10세 여아가 6주 이상 지속된 양측 손목, 무릎, 발목의 부종과 통증, 아침 경직을 주소로 내원하였다. 최근 특별한 감염력은 없으며, 관절 X선 검사에서 골미란은 관찰되지 않았다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?

6주 이상 지속되는 다발성 관절염(5개 이상 관절 침범), 류마티스인자 음성, 항핵항체 양성 소견은 류마티스인자 음성 다수관절형 소아 특발성 관절염에 합당하다. 소수관절형은 4개 이하 관절을 침범하며, 전신형은 고열과 발진이 동반된다.

핵심 해설 이 환자는 6주 이상 지속된 다발성 관절염(양측 손목, 무릎, 발목의 부종과 통증)과 아침 경직을 주소로 내원하였습니다. 검사 결과에서 류마티스인자(Rheumatoid factor, RF)는 음성이지만 항핵항체(Antinuclear antibody, ANA)가 양성(1:320, 균질형)으로 나타났으며, X선상 골미란은 없습니다. 이는 소아 특발성 관절염(Juvenile idiopathic arthritis, JIA) 중 류마티스인자 음성 다수관절형(RF-negative polyarticular JIA)의 전형적인 임상상입니다. 정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology) 소아 특발성 관절염은 16세 미만에서 최소 6주 이상 지속되는 원인 불명의 관절염입니다. 다수관절형은 5개 이상의 관절을 침범하는 형태로, 류마티스인자 음성형은 양성형보다 예후가 좋은 편입니다. 이 환자는 CRP 상승 및 ESR 상승을 보여 염증이 활발하며, ANA 양성은 만성 포도막염(Uveitis)의 위험 인자입니다. JIA의 진단은 배제 진단이므로, 감염, 악성 종양, 다른 류마티스 질환을 먼저 배제해야 합니다. 오답 분석 (Distractor Analysis) 감별 포인트! ② 소아 특발성 관절염(류마티스인자 양성 다수관절형): 성인의 류마티스 관절염과 유사하게 류마티스인자가 양성이며, 골미란 등 더 공격적인 경과를 보입니다. 이 환자는 RF가 음성이므로 합당하지 않습니다. 감별 포인트! ③ 전신홍반루푸스(Systemic lupus erythematosus, SLE): ANA 양성 및 다발성 관절염이 나타날 수 있으나, 루푸스 특유의 나비 발진(Malar rash), 광과민성, 신장 침범, 혈액학적 이상(백혈구감소증, 용혈성 빈혈) 등 다른 전신 증상이 동반되어야 합니다. 단순히 ANA 양성과 관절염만으로는 SLE 진단기준을 만족시키지 못합니다. 감별 포인트! ④ 전신성 소아 특발성 관절염(Systemic JIA): 특징적으로 하루 중 변동이 심한 고열(Quotidian fever)과 연어색 발진(Salmon-pink rash), 간비장비대, 장막염(Serositis)이 동반됩니다. 이 환자는 전신 증상 없이 관절 증상만 두드러지므로 제외됩니다. 감별 포인트! ⑤ 소아 특발성 관절염(소수관절형, Oligoarticular JIA): 4개 이하의 관절을 침범합니다. 이 환자는 이미 양측 손목, 무릎, 발목 등 최소 6개 이상의 관절(다수관절형 기준인 5개 이상 충족)을 침범했으므로 해당하지 않습니다. 소수관절형은 ANA 양성률이 가장 높고 만성 포도막염 위험이 가장 높은 아형입니다. 핵심 알고리즘 JIA가 의심되면 먼저 감염성/반응성 관절염, 악성 종양, SLE 등 타 질환을 배제합니다. 관절 침범 수로 소수관절형(≤4개)과 다수관절형(≥5개)을 구분하고, 다수관절형은 RF 양성 유무에 따라 세부 분류합니다. Pathognomonic! 전신형은 관절 증상 외에 고열, 발진, 장막염이 핵심입니다. 감별 진단 table

질환	침범 관절 수	RF	ANA	주요 특징
RF-음성 다수관절형 JIA	≥5개	음성	종종 양성	비교적 양호한 예후, 포도막염 위험
RF-양성 다수관절형 JIA	≥5개	양성	종종 양성	공격적 경과, 골미란, 성인 RA와 유사
소수관절형 JIA	≤4개	음성	높은 양성률	만성 포도막염 위험 매우 높음
전신성 JIA	다양	음성	대개 음성	고열, 발진, 장막염, 간비장비대
전신홍반루푸스(SLE)	다수 가능	음성/양성	양성	나비 발진, 신장 침범, 다발성 장기 침범

약물 포인트 RF-음성 다수관절형 JIA의 1차 치료는 비스테로이드성 소염진통제(NSAIDs)로 시작하며, 반응이 불충분하면 메토트렉세이트(Methotrexate)를 조기 도입합니다. ANA 양성인 경우 안과 검진을 통한 포도막염 선별 검사가 필수적입니다. KMLE 족보 암기법 JIA 아형 분류, '소-다-전'으로 시작!
소수관절: 4개 이하 관절, 눈(포도막염) 위험 최고!
다수관절: 5개 이상, RF 음성이면 예후 양호, RF 양성이면 성인 RA처럼!
전신형: 고열+발진이 관절보다 먼저! 최신 가이드라인 변화 과거에는 '소아 류마티스 관절염(JRA)'으로 불렸으나, 현재는 국제적으로 소아 특발성 관절염(JIA)으로 통일되었습니다. 특히 전신형 JIA는 인터루킨-1(IL-1) 및 인터루킨-6(IL-6) 차단제 등 생물학적 제제의 효과가 입증되며 치료 패러다임이 크게 변화하고 있습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 10세 여아가 6주 이상 지속된 다발성 관절통과 부종, 아침 경직으로 방문했습니다. 혈액 검사상 경미한 빈혈(Hb 10.1 g/dL), 혈소판 증가(450,000/mm³), 그리고 상승된 염증 지표(ESR 52 mm/hr, CRP 2.8 mg/dL)가 관찰됩니다. RF는 음성이지만 ANA가 1:320으로 양성입니다. 레지던트 선배의 팁 "이 문제의 핵심 함정은 ANA 양성 때문에 루푸스(SLE)를 답으로 고르는 것입니다. 하지만 루푸스를 진단하려면 단순히 관절통과 ANA만으로는 부족해요. 반드시 나비 발진, 원판 발진, 신장 질환(단백뇨, 원주뇨), 혈액학적 이상 등 다른 장기 침범 증거가 나와야 합니다. ANA는 루푸스의 선별 검사일 뿐, 확진 검사가 아니라는 점을 꼭 기억하세요! JIA에서도 ANA가 나올 수 있으니, 관절 침범 패턴과 동반 증상을 꼼꼼히 보는 습관을 들이세요."