70세 남자가 6개월 전부터 서서히 커지는 복부 팽만감과 경부 종괴를 주소로 내원하였다. 최근 식욕이 감소하… | 마이메르시 MyMerci
혈액
문제

70세 남자가 6개월 전부터 서서히 커지는 복부 팽만감과 경부 종괴를 주소로 내원하였다. 최근 식욕이 감소하였으며 4 kg의 체중감소가 있었다. 신체진찰에서 경부, 액와부 및 서혜부 림프절이 촉지되었고 비장이 늑골 아래 5 cm 촉지되었다. 상부위장관내시경과 대장내시경에서 위와 대장에 다발성 융기성 병변이 관찰되었다. 림프절 절제생검에서 B세포 림프종으로 확인되었으며 면역조직화학염색 결과는 다음과 같았다. 가장 가능성이 높은 진단은?

면역조직화학염색 결과: CD5(+), CD20(+), CD23(-), Cyclin D1(+)
해설
고령 남성에서 전신 림프절 종대, 비장비대, 위장관 다발성 병변과 CD5(+), CD23(-), Cyclin D1(+) 면역표현형은 외투세포림프종을 시사합니다.
구분 내용
정의 B세포 비호지킨 림프종의 한 아형으로, 림프절 외투층(mantle zone)의 B세포에서 기원하며 t(11;14) 전위로 인한 Cyclin D1 과발현이 특징
원인 t(11;14)(q13;q32) 염색체 전위 → Cyclin D1 유전자(CCND1)와 면역글로불린 중쇄 유전자(IgH) 융합 → Cyclin D1 과발현 → 세포주기 조절 이상 및 종양 발생
호발 연령/성별 주로 60세 이상 고령, 남성에서 약간 더 호발(남:여 약 2~3:1)
주요 증상 전신 림프절 종대(경부, 액와부, 서혜부 등), 비장비대(흔함), 위장관 침범(다발성 용종증, lymphomatous polyposis), B 증상(발열, 야간 발한, 체중 감소), 골수 침범
진단 방법 림프절 절제생검(조직학적 확인이 표준), 면역조직화학염색, 유세포분석, FISH 또는 PCR로 t(11;14) 확인, 골수검사, 영상검사(CT, PET-CT), 위장관내시경
면역표현형 CD5(+), CD20(+), CD19(+), CD22(+), CD23(-), CD10(-), Cyclin D1(+), SOX11(+), 표면면역글로불린(sIg) 강양성
감별진단 만성림프구백혈병(CLL): CD5(+), CD23(+), Cyclin D1(-) / 여포성 림프종: CD10(+), BCL2(+), Cyclin D1(-) / 미만성 거대 B세포 림프종: CD5(-/+), Cyclin D1(-)
치료 젊고 건강한 환자: 고용량 Ara-C 포함 강화 항암화학요법 + 리툭시맙 + 자가조혈모세포이식 / 고령 또는 동반질환자: BR(벤다무스틴+리툭시맙), VR-CAP(보르테조밉+리툭시맙+시클로포스파미드+독소루비신+프레드니손) 등 / 재발/불응성: BTK 억제제(이브루티닙, 아칼라브루티닙), CAR-T 세포치료
예후 공격성 림프종에 속하며, 대부분 진단 시 진행된 병기(III/IV기), 평균 생존기간 약 5~7년, MIPI(MCL International Prognostic Index)로 예후 계층화

심화 해설

핵심 해설 외투세포림프종은 중·고령 남성에서 흔한 성숙 B세포 림프종으로, 진단 당시 이미 전신 림프절과 골수, 비장, 위장관을 침범한 경우가 많습니다. 특히 위장관에 다발성 림프종성 용종(multiple lymphomatous polyposis)을 형성하는 것이 특징적인 임상 소견입니다. 면역표현형은 CD20과 CD5는 양성이지만 CD23은 음성이며, Cyclin D1 과발현이 진단에 매우 중요한 단서가 됩니다. 정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 외투세포림프종은 t(11;14)(q13;q32) 전좌에 의해 CCND1 유전자가 과발현되어 Cyclin D1 발현이 증가하는 B세포 림프종입니다. Cyclin D1은 G1기에서 S기로의 세포주기 진행을 촉진하여 종양세포 증식을 유발합니다. CD5(+), CD23(-), Cyclin D1(+), 위장관 다발성 림프종성 용종 및 비장비대는 외투세포림프종을 진단하는 중요한 단서입니다.

핵심 개념

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