핵심 해설
이 환아는 생후 3개월부터 반복적인
구강 칸디다증(Oral Candidiasis), 지속적인 설사, 심각한 성장 부진(체중
3백분위수 미만)을 보입니다. 검사 결과에서 핵심은
림프구 아형 분석입니다. 총 림프구 수가
900/mm³로 감소되어 있고, 특히
T세포(CD3+)가
12%로 현저히 낮습니다. 반면
B세포(CD19+)는
72%로 상대적으로 증가되어 있고,
NK세포(CD16/56+)는 14%입니다. 이는 T세포 결핍과 함께 B세포와 NK세포는 존재하는
T-B+NK+ 중증복합면역결핍증(SCID)의 전형적인 면역표현형입니다. 면역글로불린 수치도 범발성으로 감소(IgG
620, IgA
45, IgM
80)되어 있어, T세포의 도움을 받지 못해 B세포의 항체 생성 기능이 저하된 상태를 반영합니다.
감별 포인트! ①
X-연관 무감마글로불린혈증(XLA)은 B세포(CD19+) 자체가 결핍되는 것이 특징입니다. 본 환아는 CD19+가 72%로 높으므로 XLA는 아닙니다. ②
과다면역글로불린 M 증후군(HIGM)은 정상 또는 증가된 IgM과 감소된 IgG, IgA가 특징입니다. ③
만성육아종병(CGD)은 카탈라아제 양성 균 감염이 반복되고, T세포/B세포 수와 면역글로불린은 정상입니다. ④
후천성면역결핍증후군(AIDS)은 모체로부터의 수직감염 가능성이 있으나, 생후 3개월부터 증상이 시작된 점과 SCID의 전형적인 림프구 아형 패턴(T세포↓, B세포↑)을 보이는 점에서 SCID가 더 합당합니다. 모자감염 HIV는 생후 수개월 후 CD4+ T세포가 점진적으로 감소합니다.
핵심 알고리즘
영아기 반복 감염 + 성장 부진 의심 시 진단 흐름
1. CBC 및 림프구 아형 분석 → T세포(CD3, CD4, CD8), B세포(CD19), NK세포(CD16/56) 비율 및 절대수 확인
2. 면역글로불린(IgG, IgA, IgM, IgE) 정량 검사
3. SCID 표현형 분류: T-B+NK+ (가장 흔함, 주로 IL-2R γ-chain 결함), T-B+NK-, T-B-NK+, T-B-NK-
4. 확진: 유전자 검사
5. 치료: 조혈모세포이식(HSCT), 효소 대체 요법(ADA 결핍 시), 유전자 치료
감별 진단 table
| 질환 | 주요 면역 결함 | 림프구 아형 | 면역글로불린 | 특징 감염 |
|---|
| 중증복합면역결핍증 (SCID) | T세포 ± B세포 ± NK세포 | T↓, B↑ or ↓, NK variable | 모두 ↓ | 칸디다, PCP, 지속적 설사 |
| X-연관 무감마글로불린혈증 (XLA) | B세포 성숙 장애 | B↓ | 모두 ↓ | 피막 세균 (폐렴구균 등) |
| 과다IgM 증후군 (HIGM) | Class switch recombination 결함 | 정상 | IgM ↑ or 정상, IgG/IgA ↓ | 기회감염 (PCP, 크립토스포리디움) |
| 만성육아종병 (CGD) | 호중구 산화 폭발 결함 | 정상 | 정상 | 카탈라아제 양성 균 (황색포도알균, 세라티아) |
| 후천성면역결핍증후군 (AIDS) | HIV에 의한 CD4+ T세포 파괴 | CD4+↓ | 증가 (다클론성 B세포 활성화) | 기회감염, 뇌병증 |
약물 포인트
SCID의 근본적 치료는
조혈모세포이식(HSCT)입니다. 진단 즉시 감염 예방을 위해
트리메토프림-설파메톡사졸(TMP-SMX)(PCP 예방)과 정맥내 면역글로불린(IVIG)을 투여합니다. 생백신(BCG, 로타바이러스, MMR, 수두)은 절대 금기이며, 모든 혈액제제는 거대세포바이러스(CMV) 음성, 방사선 조사된 것을 사용해야 이식편대숙주병(GVHD)을 예방할 수 있습니다.
KMLE 족보 암기법
SCID 선별검사 소견 3종 세트: "TREC 낮고, 림프구 낮고, 흉선 그림자 안 보인다" → TREC (T-cell receptor excision circle) 검사, 림프구감소증, 흉부 X선상 흉선 음영 소실.
SCID 표현형 암기: "T-B+NK+ = 가만계(γ-chain)" → 가장 흔한 형태는 IL-2 수용체 공통 γ-chain 돌연변이(X-SCID).
최신 가이드라인 변화
2018년부터 국내 신생아 선별검사에
TREC 검사가 도입되어 SCID를 생후 1~2주 내에 무증상 상태에서 진단할 수 있게 되었습니다. 조기 진단된 SCID는 3.5개월 이전에 조혈모세포이식을 시행할 경우 생존율이 95% 이상으로 크게 향상됩니다. 또한 ADA 결핍 SCID의 경우 효소 대체 요법(Elapegademase)이 일시적 치료 옵션으로 사용될 수 있습니다.