생후 5개월 된 영아가 빠른 호흡과 수유 곤란으로 내원하였다. 신체검진에서 체중은 3백분위수 미만, 심박수 170회/분, 호흡수 65회/분, 간이 5cm 촉지된다. 청진에서 심첨부에서 3도/6도의 범수축기 잡음과 이완기 중기 덜컹거림이 들린다. 심장초음파 결과는 다음과 같다. 가장 적절한 진단은?

심첨부의 범수축기 잡음과 이완기 덜컹거림(상대적 승모판 협착음)은 심한 승모판 역류를 시사한다. 심장초음파에서 좌심실 박출률이 보존된 상태에서 승모판 역류와 좌심실 확장이 확인되어 승모판 역류로 인한 심부전으로 진단할 수 있다. 심실중격결손이 없어 좌우 단락에 의한 심부전은 배제된다.

KMLE 핵심 해설 이 환아는 심한 심부전(Heart Failure) 증상(빠른 호흡, 수유 곤란, 간비대, 체중 저하)을 보이며, 청진상 특징적인 Pathognomonic! 소견인 범수축기 잡음(Pansystolic murmur)과 이완기 중기 덜컹거림(Mid-diastolic rumble)이 들립니다. 심장초음파에서 심실중격결손(Ventricular Septal Defect, VSD)이 없고 좌심실 박출률(Left Ventricular Ejection Fraction, LVEF)이 70%로 보존되어 있으며, 승모판 역류(Mitral Regurgitation)와 좌심실/좌심방의 심한 확장이 확인됩니다. 따라서 가장 적절한 진단은 승모판 역류에 의한 심부전(Heart failure due to mitral regurgitation)입니다. 정답 근거 및 병태생리 (Rationale & Pathophysiology)
핵심! 심한 승모판 역류(MR)에서는 수축기 동안 혈액이 좌심실에서 좌심방으로 대량 역류합니다. 이로 인해 좌심방과 좌심실에 심각한 용적 과부하(Volume overload)가 발생하고, 이차적으로 좌심실이 확장됩니다. 확장된 좌심실은 승모판륜을 더욱 늘려 역류를 악화시키는 악순환에 빠집니다. 특징적으로, 승모판 역류 자체가 좌심실의 후부하(Afterload)를 감소시키는 역할을 하여 질환 초기에는 LVEF가 정상 또는 상승된(supranormal) 상태로 유지될 수 있습니다. 청진되는 이완기 덜컹거림은 확장된 좌심실과 심한 역류로 인해 이완기에 승모판을 통과하는 혈류량이 엄청나게 증가하여 발생하는 상대적 승모판 협착(Relative mitral stenosis)을 시사하는 중요한 단서입니다. 오답 분석 (Distractor Analysis)
① 감별 포인트! 심실중격결손(VSD)에 의한 심부전은 좌우 단락을 일으켜 폐혈류 증가로 인한 심부전을 유발합니다. 하지만 초음파에서 VSD가 없다고 명시되어 배제됩니다. VSD의 청진 소견도 전형적인 범수축기 잡음이지만, 이완기 덜컹거림은 동반되지 않으며 심첨부보다 좌측 흉골연에서 더 잘 들립니다. ② 총폐정맥 환류 이상(TAPVR)은 폐정맥이 좌심방이 아닌 우심방계로 연결되는 질환입니다. 심한 폐동맥 고혈압과 청색증을 유발하며, 초음파 소견에서 우심실 용적 과부하가 주된 소견이므로 이 증례와 맞지 않습니다. ③ 동맥관 개존증(PDA)은 연속성 잡음(Continuous machinery murmur)이 특징적입니다. 범수축기 잡음과는 청진 소견이 다르며, 초음파에서 좌심실 확장을 보일 수 있으나 승모판의 구조적 이상은 동반되지 않습니다. ⑤ 확장성 심근병증(Dilated cardiomyopathy, DCMP)은 좌심실 확장 및 수축 기능 저하(LVEF 감소)가 핵심입니다. 이 환아는 LVEF가 70%로 정상이므로 DCMP의 진단 기준에 부합하지 않습니다. DCMP의 심첨부 잡음은 이차성 승모판 역류에 의한 것이지만, 원인 자체가 심근의 문제입니다. 핵심 알고리즘 영아 심부전 & 심잡음 → 심초음파 시행

