1세 남아가 점점 커지는 복부 종괴로 내원하였다. 신체검진에서 우상복부에 단단하고 분엽상의 종괴가 촉진된다. 황달이나 복수는 없다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

3세 미만 영유아의 간 종괴, 현저한 알파태아단백 상승, CT에서 조영 증강되는 고형 종괴는 간모세포종의 전형적인 특징이다. 간세포암종은 주로 간경변이나 B형 간염 등 기저 질환이 있는 연장아에서 발생한다.

핵심 해설 이 환자는 1세 남아로, 우상복부의 단단한 종괴와 혈청 알파태아단백(Alpha-fetoprotein, AFP)의 현저한 상승(85,000 ng/mL)을 보입니다. 핵심! 3세 미만의 소아, 특히 영아에서 발생하는 간의 원발성 악성 종양이며 AFP가 크게 상승하는 경우 간모세포종(Hepatoblastoma)을 가장 먼저 의심해야 합니다. 이 종양은 태아기 간세포와 유사한 미분화 세포로 구성되며, 종종 복부 팽만이나 종괴 촉진 외에는 무증상인 경우가 많습니다. 감별 포인트! ⑤번 간세포암종(Hepatocellular carcinoma)도 AFP 상승을 보이지만, 주로 B형/C형 간염, 간경변 등의 기저 질환을 가진 연장아나 성인에서 호발합니다. 이 환자는 1세이고 황달, 복수 등 만성 간 질환의 징후가 전혀 없어 간세포암종의 가능성은 매우 낮습니다. ②번 간혈관종(Hemangioma)은 소아에서 가장 흔한 양성 간 종양이지만, 일반적으로 AFP는 정상이며 영상 검사에서 특징적인 혈관 증강 소견을 보입니다. ③번 간과오종(Hamartoma)은 간엽과오종으로, 주로 낭성 병변이 특징이며 AFP 상승을 동반하지 않습니다. ④번 전이성 신경모세포종(Metastatic neuroblastoma)은 간 전이를 일으킬 수 있지만, AFP보다는 소변 VMA(vanillylmandelic acid)나 HVA(homovanillic acid) 상승이 특징적인 종양 표지자입니다. 핵심 알고리즘

단계	접근법
1. 의심	영유아(3세 미만) + 복부 종괴 + 복부 팽만
2. 종양 표지자	혈청 AFP(알파태아단백) 현저한 상승 (>1,000 ng/mL) → 간모세포종 시사
3. 영상 검사	복부 초음파 및 CT: 간 내 고형 종괴 확인 (조영 증강)
4. 확진	조직 생검 (Biopsy) → 상피형(epithelial) 또는 혼합형(mixed) 확인
5. 치료	근치적 절제술이 원칙, 수술 전후 항암화학요법 (cisplatin, doxorubicin 등)

감별 진단 table

질환	호발 연령	AFP 상승	특징
간모세포종	3세 미만 영유아	매우 높음	선천성 기형 동반 가능 (Beckwith-Wiedemann 증후군 등)
간세포암종	연장아, 성인	높음	기저 간 질환 (간염, 간경변) 동반
간혈관종	영유아	정상	피부 혈관종 동반 가능, 자연 퇴행 경향
전이성 신경모세포종	영유아 (주로 5세 미만)	정상	요중 VMA/HVA 상승, 원발 부위는 부신 등

KMLE 족보 암기법 소아의 간 종괴와 AFP를 연결하는 문제는 KMLE 단골 출제입니다. “3세 미만 + AFP 천문학적 상승 = 간모세포종”으로 기억하세요. 반면 “B형 간염 보균자 청년 + AFP 상승 = 간세포암종”으로 연결하면 혼동을 줄일 수 있습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 1세 남아가 수 주 전부터 배가 점점 커지는 것 같아 부모가 병원에 데려왔습니다. 환아는 활동량과 식욕은 양호하며, 대소변도 정상입니다. 신체검진에서 우상복부에 딱딱하고 울퉁불퉁한 표면의 종괴가 촉진되나, 압통은 없습니다. 공막 황달은 관찰되지 않습니다. 혈액 검사 결과, 경도의 빈혈(혈색소 10.8 g/dL)과 함께 알파태아단백(AFP)이 85,000 ng/mL로 측정되었습니다. 진단적 접근: 1. 복부 초음파를 먼저 시행하여 종괴의 기원 장기와 성상(고형/낭성)을 평가합니다. 2. AFP 수치가 1,000 ng/mL를 초과하면 간모세포종의 가능성이 매우 높습니다. 이 수치는 진단적 특이도가 매우 높습니다. 3. 복부 CT를 통해 종양의 정확한 위치, 간 내 해부학적 관계, 폐 전이 여부를 확인합니다. 간모세포종은 진단 시 폐 전이가 가장 흔합니다. 4. 확진을 위해 초음파 또는 CT 유도 하에 조직 생검을 시행합니다. 치료 계획: 완전 절제가 가능한 경우(PRETEXT stage I, II), 근치적 간 절제술을 시행합니다. 절제가 어려운 진행성 병변(PRETEXT III, IV)이나 전이성 질환은 백금 기반 항암화학요법(Cisplatin, Doxorubicin 병합)을 선행하여 종양 크기를 줄인 후 수술을 시행합니다. 간이식을 고려해야 하는 경우도 있습니다. 주의사항: AFP 수치가 지나치게 높다고 해서 반드시 불량한 예후를 의미하지는 않습니다. 수술 후에는 AFP 수치를 주기적으로 추적 관찰하여 종양의 완전 절제 및 재발 여부를 감시하는 것이 매우 중요합니다. 레지던트 선배의 팁 "영유아 복부 종괴에서 AFP 수치를 보는 순간, 무조건 간모세포종 vs. 간세포암종의 연령 차이를 먼저 떠올려야 해요. 여기서 나이가 1살이라면 간경변 같은 기저 질환은 생각하기 어렵죠. AFP가 수만 단위로 뛰는 건 성인에서는 간세포암종, 소아에서는 간모세포종이라는 이분법적 사고가 문제 풀이의 핵심입니다!"