68세 남자가 4개월 전부터 점차 커지는 경부 종괴를 주소로 내원하였다. 최근 식욕부진과 5 kg의 체중감소… | 마이메르시 MyMerci
혈액
문제

68세 남자가 4개월 전부터 점차 커지는 경부 종괴를 주소로 내원하였다. 최근 식욕부진과 5 kg의 체중감소가 있었으며, 복부 팽만감도 함께 호소하였다. 신체진찰에서 경부, 액와부 및 서혜부 림프절이 촉지되었고 비장이 늑골 아래 4 cm 촉지되었다. 대장내시경에서는 다발성 용종 모양의 융기성 병변이 관찰되었다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?

혈액검사:
Hb 11.8 g/dL (13-17)
WBC 9,400/µL (4,000-10,000)
Platelet 182,000/µL (150,000-400,000)
LDH 468 U/L (120-250)



림프절 절제생검 결과: B세포 림프종


면역조직화학염색 결과: CD5(+), CD20(+), Cyclin D1(+), CD23(-) 소견
해설
고령 남성에서 림프절 종대와 비장비대, 위장관 다발성 용종(polyposis) 및 CD5(+), Cyclin D1(+), CD23(-) 면역표현형은 **외투세포림프종(Mantle cell lymphoma)**의 전형적인 소견입니다.

심화 해설

핵심 해설 외투세포림프종은 외투층(mantle zone)의 성숙 B세포에서 발생하는 비호지킨 림프종으로, 중·고령 남성에서 흔합니다. 진단 당시 병기가 진행된 경우가 많으며 림프절뿐 아니라 골수, 비장, 위장관을 자주 침범합니다. 특히 위장관에 다발성 림프종성 용종(polyposis)을 형성하는 것이 특징적입니다. 면역표현형은 CD5 양성이면서 CD23 음성이고, Cyclin D1 과발현이 특징적인 진단 소견입니다. 정답 근거 및 기전: 외투세포림프종은 t(11;14)(q13;q32) 전좌로 인해 CCND1(Cyclin D1) 유전자가 과발현되는 B세포 림프종입니다. Cyclin D1 증가는 G1기에서 S기로의 세포주기 진행을 촉진하여 종양세포 증식을 유발합니다. CD5(+), Cyclin D1(+), CD23(-) 면역표현형과 위장관 다발성 용종(polyposis)은 외투세포림프종을 시사하는 중요한 진단 단서입니다.

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