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혈액
문제

42세 남자가 수일 전부터 발생한 잇몸 출혈과 코피, 전신의 점상출혈을 주소로 응급실에 내원하였다. 내원 당시 의식은 명료하였으나 피부에 다수의 자반이 관찰되었으며, 최근 특별한 외상은 없었다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 먼저 투여해야 할 약물은?

혈액검사:
Hb 8.9 g/dL (13-17), WBC 21,400/μL (4,000-10,000), Platelet 14,000/μL (150,000-400,000)
PT와 aPTT가 연장되어 있었으며, fibrinogen은 감소하고 D-dimer는 증가되어 있었다.
말초혈액도말검사: 비정상적인 전골수세포가 관찰
해설
급성전골수구백혈병(APL)은 DIC가 흔하며, 의심되는 즉시 ATRA를 투여해야 합니다.
구분 내용
원인 15번과 17번 염색체 전좌(t15;17)로 인한 PML-RARA 융합 유전자 발생 → 전골수구 단계에서 분화 정지 및 비정상 증식
주요 증상 범혈구감소증 관련 증상(빈혈, 감염, 출혈), DIC로 인한 심한 출혈 경향(잇몸 출혈, 비출혈, 점상출혈, 자반), 드물게 장기 침윤
진단 말초혈액도말검사: 비정상 전골수세포(faggot cell) 관찰, 골수검사: 전골수구 30% 이상, 유전자검사: PML-RARA 융합 유전자 확인, DIC 검사 소견(PT/aPTT 연장, 섬유소원 감소, D-dimer 증가, 혈소판 감소)
치료 ATRA(all-trans retinoic acid, 전트레티노인) 즉시 투여(분화 유도 요법), 비소제(ATO) 병합, DIC 교정을 위한 혈소판·신선동결혈장·동결침전제제 수혈, 출혈 조절
같은 주제 다음 문제50세 남자가 최근 3개월간 진행되는 무력감과 함께 잦은 감염을 주소로 내원했다. V/S BT 38.0℃. 핵심 검사 결과: Hb 8.0 g/dL, WBC 500…이 문제가 수록된 문제집[90·91회] 메르시 KMLE 의사국가고시 대비 문제은행59,000원 · 무료 체험 가능

심화 해설

핵심 해설 급성전골수구백혈병(APL, AML-M3)은 t(15;17)에 의한 PML-RARA 융합유전자가 특징이며, 심한 응고장애와 DIC가 흔하게 발생합니다. DIC로 인한 출혈이 주요 사망 원인이므로 확진을 기다리지 않고 임상적으로 의심되면 즉시 ATRA를 시작하는 것이 원칙입니다. 이후 분자유전학적 검사 결과를 확인하면서 항암치료를 병행합니다. 정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): APL에서는 PML-RARA 융합단백질이 전골수세포의 분화를 억제하여 백혈병이 발생합니다. ATRA는 이 분화 억제를 해제하여 비정상 전골수세포를 성숙한 과립구로 분화시키는 약물입니다. 따라서 APL이 의심되면 DIC로 인한 치명적 출혈을 줄이기 위해 확진 전이라도 즉시 ATRA를 투여하는 것이 가장 중요합니다.
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