8세 남아가 2주 전부터 지속된 발열과 피로감으로 내원하였다. 최근 다리에 멍이 쉽게 생기고 코피가 자주 발… | 마이메르시 MyMerci
혈액
문제

8세 남아가 2주 전부터 지속된 발열과 피로감으로 내원하였다. 최근 다리에 멍이 쉽게 생기고 코피가 자주 발생하였으며, 목 부위가 만져진다고 한다. 신체검사에서 경부 림프절 종대와 간비장비대가 관찰되었다. 혈액검사는 다음과 같다. 말초혈액도말검사에서 다수의 blast가 관찰되었으며, 골수검사에서 blast가 80%를 차지하였다. 세포화학염색에서 myeloperoxidase(MPO)는 음성이었다. 이 환자의 진단을 확정하기 위해 가장 유용한 추가 검사는?

Hb 7.4 g/dL (13-17), WBC 19,600/μL (4,000-10,000), Platelet 27,000/μL (150,000-400,000)
해설
급성림프구백혈병이 의심되는 경우 면역표현형검사를 통해 림프구 계통을 확인하고 진단을 확정합니다.
구분 내용
정의 림프구계 전구세포의 악성 증식으로 인한 급성 백혈병
호발 연령 주로 소아(2~5세 최다 발생), 성인에서는 드묾
원인 및 위험인자 정확한 원인은 대부분 불명확
유전적 요인: 다운증후군, 블룸증후군, 모세혈관확장성 운동실조증 등
환경적 요인: 방사선 노출, 벤젠 등 화학물질, 항암제(알킬화제) 노출
증상 발열, 피로감, 체중감소, 야간발한
골수부전 증상: 빈혈(창백, 피로), 호중구감소증(감염), 혈소판감소증(출혈, 멍, 점상출혈, 코피)
골통증(특히 흉골, 장골, 사지)
림프절 종대(경부, 액와부, 서혜부 등)
간비장비대
종격동 종괴(T-ALL에서 흔함, 호흡곤란 유발 가능)
중추신경계 침범 증상: 두통, 구토, 뇌신경마비
진단 말초혈액검사: 빈혈, 혈소판감소증, 백혈구 증가 또는 감소, 말초혈액도말에서 blast 관찰
골수검사: blast가 골수 유핵세포의 20% 이상(WHO 기준) 차지
세포화학염색: myeloperoxidase(MPO) 음성, Sudan black B 음성, PAS 양성(과립형)
면역표현형검사: B-ALL(CD19, CD20, CD22, CD79a, CD10), T-ALL(CD2, CD3, CD5, CD7, TdT) 표지자 확인
세포유전학/분자유전학 검사: 염색체 이상(t(9;22), t(12;21), t(1;19), t(4;11) 등), 유전자 재배열 분석
요추천자: 중추신경계 침범 여부 확인(뇌척수액에서 blast 검출)
치료 관해유도요법: vincristine, prednisone, L-asparaginase, anthracycline(daunorubicin) 병합
공고요법: 고용량 methotrexate, cytarabine 등
유지요법: 6-mercaptopurine, methotrexate 경구 투여(약 2~3년간)
중추신경계 예방요법: 척수강내 항암제(methotrexate, cytarabine, hydrocortisone) 주입, 두개방사선조사
조혈모세포이식: 고위험군, 재발성/불응성 환자에서 고려

심화 해설

핵심 해설 이 환자는 소아에서 발생한 급성백혈병으로 MPO 음성이며 림프절 종대와 간비장비대를 동반하고 있어 ALL이 의심됩니다. 진단 확정을 위해서는 유세포분석을 이용한 면역표현형검사가 필수적입니다. 이를 통해 CD19, CD79a, TdT 등의 림프구 표지자를 확인하여 진단할 수 있으며, 치료 계획 수립에도 중요한 정보를 제공합니다. 정답 근거 및 기전: ALL은 림프구 전구세포의 악성 증식으로 발생하는 질환입니다. 면역표현형검사는 세포 표면 및 세포질 항원을 분석하여 림프구 계통을 확인하는 검사로, ALL 진단에 필수적입니다. 또한 이후 위험도 분류와 치료 전략 결정에도 중요한 역할을 합니다.

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