단계	진단적 접근
1. 구조적 심질환 선별	좌우 단락(VSD, PDA 등) 유무 확인 → 심초음파상 없음
2. 심근 기능 평가	LVEF 측정 → 70%로 정상 (DCMP 배제)
3. 판막 이상 평가	심한 승모판 역류 & 좌심방/좌심실 확장 → 일차성 승모판 역류에 의한 심부전 확진

감별 진단 table

질환	청진 소견	심초음파 핵심 소견
승모판 역류 (본 증례)	범수축기 잡음 + 이완기 덜컹거림	좌심방/좌심실 확장, 승모판 역류, LVEF 보존
심실중격결손 (VSD)	좌측 흉골연 범수축기 잡음	VSD 직접 관찰, 좌심실 용적 과부하
확장성 심근병증 (DCMP)	S3 갤럽, 이차성 MR 잡음	좌심실 확장, LVEF 감소(주로 40% 미만)
동맥관 개존증 (PDA)	연속성 기계음 잡음	주폐동맥 내 PDA 혈류 관찰

KMLE 족보 암기법 “판막 역류는 EF 보존, 근육 병증은 EF 감소” — 심부전 환아에서 LVEF가 정상이면 일차적으로 판막 질환(특히 역류성 병변)을 의심하세요. 판막 문제는 후부하 감소로 심근 기능이 과대평가될 수 있습니다. 최신 가이드라인 변화 소아 심부전의 원인 감별에서 심초음파는 일차적이고 결정적인 도구입니다. 과거에는 청진 소견만으로 VSD를 추정하는 경우가 많았으나, 현재는 승모판 역류의 이완기 덜컹거림 같은 고전적 청진 소견의 중요성이 다시 강조되며, 이를 종합한 정확한 감별이 KMLE에서도 빈출됩니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례
5개월 영아가 심한 호흡곤란과 성장 부전으로 내원하였습니다. 신체검진에서 빈맥, 빈호흡, 심비대를 시사하는 간비대가 관찰되며, 심첨부에서 범수축기 잡음과 함께 이완기 덜컹거림이라는 특이 소견이 청진됩니다. 이는 단순한 좌우 단락이 아닌, 심한 승모판 역류를 강력하게 시사하는 단서입니다. 진단적 접근
영아 심부전의 원인 감별을 위해 경흉부 심장초음파(Transthoracic Echocardiography)가 가장 먼저 시행되어야 할 핵심 검사입니다. 이 검사를 통해 심장 구조, 판막 기능, 심근 수축력(LVEF), 그리고 단락 유무를 한 번에 평가할 수 있습니다. 치료 계획
급성 심부전 증상 완화를 위해 이뇨제(Diuretics)를 사용하여 전부하를 감소시킵니다. 안지오텐신 전환 효소 억제제(ACE inhibitor)와 같은 후부하 감소제는 승모판 역류에서 특히 효과적이며, 좌심실에서 대동맥으로의 박출을 용이하게 하여 역류 분율을 줄입니다. 중증의 경우 승모판 성형술(Mitral valvuloplasty) 또는 판막 치환술(Mitral valve replacement)을 고려합니다. 주의사항
좌심실 수축 기능이 저하된 DCMP와 달리, 승모판 역류에서 보이는 높은 LVEF에 속아 수축 기능이 "정상"이라고 안심해서는 안 됩니다. 이는 용적 과부하에 대한 보상 기전으로, 수술 시기를 결정하는 데 있어 연속적인 좌심실 직경 변화 추적 관찰이 매우 중요합니다. 레지던트 선배의 팁 "영아 심부전 문제에서 LVEF가 70%로 높게 나오면 '심장 근육은 멀쩡한데 판막 때문에 피가 샌다'고 생각하세요. 청진 소견에서 '이완기 덜컹거림'이 보이면 무조건 승모판 역류를 떠올리는 게 KMLE의 핵심 포인트입니다!"