10개월 영아가 생후 6개월부터 시작된 반복적인 중이염과 폐렴으로 입원하였다. 과거력에서 BCG 접종 부위가 심하게 곪아 배농된 적이 있다. 신체검진에서 구강 내 아프타성 궤양이 여러 개 관찰되고, 체중은 3백분위수 미만이다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 의심되는 진단은?

반복 감염, 습진(BCG 부위 염증으로 추정), 혈소판 감소증의 3대 특징과 함께 면역글로불린 E 상승, 면역글로불린 A와 M은 정상 범위, CD4+ T세포 감소 소견은 Wiskott-Aldrich 증후군에 합당하다. X-연관 무감마글로불린혈증은 모든 면역글로불린이 감소하며, 고면역글로불린 E 증후군은 혈소판 감소가 동반되지 않는다.

핵심 해설 이 환자는 생후 6개월부터 반복적인 중이염(Otitis media)과 폐렴(Pneumonia)을 앓았고, BCG 접종 부위의 심한 화농성 염증(습진으로 추정)과 구강 내 아프타성 궤양(Aphthous ulcer)을 보입니다. 검사실 소견에서 혈소판 감소증(Thrombocytopenia, 150,000/mm³)과 면역글로불린 E(IgE) 상승(2,500 IU/mL), 그리고 면역글로불린 A(IgA)가 정상 하한치(15 mg/dL)인 점이 핵심입니다. 이는 습진(Eczema), 혈소판 감소증(Thrombocytopenia), 반복 감염(Recurrent infection)이라는 Wiskott-Aldrich 증후군(Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS)의 3대 특징에 완벽히 부합합니다. 핵심! WAS에서는 T세포 기능 이상으로 IgE가 상승하고, IgM은 정상 또는 감소, IgG는 정상, IgA와 IgE는 정상 또는 증가하는 특징적인 면역글로불린 패턴을 보입니다. 체중이 3백분위수 미만인 것은 만성 질환으로 인한 성장 부진(Failure to thrive)을 시사합니다. 감별 포인트! ①번 고면역글로불린 E 증후군(Hyper-IgE syndrome)은 IgE가 매우 높고 농양, 폐렴이 반복되지만, 혈소판 감소증은 동반되지 않으며 습진의 양상이 다릅니다. ③번 X-연관 무감마글로불린혈증(X-linked agammaglobulinemia, XLA)은 모든 면역글로불린이 현저히 감소하며, B세포가 결여되어 있어 이 환자의 검사 소견과 맞지 않습니다. ④번 만성 육아종증(Chronic granulomatous disease, CGD)은 카탈라아제 양성균 감염이 반복되며, 면역글로불린 수치는 정상입니다. ⑤번 공통 가변성 면역결핍증(Common variable immunodeficiency, CVID)은 주로 사춘기 이후에 발병하며, IgG와 IgA가 감소하는 특징을 보입니다. 핵심 알고리즘 영아에서 반복 감염 + 습진/혈소판 감소증 → Wiskott-Aldrich 증후군 의심 → 혈청 면역글로불린(IgE 상승, IgM 정상/감소) 및 림프구 아형 분석(T세포 감소) 확인 → 확진은 WAS 유전자 돌연변이 검사 → 치료는 조혈모세포 이식(HSCT)이 유일한 완치법. 감별 진단 table

질환	주요 면역 소견	특징적 임상 양상
Wiskott-Aldrich 증후군	IgE 상승, IgM 감소/정상, T세포 기능 이상, 혈소판 감소증(작은 혈소판)	습진, 반복 감염, 자가면역 질환, 악성 종양
고IgE 증후군	IgE 극단적 상승, 호산구 증가증	냉농양(Cold abscess), 폐렴, 척추 측만증, 특징적 얼굴
XLA	모든 면역글로불린(IgG, IgA, IgM) 감소, B세포 결여	생후 6개월 이후 반복적인 화농성 감염, 편도 조직 없음
CGD	면역글로불린 정상	카탈라아제 양성균 감염(포도알균, 대장균, 아스페르길루스), 육아종 형성
CVID	IgG와 IgA 감소, IgM 정상 또는 감소	10대 후반~20대 발병, 반복 호흡기 감염, 자가면역 동반

KMLE 족보 암기법 WAS 3대 특징: W(습진, Wounds) - A(감염, Attacks) - S(작은 혈소판, Small platelets) 그리고 "WAS에서는 IgE가 WAS하게(높게) 오른다!"로 기억하세요.

임상 사례 분석 (Case Study) 10개월 남아가 잦은 중이염과 폐렴으로 내원했습니다. 과거력상 BCG 접종 부위가 심하게 곪았으며, 진찰 시 구강 내 아프타성 궤양과 심한 기저귀 발진 형태의 습진이 관찰됩니다. 혈액 검사에서 혈소판 수가 적고(150,000/mm³ 미만), MPV(Mean Platelet Volume)가 낮은 '작은 혈소판'이 특징입니다. 진단적 접근 Pathognomonic! 반복 감염, 습진, 혈소판 감소증(특히 작은 혈소판)이라는 3대 징후가 보이면 Wiskott-Aldrich 증후군을 가장 먼저 의심해야 합니다. 혈청 면역글로불린 검사에서 IgE 상승, IgM 정상/감소 패턴을 확인하고, 유세포 분석(Flow cytometry)으로 WAS 단백(WASp) 발현을 확인하거나 유전자 검사로 확진합니다. 치료 계획 완치를 위한 유일한 치료는 조혈모세포 이식(Hematopoietic Stem Cell Transplantation, HSCT)입니다. 이식 전까지는 예방적 항생제(트리메토프림-설파메톡사졸, TMP-SMX)와 정맥내 면역글로불린(IVIG) 투여로 감염을 예방하고, 혈소판 감소증이 심할 경우 혈소판 수혈을 시행할 수 있습니다(단, HLA 일치 혈소판 또는 방사선 조사 혈소판을 사용해야 함). 주의사항 절대 금기! WAS 환자에게는 비장 절제술(Splenectomy)을 시행하면 이미 높은 감염 위험을 더욱 치명적으로 높이므로 절대 시행하지 않습니다. 또한, 혈소판 수혈 시 이식편대숙주병(GVHD) 예방을 위해 반드시 혈액 제제에 방사선 조사를 해야 합니다. 레지던트 선배의 팁 "영아기 반복 감염 문제에서 혈소판 수치가 나오면 무조건 WAS를 떠올리세요. KMLE에서는 WAS의 진단 기준으로 '습진, 혈소판 감소증, 반복 감염' 3가지를 시험지에 적어놓고 문제를 풀면 실수하지 않습니다. 특히 '작은 혈소판(Microthrombocytopenia)'은 WAS에 매우 특이적인 소견이에요!"