18개월 남아가 내원 1주일 전부터 서서히 창백해지고 활동량이 줄었다. 생후 6개월까지 모유수유만 하였고, … | 마이메르시 MyMerci
혈액 질환
문제

18개월 남아가 내원 1주일 전부터 서서히 창백해지고 활동량이 줄었다. 생후 6개월까지 모유수유만 하였고, 이유식 도입이 늦어 생우유를 주로 먹였다. 신체검진에서 결막이 창백하고 심첨부에서 수축기 심잡음이 들린다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 적절한 치료는?

혈액: 혈색소 5.8 g/dL, 평균적혈구용적 68 fL, 평균적혈구혈색소 22 pg
혈청 철 28 μg/dL, 총철결합능 510 μg/dL, 페리틴 6 ng/mL
말초혈액도말: 저색소성 소적혈구, 간헐적 타원적혈구
해설
철결핍빈혈의 전형적인 검사 소견(저색소성 소적혈구빈혈, 혈청 철 감소, 총철결합능 증가, 페리틴 감소)과 영양 병력(모유수유 연장, 생우유 과다 섭취로 인한 장내 미세 출혈)을 종합하면 철결핍빈혈 진단이 가능하다. 치료는 경구 철분제(황산제일철) 투여가 원칙이며, 중증 빈혈이지만 심부전 징후가 없으므로 수혈보다 철분제 투여가 우선이다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환아는 점진적인 창백과 활동량 감소를 주소로 내원했으며, 병력상 이유식 도입 지연과 함께 생우유(Cow's milk)를 주로 섭취한 점이 특징적입니다. 검사 결과에서 혈색소 5.8 g/dL, 평균적혈구용적(MCV) 68 fL의 소적혈구성 빈혈을 보이고, 혈청 철(Serum iron) 28 μg/dL, 페리틴(Ferritin) 6 ng/mL로 감소되어 있으며, 총철결합능(TIBC) 510 μg/dL는 증가되어 있습니다. 말초혈액도말에서 Pathognomonic! 저색소성 소적혈구(Hypochromic microcytic anemia)가 관찰되므로, 이는 전형적인 철결핍빈혈(Iron deficiency anemia, IDA)입니다. 핵심! 소아 철결핍빈혈의 가장 흔한 원인은 영양 부족이며, 특히 생우유 과다 섭취는 장내 미세 출혈을 유발하여 철 손실을 악화시킵니다. 치료의 제1원칙은 경구 철분제(Oral iron supplementation)황산제일철(Ferrous sulfate) 투여입니다. 중증 빈혈(Hb 5.8 g/dL) 소견을 보이지만, 심부전이나 혈역학적 불안정성 같은 응급 수혈 적응증이 언급되지 않았으므로 원인 교정이 우선입니다. 감별 포인트! ①번 적혈구 농축액 수혈(Packed RBC transfusion)은 울혈성 심부전, 쇼크 등 혈역학적 불안정성이 동반된 중증 빈혈에서 시행합니다. ②번 비타민 B12 근육 주사와 ③번 엽산 경구 투여는 대구성 빈혈(거대적아구성 빈혈)의 치료로, 이 환아는 MCV가 감소한 소구성 빈혈이므로 적절하지 않습니다. ⑤번 정맥용 면역글로불린(IVIG)은 자가면역성 용혈성 빈혈이나 가와사키병 등에 사용하는 치료법입니다. 핵심 알고리즘 소아 빈혈 의심 → CBC, MCV, 망상적혈구 확인 → MCV < 70 fL (소적혈구성) → 혈청 철, TIBC, 페리틴 검사 → 철 감소 + TIBC 증가 + 페리틴 감소 → 철결핍빈혈(IDA) 진단 → 경구 황산제일철 투여 (3~6 mg/kg/day, elemental iron 기준) → 1개월 후 망상적혈구 증가 및 Hb 상승 확인 → Hb 정상화 후 2~3개월 더 지속 감별 진단 table
항목철결핍빈혈 (IDA)지중해빈혈 소질 (Thalassemia trait)만성질환빈혈 (ACD)
MCV매우 감소매우 감소 (RBC 수 ↑)정상 또는 약간 감소
혈청 철감소정상 또는 증가감소
TIBC증가정상감소
페리틴감소정상 또는 증가정상 또는 증가
말초도말저색소성, 타원적혈구표적적혈구, 호염기점비특이적
약물 포인트 황산제일철(Ferrous sulfate): 1차 치료제로, 원소 철(Elemental iron) 기준 3-6 mg/kg/day를 2-3회 분할 투여합니다. 공복 시 흡수가 가장 좋으나, 위장관 자극이 심하면 식후에 투여할 수 있습니다. 비타민 C와 함께 복용하면 흡수가 촉진되며, 우유, 차(탄닌산), 제산제와는 2시간 이상 간격을 두고 복용해야 합니다. 부작용으로 위장 장애, 변비, 치아 착색(액상 제제)이 있습니다. KMLE 족보 암기법 철결핍빈혈 검사 3대장: 낮은 철, 낮은 페리틴, 높은 TIBC → "Fe↓, Ferritin↓, TIBC↑" 소구성 빈혈 감별 포인트: "철은 낮고 능력은 높다(TIBC↑)" = IDA / "철은 높고 몸집은 작다(RBC small but many)" = Thalassemia trait 최신 가이드라인 변화 과거에는 경구 철분제 실패 시 바로 주사제를 고려했으나, 최근에는 환자 순응도를 높이기 위해 격일 요법(Alternate-day dosing)으로 헵시딘(Hepcidin)의 흡수 억제 효과를 회피하는 전략이 권고됩니다. 단, 이 환아처럼 Hb 7 g/dL 미만의 중증인 경우 매일 투여로 시작합니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 18개월 남아가 1주 전부터 서서히 창백해지고 활동량이 줄었습니다. 생후 6개월까지 완전모유수유를 하였고, 이유식 도입이 늦어 현재는 생우유를 주식으로 섭취 중입니다. 신체검진상 결막이 창백하고, 심첨부에서 기능성 수축기 심잡음이 청진됩니다. 혈액 검사에서 Hb 5.8 g/dL, MCV 68 fL, MCH 22 pg의 소적혈구성 저색소성 빈혈 소견과 함께 혈청 철 감소, TIBC 증가, 페리틴 감소가 확인되어 철결핍빈혈로 진단되었습니다. 레지던트 선배의 팁 소아에서 Hb가 5.8 g/dL까지 떨어졌다고 수혈부터 생각하면 안 됩니다. 국시 문제에서 수혈 적응증은 반드시 "혈역학적 불안정성, 심부전 징후"가 동반되어 있을 때입니다. 이 환아처럼 활력징후가 안정적이고 서서히 진행된 빈혈은 반드시 경구 철분제로 시작해야 하며, 치료 반응은 1주 이내 망상적혈구 증가, 4주 후 Hb 상승으로 평가합니다. 생우유 섭취 제한과 함께 철분이 풍부한 이유식(붉은 살코기, 시금치 등)에 대한 보호자 교육이 병행되어야 합니다.

핵심 개념

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