52세 여자가 3개월 전부터 양쪽 어깨와 허벅지에 힘이 빠져 계단을 오르기 어렵고, 머리를 감거나 높은 선반… | 마이메르시 MyMerci
류마티스
문제

52세 여자가 3개월 전부터 양쪽 어깨와 허벅지에 힘이 빠져 계단을 오르기 어렵고, 머리를 감거나 높은 선반의 물건을 꺼내기 힘들어 외래를 방문하였다. 최근 2주간 마른기침과 운동 시 호흡곤란도 동반되었다. 진찰에서 손가락 가쪽 피부가 거칠고 갈라진 소견이 관찰되었으며, 청진에서 양측 폐하부의 미세수포음이 들렸다. 이 환자에서 가장 특징적으로 양성일 가능성이 높은 자가항체는?

혈액검사는 다음과 같다.
• 크레아틴키나아제(CK) 2,850 U/L (40-300)
• 아스파르테이트아미노전달효소(AST) 145 U/L (10-40)
• 알라닌아미노전달효소(ALT) 118 U/L (10-40)
• 적혈구침강속도(ESR) 55 mm/hr (0-20)
해설
근위부 근력저하, CK 상승, 간질성 폐질환, mechanic’s hand는 **항합성효소 증후군(antisynthetase syndrome)**을 시사하며 대표적인 자가항체는 항Jo-1 항체입니다.

심화 해설

핵심 해설 항합성효소 증후군은 특발성 염증성 근육병증의 한 아형으로, 근위부 근력저하와 CK 상승 외에도 간질성 폐질환(interstitial lung disease), mechanic’s hand, Raynaud 현상, 관절염 등이 특징적으로 나타납니다. 가장 흔한 자가항체는 **항Jo-1 항체(anti-histidyl tRNA synthetase antibody)**입니다. 국가고시에서는 근위부 근력저하 + CK 증가 + 간질성 폐질환 + mechanic’s hand = 항Jo-1 항체를 연결하여 출제되는 경우가 많습니다. 정답 근거 및 기전: 항Jo-1 항체는 histidyl-tRNA synthetase에 대한 자가항체로, 골격근과 폐 조직에서 면역반응을 유발하여 염증성 근육병증과 간질성 폐질환을 동시에 일으키는 항합성효소 증후군의 대표적인 혈청학적 표지자입니다. 특히 근위부 근력저하, CK 상승, 간질성 폐질환, mechanic’s hand가 함께 나타나는 경우 항Jo-1 항체 양성을 가장 우선적으로 의심해야 합니다.

핵심 개념

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