핵심 해설
이 환자는 반복적인 중이염, 폐렴, 피부 농양 같은
세균 감염(Bacterial infection) 병력과 편도 조직 무형성, 혈액 검사상 모든 면역글로불린(Immunoglobulin, Ig)의 현저한 감소 및
말초혈액 B세포(B cell)의 거의 부재(
0.1%)를 보입니다. 이는
X-연관 무감마글로불린혈증(X-linked agammaglobulinemia, XLA)의 전형적인 소견입니다.
핵심! XLA는
BTK (Bruton’s tyrosine kinase) 유전자 변이로 인해 B세포의 성숙이 Pre-B세포 단계에서 멈춰, 모든 종류의 면역글로불린이 생성되지 못하는 질환입니다. 모체로부터 받은 IgG가 감소하는 생후 6개월경부터 증상이 시작되며, 편도나 림프절 같은 2차 림프 기관의 발달이 저하됩니다.
감별 포인트!
중증복합 면역결핍증(SCID)은 B세포뿐 아니라 T세포 결핍이 동반되어 더 심한 감염(기회 감염 포함)이 영아기 초기부터 나타나며, 모든 면역글로불린 감소만으로 감별하기 어려울 수 있지만 T세포 기능/숫자 평가가 필수적입니다.
공통가변성 면역결핍증(CVID)은 B세포는 존재하지만 형질세포로 분화하지 못해 면역글로불린이 낮습니다. 주로 청소년기 이후에 발병하며, 이 환자처럼 B세포가 거의 없는(
0.1%) 소견과 맞지 않습니다.
디조지 증후군(DiGeorge syndrome)은 T세포 결핍이 주된 소견이며, 심장 기형이나 저칼슘혈증, 특징적 얼굴 모양을 동반합니다.
핵심 알고리즘
| 단계 | 접근법 |
|---|
| 1. 의심 | 생후 6개월 이후 반복적 세균 감염 + 편도 조직 무형성 |
| 2. 선별 검사 | 혈청 면역글로불린(IgG, IgA, IgM) 측정 → 모두 감소 |
| 3. 확진 검사 | 말초혈액 B세포 유세포 분석(CD19+ B세포 거의 부재) 및 BTK 유전자 검사 |
| 4. 치료 | 정맥 면역글로불린(IVIG) 평생 투여, 감염 시 적극적 항생제 치료 |
감별 진단 table
| 질환 | 발병 시기 | 말초 B세포 | 면역글로불린 | 주요 감염 | 특징 |
|---|
| X-연관 무감마글로불린혈증 (XLA) | 생후 6개월~2세 | 거의 없음 | 모두 감소 | 세균 | 편도 무형성, BTK 변이 |
| 중증복합 면역결핍증 (SCID) | 생후 수개월 이내 | 감소 또는 정상 | 모두 감소 | 세균, 바이러스, 진균 | 심한 림프구 감소증, 만성 설사, 성장 부진 |
| 공통가변성 면역결핍증 (CVID) | 청소년기~성인기 | 정상 | IgG, IgA 감소 (IgM 다양) | 세균 | 자가면역 질환 동반 가능, 림프구 증식 |
| 디조지 증후군 | 신생아기 | 정상 | 보통 정상 (T세포 의존성 항체 반응 저하) | 바이러스, 진균 | 심장 기형, 저칼슘혈증, 특징적 얼굴 |
약물 포인트
치료의 중심은
정맥 면역글로불린(IVIG) 보충 요법입니다. IgG 트로프(trough) 수치를 500-800 mg/dL 이상으로 유지하는 것이 목표입니다. 부작용으로는 주입 관련 두통, 발열, 드물게 무균성 뇌수막염이나 신부전이 발생할 수 있습니다. 생백신 접종은 절대 금기입니다.
KMLE 족보 암기법
"
무B트킨 X맨":
무감마글로불린혈증 =
B세포 없음 +
브루톤 티로신 카이네이즈(BTK) 변이 +
X연관 유전.
최신 가이드라인 변화
과거에는 반복 감염으로 인한 기관지확장증 등이 발생한 후에 진단되는 경우가 많았으나, 최근에는 신생아 선별 검사에 TREC/KREC (T-cell receptor excision circle / Kappa-deleting recombination excision circle) 분석을 도입하여 SCID 및 일부 XLA를 조기에 진단하려는 시도가 증가하고 있습니다.