48세 여성이 3개월 전부터 발생한 양측 어깨와 허벅지 근육의 대칭적인 근력 약화와 압통을 주소로 내원하였다. 최근에는 머리를 빗거나 계단을 오르는 동작이 어려워졌다. 혈압 128/78 mmHg, 맥박 82회/분, 호흡 18회/분, 체온 36.8°C이다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?
핵심 해설
이 환자는 3개월 전부터 진행된 양측 대칭적 근위부 근력 약화(머리 빗기, 계단 오르기 어려움)와 함께 혈청 크레아틴인산화효소(Creatine Kinase, CK)가 2,450 U/L로 현저히 상승하고 항 Jo-1 항체(Anti-Jo-1 antibody)가 양성이므로 다발근육염(Polymyositis, PM)으로 진단할 수 있습니다.
핵심! 다발근육염은 피부 발진 없이 근위부 근육의 대칭적 약화와 CK 상승을 특징으로 하는 특발성 염증성 근육병증(Idiopathic Inflammatory Myopathy)입니다. 항 Jo-1 항체는 항합성효소 증후군(Antisynthetase syndrome) 관련 항체로, 다발근육염에서 약 20~30% 양성을 보이며 간질성 폐질환(Interstitial Lung Disease) 동반 가능성을 시사합니다.
감별 포인트! ①번 피부근육염(Dermatomyositis)은 근력 약화와 CK 상승은 동일하지만, 헬리오트로프 발진(Heliotrope rash), 고트론 구진(Gottron's papules) 등 특징적 피부 병변이 반드시 동반됩니다. 이 환자는 피부 소견이 언급되지 않았으므로 배제합니다. ③번 봉입체근육염(Inclusion Body Myositis)은 원위부 근육(손가락 굴곡근, 대퇴사두근)의 비대칭적 약화와 위축이 특징이며, CK 상승은 경미하고 항 Jo-1 항체는 보통 음성입니다. ④번 섬유근육통(Fibromyalgia)은 근육 압통을 호소하지만, CK를 포함한 근육 효소 수치가 정상이며 객관적 근력 저하는 없습니다. ⑤번 중증근무력증(Myasthenia Gravis)은 근육 효소 상승 없이 피로감에 따른 변동성 근력 약화(주로 눈, 연수 근육 침범)가 특징이며, 아세틸콜린 수용체 항체가 양성입니다.
핵심 알고리즘
근위부 근력 약화 + CK 상승
→ 피부 병변 유무 확인
→ 피부 병변 有: 피부근육염 (근육 생검 + 피부 생검)
→ 피부 병변 無: 다발근육염 (근육 생검, 항 Jo-1 등 자가항체 검사)
→ 비대칭적 원위부 약화 + CK 경미 상승: 봉입체근육염 의심
감별 진단 table
질환
근력 약화 부위
CK 수치
특징적 소견
다발근육염
대칭적 근위부
현저 상승
피부 발진 無, 항 Jo-1 항체
피부근육염
대칭적 근위부
현저 상승
헬리오트로프 발진, 고트론 구진
봉입체근육염
비대칭적 원위부
정상~경미 상승
손가락 굴곡근 위축, 50세 이상 남성
중증근무력증
안구, 연수 근육
정상
변동성 약화, AchR 항체
KMLE 족보 암기법PM vs DM: "피부(D)는 보이는 것, 다발(P)은 숨은 것" — 피부근육염은 발진이 보이고, 다발근육염은 피부 발진 없이 근육만 침범한다고 기억하세요. 항 Jo-1: "조(Jo)인트가 문제? 아니, 근육+폐!" — 항합성효소 증후군은 근육염 + 간질성 폐질환 + 다발관절통이 특징입니다.
