49세 여자가 4개월 전부터 양쪽 허벅지와 어깨에 힘이 빠져 계단을 오르거나 머리를 감기 어려워 내원하였다. 최근 2개월 동안 손목과 손가락 관절의 통증이 있었으며, 손가락 끝이 거칠어지고 갈라지는 증상이 발생하였다. 또한 계단을 오르면 숨이 차는 증상이 점차 심해졌다고 하였다. 혈액검사는 다음과 같다. 가장 먼저 시행해야 할 검사는?
KMLE 핵심 해설
이 환자는 근위부 근력저하와 CK 상승으로 염증성 근육병증이 의심됩니다. 또한 손가락의 거칠고 갈라진 피부(mechanic’s hand), 관절통, 운동 시 호흡곤란이 동반되어 항합성효소 증후군을 시사합니다.
항합성효소 증후군에서는 간질성 폐질환이 매우 흔하게 동반되며 질환의 예후를 결정하는 가장 중요한 요소입니다. 따라서 진단이 의심되는 경우에는 폐 침범 여부를 확인하기 위해 고해상도 흉부 CT(HRCT)를 우선 시행해야 합니다.
정답 근거 및 병태생리 (Rationale & Pathophysiology)
항합성효소 증후군은 항Jo-1 항체를 비롯한 항아미노아실-tRNA 합성효소 항체와 관련된 염증성 근육병증의 한 아형입니다. 근육뿐 아니라 폐 간질에도 자가면역 염증이 발생하여 간질성 폐질환이 흔히 동반됩니다. 간질성 폐질환은 환자의 장기 예후와 사망률에 가장 큰 영향을 미치므로, 항합성효소 증후군이 의심되면 고해상도 흉부 CT(HRCT)와 폐기능검사를 통해 폐 침범 여부를 가장 먼저 평가하는 것이 중요합니다.
독성 근육병증 (Toxic Myopathy) — 약물(특히 스타틴, 항정신병약물 등)이나 독소에 의해 근육 세포가 손상되어 발생하는 근육 질환. 약물 중단이 가장 중요한 치료 원칙이다.
스타틴 — HMG-CoA 환원효소를 억제하여 콜레스테롤 합성을 낮추는 고지혈증 치료제. 주요 부작용으로 근육통, 근염, 횡문근융해증이 있다.
횡문근융해증 — 근육 세포의 급속한 파괴로 인해 CK, 미오글로빈 등이 혈중으로 유출되는 증후군. 미오글로빈뇨로 인한 급성 신부전이 주요 합병증이다.
크레아틴인산화효소 (Creatine Kinase, CK) — 근육 세포에 풍부한 효소로, 근육 손상 시 혈중 수치가 급격히 상승한다. 횡문근융해증 진단의 가장 민감한 지표이다. (참고치: 30-200 U/L)
미오글로빈뇨 — 근육 세포가 파괴되면서 혈중으로 유출된 미오글로빈이 소변으로 배출되어 소변 색이 콜라색 또는 적갈색으로 변하는 현상. 횡문근융해증의 주요 진단 지표이다.