뇌척수액 압력을 측정하고, 세포진 검사(Cytology)를 통해 종양세포 유무를 확인합니다. 이 증례처럼 종양세포가 검출되면 뇌척수액 파종이 확진됩니다. 치료 계획 (Management Plan) 1. 수두증 조절: 증상이 심한 수두증이 동반되어 있으므로, 종양 절제술 전에 뇌실 배액술(EVD) 또는 내시경적 제3뇌실 개창술(ETV)을 고려할 수 있습니다. 2. 최대 안전 절제술(Maximal safe resection): 종양의 완전 절제율이 예후에 중요한 영향을 미치므로, 신경학적 손상을 최소화하면서 최대한 절제합니다. 3. 보조 치료: 수술 후 위험도 분류(고위험군: 전이 동반, 1.5 cm² 이상 잔존 종양)에 따라 방사선 치료(전뇌척수 조사 + 후두개와 추가 조사)와 항암화학요법을 시행합니다. 레지던트 선배의 팁 KMLE에서 소아의 후두개와 종양을 감별할 때, '종양의 발생 위치'와 '뇌척수액 전이 여부'가 가장 중요한 힌트입니다. 정중앙에서 제4뇌실을 압박하고 척수 전이가 있다면 거의 수모세포종이에요. 그리고 아침 두통과 구토는 두개내압 상승의 전형적인 '교과서적' 표현이니 꼭 기억하세요!