최신 가이드라인 변화
2017 EULAR/ACR 분류 기준에서는 CK 상승, 근육 생검 소견, 자가항체 유무, MRI 소견 등을 점수화하여 특발성 염증성 근육병증을 분류합니다. 다발근육염은 근육 생검에서 CD8+ T 세포의 비괴사성 근섬유 침윤이 확인되면 확진할 수 있습니다. 치료의 근간은 고용량 글루코코르티코이드(Glucocorticoid)이며, 불응성인 경우 아자티오프린(Azathioprine)이나 메토트렉세이트(Methotrexate)를 추가합니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 48세 여성, 3개월간 진행된 양측 어깨·허벅지 근육의 대칭적 근력 약화와 압통. 머리 빗기(어깨 외전), 계단 오르기(고관절 굴곡) 등 근위부 근육 동작이 특히 어려움. 혈청 CK 2,450 U/L, LDH 520 U/L, 알돌라제 18.5 U/L로 근육 효소 상승. 항 Jo-1 항체 양성.진단적 접근: 근위부 근력 약화가 객관적으로 확인되면 가장 먼저 혈청 CK 측정을 시행합니다. CK가 현저히 상승되어 있다면 염증성 근육병증을 의심하고, 자가항체 검사(항 Jo-1, 항 Mi-2, 항 SRP 등)와 근육 MRI를 통해 침범 부위를 평가합니다. 확진은 근육 생검(Muscle biopsy)으로 CD8+ T 세포 침윤을 확인하는 것이지만, 전형적인 임상상+높은 CK+특이 항체 양성만으로도 임상 진단이 가능합니다.치료 계획: 프레드니솔론(Prednisolone) 1 mg/kg/일로 시작하여 근력과 CK 호전에 따라 4~6주 후 천천히 감량합니다. 글루코코르티코이드 단독으로 조절되지 않거나 부작용을 줄이기 위해 메토트렉세이트(Methotrexate) 또는 아자티오프린(Azathioprine)을 조기에 병용할 수 있습니다. 항 Jo-1 양성이므로 간질성 폐질환 동반 여부를 반드시 고해상도 CT(HRCT)와 폐기능 검사로 평가해야 합니다.주의사항: 글루코코르티코이드 유발 근육병증(Steroid myopathy)과 질환 악화를 감별해야 합니다. CK가 정상화되었는데 근력이 호전되지 않는다면 스테로이드 근육병증을 의심합니다. 또한 이 질환은 악성 종양(난소암, 유방암 등)과 연관될 수 있으므로, 특히 피부근육염 진단 시 연령에 맞는 암 선별 검사가 필요합니다.
레지던트 선배의 팁
"국시에서 근위부 근력 약화 + 높은 CK 나오면 무조건 다발근육염 vs 피부근육염 먼저 떠올리세요. 여기서 피부 발진 언급이 있느냐 없느냐로 둘을 구분하는 게 핵심입니다. 항 Jo-1 항체는 다발근육염의 전형적인 자가항체지만, 피부근육염에서도 드물게 나올 수 있으니 절대적인 구분자는 '피부 병변의 유무'라는 걸 잊지 마세요!"
다발근육염 — 피부 발진 없이 근위부 근육의 대칭적 약화와 CK 상승을 특징으로 하는 T세포 매개 자가면역성 염증성 근육병증
항 Jo-1 항체(Anti-Jo-1 antibody) — 히스티딜 tRNA 합성효소(Histidyl-tRNA synthetase)에 대한 자가항체로, 다발근육염 환자의 약 20~30%에서 양성이며 간질성 폐질환 동반을 시사
크레아틴인산화효소(Creatine Kinase, CK) — 근육 손상 시 혈중으로 유출되는 효소로, 정상 상한치의 10배 이상 상승은 염증성 근육병증을 강력히 시사
헬리오트로프 발진(Heliotrope rash) — 피부근육염의 특징적 소견으로, 눈꺼풀 주위에 보라색 또는 자주색의 부종성 발진이 나타나는 것
항합성효소 증후군(Antisynthetase syndrome) — 아미노아실 tRNA 합성효소에 대한 자가항체(항 Jo-1 등) 양성 + 근육염 + 간질성 폐질환 + 다발관절통 + 레이노 현상 + 기계공 손을 특징으로 하는 증후군