9세 남아가 3개월 전부터 계단을 오를 때 쉽게 넘어지고 달리기를 잘하지 못해 내원하였다. 보호자는 최근 아이가 바닥에서 일어설 때 허벅지를 짚고 일어나는 모습을 자주 보았다고 한다. 진찰에서 손등의 중수지관절과 근위지관절 신전면에 자주색의 편평한 구진이 관찰되었다. 근전도검사에서는 근육병증 양상이 확인되었고, 혈청 크레아틴키나아제(CK)가 증가되어 있었다. 가장 가능성이 높은 진단은?
핵심 해설
소아에서 발생한 대칭성 근위부 근력저하와 CK 상승, 근전도상 근육병증 소견은 염증성 근육병증을 시사합니다. 특히 손등의 중수지관절과 근위지관절 신전면에 발생하는 자주색 구진인 Gottron 구진은 피부근염의 특징적인 피부 소견입니다. 피부근염은 근육염과 특징적인 피부 병변을 함께 보이며, 소아에서는 혈관염과 피부 석회화가 동반될 수 있습니다.
정답 근거 및 기전:
피부근염은 보체 활성화와 혈관주위(perimysium) 면역매개 손상에 의해 발생하는 염증성 근육병증입니다. 피부에서는 Gottron 구진, heliotrope rash 등이 특징적으로 나타나며, 근육에서는 대칭성 근위부 근력저하와 CK 상승이 관찰됩니다. 소아에서는 피부 석회화(calcinosis cutis)가 성인보다 흔하게 동반될 수 있어 함께 알아두어야 합니다.
면역매개 괴사성 근육병증 — Immune-mediated necrotizing myopathy (IMNM). 근섬유 괴사와 재생이 두드러지고 염증 세포 침윤이 경미한 것이 특징인 염증성 근육병증의 한 아형입니다. 비괴사 근섬유 모세혈관에 MAC 침착이 관찰되며, 항SRP 또는 항HMGCR 항체와 연관됩니다.
막공격복합체 — Membrane attack complex (MAC, C5b-9). 보체 활성 경로의 최종 산물로, 세포막에 구멍을 뚫어 세포 용해를 일으킵니다. IMNM에서 비괴사 근섬유 모세혈관에 침착되어 진단의 핵심 지표가 됩니다.
크레아틴인산화효소 — Creatine kinase (CK). 근육 세포에 풍부한 효소로, 근육 손상 시 혈중으로 유출됩니다. 정상 상한의 50배 이상의 심한 상승은 IMNM이나 횡문근융해증을 시사합니다.
항SRP 항체 — Anti-signal recognition particle antibody. 리보솜 단백질 복합체인 SRP에 대한 자가항체로, IMNM의 주요 혈청 표지자입니다. 심한 근력 약화와 심근 침범이 흔하며, 예후가 불량한 편입니다.
항HMGCR 항체 — Anti-3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase antibody. 콜레스테롤 합성 경로의 핵심 효소인 HMGCR에 대한 자가항체로, 스타틴(Statin) 노출과 연관된 IMNM에서 주로 발견되지만, 스타틴을 복용하지 않은 환자에서도 나타날 수 있습니다.