KMLE 핵심 해설
이 환자는 3세 남아로, 발열, 다리 통증, 보행 거부 등의 증상과 함께
범혈구감소증(Pancytopenia)을 보이고 있습니다. 말초혈액도말에서
모세포(Blast) 18%가 관찰되고, 골수검사에서
모세포가 35%로 증가되어 있어
급성 백혈병(Acute Leukemia)의 진단 기준(골수 내 모세포 20% 이상)을 충족합니다. 여기에 세포화학염색 결과
골수세포형과산화효소(MPO, Myeloperoxidase) 양성,
비특이적 에스터분해효소(NSE, Non-specific esterase) 음성은 골수구계(Myeloid lineage) 분화를 나타내므로,
급성 골수성 백혈병(AML, Acute Myeloid Leukemia)이 가장 의심됩니다. 또한 영상에서 관찰된 좌측 경골 근위부의 골막하 침착은 백혈병 세포의 골 침범 소견으로, 소아 백혈병에서 드물지 않게 볼 수 있는 골 병변입니다.
핵심 알고리즘
1. 소아에서 발열, 골통증, 범혈구감소증 → 급성 백혈병 의심
2. 말초혈액 모세포 존재 or 골수검사 모세포 ≥ 20% → 급성 백혈병 진단
3. 세포화학염색(MPO, NSE) 및 면역표현형 검사로 계열(골수구계 vs 림프구계) 감별
4. 골수구계 증거(MPO 양성, NSE 음성) →
급성 골수성 백혈병(AML) 진단
5. 영상 검사에서 골막하 침착 등 골 병변 동반 가능
감별 진단 table
| 질환 | 골수 모세포 | MPO 염색 | 특징적 소견 |
|---|
| 급성 골수성 백혈병(AML) | ≥ 20% | 양성 | NSE 음성, 아우어소체(Auer rod) 가능, 골 병변 동반 가능 |
| 급성 림프모구 백혈병(ALL) | ≥ 20% | 음성 | PAS 양성, TdT 양성, 소아에서 가장 흔함 |
| 특발 혈소판 감소 자반증(ITP) | 정상 | 해당 없음 | 단독 혈소판 감소, 백혈구/혈색소 정상, 골수 거핵구 증가 |
| 신경모세포종(Neuroblastoma) | 정상 (골수 전이 시 종양세포) | 해당 없음 | 복부 종괴, VMA/HVA 상승, 소원형 청색 세포 |
| 랑게르한스 세포 조직구증(LCH) | 정상 | 해당 없음 | CD1a/Langerin(CD207) 양성, 골융해성 병변, 요붕증 |
KMLE 족보 암기법
"
골수성 백혈병은
골수세포형과산화효소(
MPO) 양성, 비특이적 에스터분해효소(NSE) 음성으로 기억하세요. 'MPO Positive, Myeloid Proof!'로 암기하세요. 반대로 단핵구계 분화가 있는 M4/M5 아형은 NSE 양성입니다. 소아 AML은 ALL보다 드물지만, 염색 결과가 골수구계를 가리키면 무조건 AML입니다."
약물 포인트
소아 AML의 치료는 관해유도요법(Induction chemotherapy)으로 안트라사이클린(Anthracycline, e.g., 다우노루비신 Daunorubicin)과 시타라빈(Cytarabine) 병합요법이 기본입니다. 이후 공고요법(Consolidation)을 시행하며, 고위험군에서는 동종조혈모세포이식(alloSCT)을 고려합니다. 급성 전골수성 백혈병(APL, M3 아형)은 파종혈관내응고(DIC) 위험이 높으므로 전트랜스레티노산(ATRA, All-trans retinoic acid)을 즉시 시작해야 합니다.