58세 여자가 4개월 전부터 양측 어깨와 허벅지의 근력 저하를 주소로 내원하였다. 계단을 오르거나 의자에서 일어서는 것이 어려워졌으며, 최근에는 머리를 빗거나 높은 선반의 물건을 꺼내는 것도 힘들다고 한다. 양쪽 눈꺼풀에는 보랏빛 홍반이 관찰되고 손등 손가락관절 부위에는 융기된 홍반성 구진이 있다. 혈액검사에서 크레아틴키나아제(CK)가 증가되어 있으며 근전도검사에서 근병증 소견이 확인되었다. 가장 우선적으로 시행해야 할 추가 평가로 적절한 것은?
1악성종양 선별검사✓ 정답
2반복신경자극검사
3뇌 자기공명영상검사
4갑상샘 초음파검사
5관상동맥조영술
해설
피부근염(dermatomyositis)은 악성종양과의 연관성이 높으므로 진단 후 악성종양 선별검사를 시행하는 것이 중요합니다.
핵심 해설
눈꺼풀의 heliotrope rash와 손가락관절의 Gottron papule, 대칭성 근위부 근력 저하 및 CK 상승은 피부근염을 시사합니다. 특히 성인 피부근염은 난소암, 폐암, 유방암, 위장관암 등 다양한 악성종양과 연관될 수 있으므로 진단 시점에서 악성종양 여부를 적극적으로 평가해야 합니다. 따라서 가장 적절한 추가 평가는 악성종양 선별검사입니다.
정답 근거 및 기전:
피부근염은 보체 활성화와 혈관 손상에 의해 근육과 피부에 염증이 발생하는 자가면역질환입니다. 성인에서는 약 15~25%에서 악성종양이 동반될 수 있으며, 특히 진단 후 수년 이내 암이 발견되는 경우가 많습니다. 따라서 피부근염으로 진단되거나 강하게 의심되는 환자에서는 악성종양 선별검사를 시행하여 동반 암을 조기에 발견하는 것이 중요합니다.
피부근육염 — 주로 피부와 근육에 염증을 일으키는 특발성 염증성 근육병증입니다. 헬리오트로프 발진(heliotrope rash), 고트론 구진(Gottron’s papules) 등 특징적인 피부 병변과 함께 대칭성 근위부 근력 약화를 보입니다.
항MDA5 항체 (Anti-MDA5 Antibody) — 피부근육염 환자에서 발견되는 자가항체 중 하나로, 특징적인 피부 궤양과 급속 진행성 간질성 폐렴(RP-ILD)의 높은 발생 위험 및 불량한 예후와 밀접한 관련이 있습니다.
사이클로포스파미드 충격 요법 (Cyclophosphamide Pulse Therapy) — 고용량의 사이클로포스파미드를 주기적으로 정맥 투여하는 방법으로, 전신홍반루푸스의 신장 침범이나 전신혈관염, 중증 간질성 폐렴 등에서 강력한 면역억제 효과를 위해 사용됩니다. 주요 부작용으로 출혈성 방광염, 골수 억제 등이 있습니다.
급성 간질성 폐렴 (Acute Interstitial Pneumonia, AIP) — 원인 없이 급격히 발생하는 광범위한 폐포 손상과 섬유화를 특징으로 하는 중증 폐렴입니다. 급속히 진행하는 호흡곤란을 주소로 하며, 조직학적으로 미만성 폐포 손상(Diffuse Alveolar Damage) 소견을 보입니다.
크레아틴인산화효소 (Creatine Phosphokinase, CPK) — 골격근, 심장근, 뇌 등에 주로 존재하는 효소로, 근육 손상 시 혈중으로 유출되어 수치가 상승합니다. 피부근육염의 질병 활성도를 반영하는 유용한 지표 중 하나입니다.